Die cleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die die Knochenentwicklung beeinträchtigt. Sie betrifft am häufigsten den Schädel, die Gesichtsknochen, die Wirbelsäule, die Schlüsselbeine und die Beine. Knochen und Zähne können sich atypisch entwickeln. Sie können schwach oder abnormal geformt sein. In einigen Fällen können Knochen, wie z. B. das Schlüsselbein, fehlen.
Es gibt etwa 1.000 gemeldete Fälle von CCD. Experten schätzen, dass nur etwa eine von 1 Million Personen von dieser Störung betroffen ist. Sie tritt bei allen Geschlechtern gleichermaßen auf. Die Erkrankung hat keine Auswirkungen auf die kognitive Entwicklung und verkürzt die Lebenserwartung nicht. Es gibt keine Heilung, aber Ärzte und Therapeuten können die Auswirkungen mit Operationen und Physiotherapie behandeln.
Was sind die Ursachen der kleinköpfigen Dysplasie?
Die kleidokraniale Dysplasie ist eine genetische Störung, die sich vor der Geburt entwickelt. Es handelt sich um ein autosomal dominantes Merkmal, d. h., wenn ein Elternteil das Merkmal trägt, kann er es an seine Kinder weitergeben. Sie kann sich auch als spontane Mutation in einem Embryo entwickeln. Wenn Sie oder Ihr Partner das genetische Merkmal haben, das zu dieser Krankheit führt, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50 %ige Chance, dass das Kind mit CCD geboren wird.
Forscher haben herausgefunden, dass Mutationen im RUNX2-Gen für CCD verantwortlich sind. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Entwicklung von Knochen und Knorpel beim Menschen. Die Veränderungen des Gens führen zu den Knochenunterschieden, die typischerweise bei Menschen mit CCD auftreten. Knochen und Zähne können missgebildet oder schwächer sein als bei nicht betroffenen Menschen.
Es gibt keine Möglichkeit für werdende Eltern, CCD durch ihr Verhalten oder ihren Lebensstil zu verhindern. Die Erkrankung ist so selten, dass sie nicht Teil der üblichen Tests vor der Empfängnis ist. Spontane Genmutationen verursachen einige Fälle von CCD nach der Empfängnis, so dass ein Test in diesen Fällen kein Risiko aufzeigen würde.
Personen, die wissen, dass sie die RUNX2-Mutation haben, können mit einem genetischen Berater sprechen, bevor sie Kinder bekommen. Reproduktionsunterstützende Technologien können Paaren helfen, Kinder ohne die Mutation zu zeugen. Es ist möglich, bei Embryonen, die durch IVF gezeugt wurden, einen genetischen Präimplantationstest durchzuführen. Dieses Verfahren gibt den Eltern die Kontrolle über ihr Risiko, CCD an ihre Kinder weiterzugeben.
Was sind die Symptome der Cleidocranial Dysplasia?
Kein Fall von Cleidocranialer Dysplasie ist wie der andere, aber es gibt einige charakteristische Auswirkungen auf die Knochenentwicklung. Die CCD wirkt sich häufig auf die Bildung des Schädels und der Zähne aus. Sie kann auch zu Skelettunterschieden in anderen Bereichen des Körpers führen. Manche Menschen haben erhebliche Skelettunterschiede aufgrund von CDD, während andere nur minimale Symptome haben.
Die Auswirkungen der cleidokranialen Dysplasie auf den Schädel und das Gesicht können sein:
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Fehlender oder verzögerter Verschluss der Fontanellen (die weichen Stellen im Kopf eines Babys)
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Breites Erscheinungsbild des oberen Gesichts, einschließlich weit auseinanderliegender Augen, einer breiten, flachen oder vorspringenden Stirn und eines niedrigen, breiten Nasenrückens
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Gaumenspalte oder hochgewölbter harter Gaumen
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Ohrenprobleme, manchmal begleitet von Hörverlust
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Kleine oder fehlende Nebenhöhlen
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Kleines oder schmales Mittelgesicht und Unterkiefer
Cleidocraniale Dysplasie kann sich auf die Zähne auswirken:
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Milchzähne, die von einem Zahnarzt gezogen werden müssen
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Erwachsenenzähne, die impaktiert sind und nicht von selbst nachwachsen können
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Zusätzliche Zähne
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Überfüllte Zähne
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Zähne, die beim Zusammenbeißen nicht richtig aufeinandertreffen, was zu einem Unterbiss oder Überbiss führt
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Dünner oder schwacher Zahnschmelz
Zu den Auswirkungen der cleidokranialen Dysplasie auf andere Bereiche des Körpers können gehören:
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Kleinwuchs
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Unvollständige oder fehlende Schlüsselbeine
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Schräge Schultern
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Verkürzte Finger
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Enge Brust
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Zusätzliche Rippen oder fehlende Rippen
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Deformierungen der Beckenknochen
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Skoliose
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Genu valgum (Knieschmerzen)
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Verminderte Knochendichte
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Schlafapnoe
Wie wird die Cleidocranial Dysplasia diagnostiziert?
In einigen Fällen kann eine cleidokraniale Dysplasie bei einem Routine-Ultraschall während der Schwangerschaft festgestellt werden. Einige der mit der CCD verbundenen Knochenunterschiede, wie fehlende oder unvollständige Schlüsselbeine, sind bereits in der 14. Ihr Arzt kann die Diagnose durch einen Gentest bestätigen.
Die Diagnose kann auch nach der Geburt gestellt werden. Ärzte können die Anzeichen einer CCD unmittelbar nach der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswochen feststellen. Sie verwenden klinische Untersuchungen und Röntgenaufnahmen, um eine Diagnose zu stellen. Ihr Arzt kann einen Gentest vorschlagen, um zu bestätigen, dass ein Kind CCD hat. Diese Tests sind wichtig, weil einige der Anzeichen von CCD anderen angeborenen Knochenerkrankungen ähneln.
Auch die Eltern eines Kindes mit CCD möchten sich möglicherweise einem Gentest unterziehen. Damit lässt sich feststellen, ob die genetische Mutation spontan entstanden ist oder vererbt wurde. Wenn sie vererbt wurde, hätte das Vorhandensein der Mutation bei einem oder beiden Elternteilen Auswirkungen auf zukünftige Schwangerschaften, so dass diese Information für die zukünftige Familienplanung hilfreich ist.
Wie wird Cleidocranial Dysplasia behandelt?
Es gibt keine Heilung für die cleidokraniale Dysplasie. Die Mutation, die die Störung verursacht, ist in jeder Zelle des Körpers vorhanden. Gegenwärtig gibt es keine Möglichkeit, diese Genveränderungen rückgängig zu machen.
Die Krankheit kann mit einer angemessenen Behandlung der einzelnen Symptome in den Griff bekommen werden. Je nachdem, wie sich die Erkrankung auf den Körper auswirkt, kann eine Person mit CCD eine Behandlung wie folgt benötigen:
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Rekonstruktive Chirurgie des Gesichts
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Verfahren zur Versteifung der Wirbelsäule
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Unterschenkelchirurgie zur Korrektur von X-Beinen
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Chirurgische Behebung von Knochenbrüchen aufgrund brüchiger Knochen
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Entfernung von Schlüsselbeinfragmenten
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Helme zum Schutz von Kindern vor Hirnverletzungen bis zum Verschluss der Fontanellen
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Schutzausrüstung zur Vermeidung von Verletzungen, insbesondere beim Sport
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Kalzium- und Vitamin-D-Präparate zur Stärkung der Knochen
Wenn Skelettprobleme zu Bewegungseinschränkungen führen, können Physiotherapie und Ergotherapie hilfreich sein. Wenn die cleidokraniale Dysplasie eine Hörminderung verursacht, sollte ein Audiologe das Kind auf Hörgeräte oder andere Hilfsmittel untersuchen. Wenn ein Kind aufgrund von Hörverlust oder körperlichen Schwierigkeiten beim Sprechen Sprachverzögerungen hat, kann Ihr Arzt das Kind an einen Sprachtherapeuten überweisen.
Menschen mit CCD benötigen möglicherweise eine umfassende zahnärztliche Behandlung, um Probleme mit ihren Zähnen zu beheben. Kieferorthopädie oder chirurgische Eingriffe können bei der Bisslage helfen. Manche Menschen benötigen Zahnimplantate oder Zahnersatz, um andere Zahnprobleme zu beheben.
Menschen mit cleidocranialer Dysplasie können ein langes, gesundes Leben führen. Die Krankheit beeinträchtigt keine Organe und verursacht keine kognitiven Behinderungen. Die Skelettunterschiede können durch geeignete Behandlungen behoben werden, auch wenn sie durch chirurgische Eingriffe und Therapien möglicherweise nicht vollständig beseitigt werden können.
Ihr Arzt kann Ihnen dabei helfen, mehr über CCD zu erfahren und Fragen dazu beantworten, welche Behandlungen für Sie oder Ihr Kind am besten geeignet sind.
