Vielleicht haben Sie in den Nachrichten von Trisomie 18 gehört, oder Ihr Arzt hat Ihnen gesagt, dass Ihr ungeborenes Kind diese Krankheit hat.
Hier finden Sie Antworten auf häufige Fragen zu Trisomie 18, einschließlich der Ursachen, der Diagnose und der Auswirkungen auf das Baby.
Trisomie 18 Erklärt
Trisomie 18 ist eine Chromosomenanomalie. Sie wird auch Edwards-Syndrom genannt, nach dem Arzt, der sie zuerst beschrieben hat.
Chromosomen sind die fadenförmigen Strukturen in den Zellen, die die Gene enthalten. Die Gene enthalten die Anweisungen, die für die Herstellung aller Teile des Körpers eines Babys erforderlich sind.
Wenn sich eine Eizelle und ein Spermium verbinden und einen Embryo bilden, verbinden sich ihre Chromosomen. Jedes Baby erhält 23 Chromosomen von der Eizelle der Mutter und 23 Chromosomen von den Spermien des Vaters - insgesamt 46.
Manchmal enthält die Eizelle der Mutter oder die Samenzelle des Vaters die falsche Anzahl von Chromosomen. Bei der Vereinigung von Ei- und Samenzelle wird dieser Fehler an das Kind weitergegeben.
Eine "Trisomie" bedeutet, dass das Kind in einigen oder allen Körperzellen ein zusätzliches Chromosom hat. Im Falle der Trisomie 18 hat das Kind drei Kopien des Chromosoms 18. Dies führt dazu, dass sich viele Organe des Babys abnormal entwickeln.
Es gibt drei Arten von Trisomie 18:
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Vollständige Trisomie 18.
Das zusätzliche Chromosom befindet sich in jeder Zelle im Körper des Babys. Dies ist die bei weitem häufigste Form der Trisomie 18.
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Partielle Trisomie 18.
Das Kind hat nur einen Teil eines zusätzlichen Chromosoms 18. Dieser zusätzliche Teil kann an ein anderes Chromosom in der Ei- oder Samenzelle angehängt sein (so genannte Translokation). Diese Form der Trisomie 18 ist sehr selten.
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Mosaische Trisomie 18.
Das zusätzliche Chromosom 18 befindet sich nur in einem Teil der Zellen des Babys. Auch diese Form der Trisomie 18 ist selten.
Wie viele Babys haben Trisomie 18?
Trisomie 18 ist nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) die zweithäufigste Form des Trisomie-Syndroms. Etwa 1 von 5.000 Babys wird mit Trisomie 18 geboren, und die meisten sind weiblich.
Die Erkrankung ist sogar noch häufiger, aber viele Babys mit Trisomie 18 überleben das zweite oder dritte Trimester der Schwangerschaft nicht.
Was sind die Symptome von Trisomie 18?
Babys mit Trisomie 18 werden oft sehr klein und gebrechlich geboren. Sie haben typischerweise viele ernsthafte gesundheitliche Probleme und körperliche Defekte, darunter:
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Gaumenspalte
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Geballte Fäuste mit überlappenden Fingern, die sich nur schwer strecken lassen
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Defekte der Lunge, der Nieren und des Magens/der Därme
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Deformierte Füße (so genannte "Rocker-Bottom-Füße", weil sie wie die Unterseite eines Schaukelstuhls geformt sind)
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Fütterungsprobleme
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Herzfehler, einschließlich eines Lochs zwischen den oberen (Vorhofseptumdefekt) oder unteren (Ventrikelseptumdefekt) Kammern des Herzens
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Tief angesetzte Ohren
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Schwere Entwicklungsverzögerungen
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Deformierung des Brustkorbs
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Verlangsamtes Wachstum
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Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
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Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
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Schwacher Schrei
Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?
Ein Arzt kann bei einer Ultraschalluntersuchung der Schwangerschaft den Verdacht auf Trisomie 18 äußern, obwohl dies kein genauer Weg ist, um die Krankheit zu diagnostizieren. Bei genaueren Methoden werden Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) entnommen und ihre Chromosomen analysiert.
Nach der Geburt kann der Arzt aufgrund des Gesichts und des Körpers des Kindes eine Trisomie 18 vermuten. Es kann eine Blutprobe entnommen werden, um nach der Chromosomenanomalie zu suchen. Der Chromosomen-Bluttest kann auch dazu beitragen, festzustellen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass die Mutter ein weiteres Kind mit Trisomie 18 bekommt.
Wenn Sie sich Sorgen machen, dass Ihr Baby aufgrund einer früheren Schwangerschaft ein Risiko für Trisomie 18 haben könnte, sollten Sie einen genetischen Berater aufsuchen.
Gibt es eine Behandlung für Trisomie 18?
Es gibt keine Heilung für Trisomie 18. Die Behandlung von Trisomie 18 besteht aus unterstützender medizinischer Betreuung, um dem Kind die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.
Wie sind die Aussichten für Babys mit Trisomie 18?
Da Trisomie 18 so schwerwiegende körperliche Defekte verursacht, überleben viele Babys mit dieser Krankheit nicht bis zur Geburt. Etwa die Hälfte der Babys, die während der gesamten Schwangerschaft ausgetragen werden, werden tot geboren. Bei Jungen mit Trisomie 18 ist die Wahrscheinlichkeit einer Totgeburt größer als bei Mädchen.
Von den Babys, die überleben, erleben weniger als 10 % ihren ersten Geburtstag. Kinder, die diesen Meilenstein überleben, haben oft schwere gesundheitliche Probleme, die einen hohen Pflegeaufwand erfordern. Nur eine sehr kleine Anzahl von Menschen mit dieser Erkrankung erreicht ihr 20. oder 30.
Ein Kind mit Trisomie 18 zu haben, kann manchmal emotional überwältigend sein, und es ist wichtig, dass die Eltern in dieser schwierigen Zeit Unterstützung erhalten. Organisationen wie die Chromosome 18 Registry & Research Society und die Trisomy 18 Foundation können helfen.
