Von Barbara Brody Aus dem Arztarchiv
Vielleicht hat Ihr Arzt eine gezielte Therapie für Ihre Krankheit vorgeschlagen. Oder Sie möchten an einer Forschungsstudie teilnehmen, die darauf abzielt, neue Behandlungsmethoden zu entwickeln, die auf Unterschieden in den Genen, den Lebensgewohnheiten und den Umweltfaktoren der Menschen beruhen. In jedem Fall sind Sie im Begriff, an der Präzisionsmedizin teilzunehmen (man nennt sie auch personalisierte Medizin). Und dafür müssen Sie einige sehr persönliche Informationen preisgeben, einschließlich Ihres genetischen Materials.
Um welche Informationen Sie genau gebeten werden und was mit ihnen geschieht, hängt davon ab, ob Sie sofort eine Behandlung für ein persönliches Gesundheitsproblem benötigen oder ob Sie Ihre Daten nur für zukünftige Studien zur Verfügung stellen möchten. Auch die Art des Forschungsprogramms, an dem Sie teilnehmen, spielt eine Rolle.
Option 1: Sie wünschen eine Behandlung mit einer bereits vorhandenen zielgerichteten Therapie
Nehmen wir an, Sie haben Krebs. Zurzeit können Ihnen bestimmte Behandlungen helfen - aber nur, wenn Sie eine bestimmte Veränderung in Ihren Genen haben (Ärzte nennen das eine Mutation) oder wenn Ihr Krebs zu viel von einem bestimmten Protein bildet. Ihr Arzt wird einige Informationen über die Gene, die Proteine und andere Merkmale Ihres Krebses benötigen, um entscheiden zu können, ob die Behandlung für Sie geeignet ist.
Der erste Schritt wird wahrscheinlich eine Biopsie sein. Ihr Arzt wird ein kleines Stück Ihres Tumors entnehmen und das Material zur Analyse an ein Labor schicken.
"Das wird derzeit routinemäßig gemacht, um herauszufinden, ob ein Patient am ehesten auf das Medikament X anspricht", sagt Dr. Michael J. Donovan, Direktor des Biorepository and Pathology Core am Mount Sinai Health System in New York.
Nachdem Ihre Biopsie getestet wurde und Ihr Arzt die Ergebnisse erhalten hat, wird Ihre Probe für eine bestimmte Anzahl von Jahren aufbewahrt (es gibt Richtlinien, die festlegen, wie lange sie aufbewahrt wird). Die Probe - zusammen mit allen Informationen, die sich aus der Analyse ergeben - wird Teil Ihrer medizinischen Unterlagen. Sie haben ein Recht auf Einsichtnahme.
Alle Ihre Unterlagen (und das Material) werden größtenteils vertraulich behandelt. Sie können jedoch an andere Ärzte, die an Ihrer Behandlung beteiligt sind, sowie an Ihre Apotheke und Ihre Krankenkasse weitergegeben werden. Ihre Proben werden nur für Ihre Behandlung verwendet, nicht für laufende oder künftige Forschungsarbeiten, es sei denn, Sie bitten um eine Einverständniserklärung, in der Sie einer solchen Verwendung zustimmen (und diese auch unterschreiben), sagt Donovan, Professor für experimentelle Pathologie.
Option 2: Sie möchten den Forschern helfen
In diesem Fall haben Sie nichts Persönliches zu gewinnen, sondern wollen nur die medizinische Forschung voranbringen. Am Mount Sinai können Sie sich zum Beispiel dafür entscheiden, so genannte Abfallprodukte aus Ihren Untersuchungen (Dinge, die Sie nicht für Ihre eigene Behandlung benötigen) an Donovans Labor zu schicken. Mit anderen Worten: Ihr Arzt kann (mit Ihrem Einverständnis) Ihr übrig gebliebenes Blut, Ihren Urin, Ihren Speichel, Ihr Biopsiegewebe usw. an das Biorepository schicken. Die Ärzte dort werden es analysieren, aufbewahren und für eine Vielzahl von aktuellen und künftigen Forschungsprojekten verwenden.
Menschen, die sich bereit erklären, Material an das Labor zu schicken, schränken in der Regel nicht ein, wie die Informationen verwendet werden können, sagt Donovan. Das bedeutet, dass Ihre Probe eines Tages dazu beitragen könnte, neue Behandlungsmethoden für Herzkrankheiten, Autoimmunerkrankungen, Krebs und vieles mehr zu entwickeln. Auf dem Weg dorthin nehmen die Ärzte den Schutz Ihrer persönlichen Daten ernst.
"Einige Patienten sind besorgt, dass ihre Daten an die Krankenkassen weitergegeben werden könnten", sagt Donovan. Damit das nicht passiert, befolgt sein Labor strenge Regeln, die von Gruppen wie dem College of American Pathology aufgestellt wurden. Die meisten Forscher, die in sein Labor kommen, um Proben für eine Studie zu entnehmen, erfahren nie, wer die Spender sind, sagt er, es sei denn, diese Personen geben ihr Einverständnis zur Weitergabe ihrer Daten.
Eine nationale Anstrengung
Donovans Labor am Mount Sinai ist eines von mehreren im ganzen Land, die Proben für verschiedene Forschungsstudien sammeln, speichern und weitergeben. Es gibt jedoch eine groß angelegte Initiative zur Förderung der Präzisionsmedizin. Das von den National Institutes of Health geförderte All of Us-Forschungsprogramm ist ein Regierungsprojekt mit einem großen Ziel: Eine Gruppe von mindestens einer Million Amerikanern soll Blut- und Urinproben spenden, Fragen zu ihren Ernährungs- und Lebensgewohnheiten beantworten und Zugang zu ihren persönlichen Gesundheitsdaten gewähren, um Wissenschaftlern bei der Entwicklung neuer, wirksamerer Behandlungen für eine Vielzahl von Krankheiten zu helfen. Die Teilnehmer werden außerdem einer Basisuntersuchung unterzogen, bei der ihre Vitalparameter ermittelt und ihre Krankengeschichte überprüft wird.
Für das Projekt werden Freiwillige gesucht. Jeder in den Vereinigten Staaten kann mitmachen. Sie können sich auf der Website (www.joinallofus.org/en) oder über eine der vielen Gesundheitsorganisationen im ganzen Land anmelden, sagt Mine S. Cicek, PhD, Co-Principal Investigator des All of Us Program Biobank an der Mayo Clinic in Rochester, MN.
Um Ihre Privatsphäre zu schützen, so Cicek, werden Ihre Proben und Identifizierungsdaten an verschiedenen Orten sicher aufbewahrt: Die Proben werden mit einer eindeutigen Biobank-ID-Nummer versehen und an die Biobank der Mayo Clinic in Minnesota geschickt, wo sie eingefroren werden. Ihr Name, Ihre demografischen Daten und Ihre persönlichen Gesundheitsinformationen werden an das Daten- und Forschungszentrum der Vanderbilt University in Tennessee weitergeleitet.
Ein Forscher, der sich mit Diabetes befassen möchte, könnte sich an Vanderbilt wenden und um Material über 1.000 Menschen mit Diabetes bitten, sagt Cicek. Sie durchsuchen die Datenbank und teilen der Biobank bei Mayo mit, welche Proben entnommen werden sollen, und die Biobank schickt sie an den Forscher. Der Forscher erhält begrenzte Informationen über diese Proben, wie Altersgruppen oder ethnische Zugehörigkeit, je nachdem, was für die Studie benötigt wird. "Das Ziel ist es, dass niemand erkennen kann, dass eine bestimmte Probe zu Jane Doe gehört", sagt sie.Was die Verwendung Ihrer Proben angeht, sind Ihnen keine Grenzen gesetzt. Wenn Sie dem All of Us-Programm beitreten, erklären Sie sich damit einverstanden, dass Wissenschaftler Ihre Daten in Zukunft für jede Art von Forschung verwenden können. Es ist geplant, die Öffentlichkeit über neue Entdeckungen im Rahmen des Projekts zu informieren.
Was passiert, wenn Sie sich anmelden, aber Ihre Meinung ändern? Sie können Ihre Einwilligung jederzeit widerrufen und die Vernichtung Ihrer Proben und Aufzeichnungen verlangen. Cicek und andere Wissenschaftler hoffen jedoch, dass dies nur selten vorkommt. Je mehr Menschen sich beteiligen, desto größer ist die Chance, dass die Forscher wichtige Fortschritte erzielen, sagt sie. "Vielleicht haben Sie persönlich keinen Nutzen davon, aber denken Sie an Ihre Kinder und Enkelkinder. Wir sind hier, um der Menschheit zu helfen".
