Der Begriff "Chondrodysplasie" umfasst eine Reihe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in den Genen verursacht werden. Sie sind oft mit Zwergenwuchs verbunden, der das Wachstum vieler Körperteile, insbesondere der Knochen, hemmt. Ärzte diagnostizieren dies in der Regel bei Säuglingen.
Menschen mit einigen Formen der Chondrodysplasie können ein normales Leben mit wenigen oder gar keinen Einschränkungen führen. Andere Formen können sowohl körperliche als auch geistige Behinderungen verursachen.
Eine der häufigsten Formen - die Achondroplasie - bringt in der Regel nur sehr wenige Einschränkungen mit sich, außer vielleicht einigen körperlichen. Die meisten Menschen können mit dieser Krankheit ein erfülltes Leben führen. Der Schauspieler Peter Dinklage, der Tyrion Lannister in der HBO-Serie Game of Thrones" spielt, wurde mit Achondroplasie geboren.
Am anderen Ende des Spektrums stehen schwere und schmerzhafte Formen der Chondrodysplasie, wie die rhizomelische Chondrodysplasia punctata (RCDP1). Diese Erkrankung hemmt das Wachstum von Säuglingen und verursacht Knochenprobleme, geistige Behinderungen und Katarakte. Die meisten Betroffenen überleben die Kindheit nicht. Doch es gibt Hoffnung. Forscher arbeiten an möglichen Behandlungsmethoden für RCDP1, obwohl sie sich noch in einem frühen Stadium befinden.
Verursacht
Chondrodysplasien sind genetisch bedingt, d. h. sie entstehen aufgrund von Problemen in den Genen. Ein Kind kann diese Gen-Defekte von den Eltern erben. Das ist bei RCDP1 der Fall.
Die Achondroplasie entsteht in der Regel durch eine Mutation in einem bestimmten Gen, die ein Kind erben kann. Häufiger ist sie jedoch ein Zufallsprodukt.
Symptome
Abgesehen von der körperlichen Erscheinung einer Person - wie Kleinwuchs und ein großer Kopf - hängen die Symptome davon ab, welche Art von Chondrodysplasie jemand hat. Bei einigen kann es aufgrund von Problemen mit der Gehirnentwicklung zu geistigen Behinderungen kommen. Bei anderen ist dies jedoch nicht der Fall.
Bei anderen Formen der Chondrodysplasie können die Symptome raue und schuppige Haut, eine Gaumenspalte und Deformationen des Rückenmarks umfassen. Manche Kinder entwickeln Katarakte, die zu Sehstörungen führen.
Diagnose
Normalerweise stellt ein Arzt die Chondrodysplasie bei der Geburt eines Kindes fest. Die Merkmale dieser Erkrankung, wie kurze Gliedmaßen und ein großer Kopf, sind leicht zu erkennen. Röntgenaufnahmen können zeigen, dass die Knochen in den Armen und Beinen des Kindes ungewöhnlich kurz und breit sind. Eine Reihe von Messungen der Knochen auf den Röntgenbildern zeigt, dass sie eine abnorme Größe haben.
Ärzte können die Achondroplasie in der Regel auch per Ultraschall diagnostizieren, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet. Es gibt auch einen Gentest, der die Diagnose bestätigen kann.
Behandlung
Die Behandlung Ihres Kindes hängt davon ab, welche Art von Chondrodysplasie es hat. Die meisten Behandlungen führen nicht dazu, dass Ihr Kind größer wird, aber sie können andere Probleme lindern.
Wenn Ihr Kind eine Achondroplasie hat und gesund ist, müssen Sie möglicherweise nur mit Ihrem Kinderarzt in Kontakt bleiben, um sich zu vergewissern, dass es Ihrem Kind gut geht und um eventuelle Komplikationen zu behandeln.
Bei einer schweren Form der Chondrodysplasie arbeiten Sie mit einer Reihe von Spezialisten zusammen, von Physiotherapeuten bis hin zu Ernährungsberatern, und ein Großteil dieser Behandlung kann in einem Krankenhaus stattfinden.
In einigen seltenen Fällen haben Wachstumshormone die Knochenentwicklung bei Menschen mit Chondrodysplasie gefördert, aber das ist keine garantierte Behandlung. Wachstumshormone heilen die Achondroplasie nicht, und in vielen Fällen sprechen die Patienten auf keine Form von Medikamenten an.
Manche Menschen mit Zwergwuchs entscheiden sich für eine Verlängerung der Gliedmaßen. Diese Operation ist umstritten, da sie Risiken birgt und schmerzhaft sein kann. Oft gewinnt das Kind nur ein paar Zentimeter an Größe. Die Chirurgen schneiden die Gliedmaßen neu ein, um die Knochen zu "strecken", und Klammern halten die Knochen in Position. Eine erfolgreiche Behandlung kann mehrere Operationen erfordern. Da die Eingriffe körperlich und seelisch belastend sein können, empfehlen Ärzte, mit der Operation zu warten, bis die Person alt genug ist, um selbst zu entscheiden.
Komplikationen
Die meisten Formen der Chondrodysplasie sind nicht lebensbedrohlich. Aber es kann zu schmerzhaften und langfristigen Atemproblemen kommen, sowie:
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Rückenschmerzen
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Krümmung der Wirbelsäule
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Spinale Stenose
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Probleme mit den Gelenken
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Infektionen der Lunge
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Krampfanfälle
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Schlafapnoe
Die Ärzte werden mit Ihnen zusammenarbeiten, um diese zu behandeln und zu kontrollieren.
Unterstützung
Vielleicht möchten Sie sich an eine Selbsthilfegruppe für Familien von Menschen mit Chondrodysplasie wenden. Diese Gruppen dienen dem Informationsaustausch, veranstalten Treffen und sammeln Geld für eine Heilung. Außerdem hat die Billy Barty Foundation einen Stipendienfonds eingerichtet, um die Qualität der Ausbildung von Schülern mit Achondroplasie zu verbessern.
Die meisten Menschen mit Chondrodysplasie ziehen es vor, nicht ausgegrenzt zu werden, aber die Menschen neigen dazu, sie zu stereotypisieren. Kinder mit diesen Erkrankungen werden oft gemobbt. Es ist eine gute Idee, wenn Sie eine Beratung in Anspruch nehmen, die Ihrem Kind hilft, mit der Krankheit umzugehen - und anderen hilft, sie zu verstehen.
