Ein Benutzerhandbuch für pränatale Tests

Ein Benutzerhandbuch für pränatale Tests

Aus dem Arztarchiv

Ich muss gestehen, dass ich, bevor ich schwanger wurde, ein medizinisches Weichei war. Ein Stich in den Finger vor meinem Hochzeitstag und jährliche Untersuchungen und Abstriche waren das Ausmaß meiner Beziehung zu Ärzten, und ich fand es gut so. Aber meine erste pränatale Untersuchung änderte das alles.

Schon bald stellte ich fest, dass werdende Mütter, egal wie jung oder gesund sie sind, einer Vielzahl von pränatalen Tests unterzogen werden, um die Gesundheit ihres Babys und ihrer Schwangerschaft zu überwachen. In den meisten Fällen geben diese Tests die Gewissheit, dass alles in Ordnung ist, und viele von ihnen dienen dazu, Probleme wie Eisenmangel oder Diabetes zu erkennen, die behandelt werden können, bevor es zu Komplikationen kommt.

Andere Tests, vor allem solche zur Erkennung genetischer Probleme wie Down-Syndrom, Mukoviszidose oder Spina bifida, können die werdenden Eltern vor schwierige Entscheidungen stellen und ihnen Sorgen bereiten. Die ersten Screening-Tests sind nicht aussagekräftig. Sie sollen feststellen, ob ein überdurchschnittlich hohes Risiko besteht, und können zusätzliche diagnostische Tests erforderlich machen, die ein gewisses Risiko für den Fötus mit sich bringen, obwohl die Chancen auf ein gesundes Baby immer noch hoch sind - nur etwa 2 bis 3 % aller Babys werden mit einem Gendefekt geboren.

Um zu entscheiden, welche dieser Tests für Sie geeignet sind, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme sorgfältig zu besprechen, was diese Tests messen sollen, wie zuverlässig sie sind, welche potenziellen Risiken sie bergen und welche Möglichkeiten und Pläne Sie haben, wenn die Ergebnisse schlecht ausfallen, sagt Dr. Michael Mennuti, Vorsitzender der Geburtshilfe an der University of Pennsylvania School of Medicine.

"Wenn eine Frau und ihr Partner sagen, dass sie nichts anders machen würden, wenn der Test ein Problem aufzeigen würde, dann ist der Wert eines diagnostischen Tests wie der Fruchtwasseruntersuchung oder der Chorionzottenbiopsie (CVS) nicht gegeben", sagt Dr. Mennuti. Der Test könnte sich jedoch lohnen, wenn ein Paar einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung zieht oder sich einfach auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorbereiten möchte, fügt er hinzu.

Im Folgenden finden Sie einen Überblick über die häufigsten pränatalen Tests, denen Sie sich in den nächsten neun Monaten unterziehen können. Einige Tests, wie Urin- oder Bluttests, können während der Schwangerschaft wiederholt werden, ebenso wie Routineuntersuchungen des Blutdrucks. Andere, wie CVS und Fruchtwasseruntersuchung, werden nur dann angeboten, wenn Ihr Alter oder andere Faktoren darauf hindeuten, dass Sie oder Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten haben.

Ersttrimester-Tests

Hier finden Sie einige Tests, denen Sie sich während des ersten Trimesters Ihrer Schwangerschaft unterziehen können:

Blutuntersuchungen:

Bei einer der ersten Untersuchungen bestimmt Ihr Arzt oder Ihre Hebamme Ihre Blutgruppe und Ihren Rhesusfaktor, misst den Eisengehalt in Ihrem Blut, prüft die Immunität gegen Röteln (Röteln) und testet auf Hepatitis B, Syphilis und HIV. Je nach rassischem, ethnischem oder familiärem Hintergrund werden Ihnen möglicherweise Tests und genetische Beratung angeboten, um das Risiko für Krankheiten wie Tay-Sachs, Canavan, Mukoviszidose, Thalassämie und Sichelzellenanämie zu ermitteln (falls diese Tests nicht bereits vor der Empfängnis durchgeführt wurden).

Urinuntersuchungen:

Außerdem werden Sie frühzeitig um eine Urinprobe gebeten, damit Ihr Arzt oder Ihre Hebamme nach Anzeichen für eine Niereninfektion suchen und gegebenenfalls Ihre Schwangerschaft durch Messung des hCG-Spiegels, eines von der Plazenta ausgeschiedenen Hormons, bestätigen kann. (Anschließend werden regelmäßig Urinproben entnommen, um Glukose (ein Anzeichen für Diabetes) und Albumin (ein Protein, das auf Präeklampsie, d. h. schwangerschaftsbedingten Bluthochdruck, hinweist) zu bestimmen.)

Abstriche vom Gebärmutterhals:

Außerdem wird ein Pap-Abstrich gemacht, um auf Gebärmutterhalskrebs zu prüfen, und es können Vaginalabstriche entnommen werden, um auf Chlamydien, Tripper und bakterielle Vaginose zu testen, eine Infektion, die zu Frühgeburten führen kann. Die Behandlung dieser Erkrankungen verhindert Komplikationen für Ihr Neugeborenes.

Chorionzottenbiopsie (CVS):

Wenn Sie 35 Jahre oder älter sind oder in Ihrer Familie bestimmte Krankheiten aufgetreten sind, wird Ihnen zwischen der 10. und 12. Woche dieser optionale, invasive Test angeboten, mit dem viele genetische Defekte wie das Down-Syndrom, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Hämophilie, Chorea Huntington und Muskeldystrophie festgestellt werden können. Bei dem Verfahren wird entweder ein winziger Katheter durch den Gebärmutterhals geschoben oder eine Nadel in den Bauch eingeführt, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen. Das Verfahren birgt ein Risiko von 1 %, eine Fehlgeburt auszulösen, und schließt bestimmte Chromosomenstörungen mit einer Genauigkeit von etwa 99 % aus. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung hilft es jedoch nicht, offene Wirbelsäulenstörungen wie Spina bifida und Anenzephalie oder Bauchwanddefekte zu erkennen.

Ein vielversprechendes neues Verfahren, bei dem ein Bluttest mit einer Ultraschalluntersuchung kombiniert wird, um das Down-Syndrom festzustellen, könnte zwischen 10 und 14 Wochen zur Verfügung stehen. Die Ergebnisse eines Bluttests, bei dem entweder hCG und PAP-A (schwangerschaftsassoziiertes Protein A) im mütterlichen Blut gemessen werden, werden mit einer Ultraschallmessung der Haut am Nacken des Fötus (Nackentransparenz genannt) kombiniert. Mit diesem Verfahren kann möglicherweise ein erheblicher Teil der Fälle von Down-Syndrom und anderen genetischen Krankheiten erkannt werden, sagt Dr. John Larsen, Professor für Geburtshilfe, Gynäkologie und Genetik an der George Washington University. Wie bei allen Screening-Methoden wird jedoch eine invasivere Diagnosetechnik wie die CVS eingesetzt, um ein positives Screening zu überprüfen.

Tests im zweiten Trimester

Hier sind die pränatalen Tests, mit denen Sie im zweiten Trimester konfrontiert werden können:

Mütterliches Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP) und Multiple-Marker-Screening:

Der eine oder andere Test wird routinemäßig im Alter von 15 bis 18 Wochen angeboten. Der MSAFP-Test misst die Konzentration von Alpha-Fetoprotein, einem vom Fötus produzierten Protein. Abnormale Werte weisen auf die Möglichkeit (nicht auf das Vorhandensein) eines Down-Syndroms oder eines Neuralrohrdefekts wie Spina bifida hin, was dann durch Ultraschall oder Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden kann.

Wenn das für den MSAFP-Test abgenommene Blut auch zur Überprüfung der Hormonspiegel von Östriol und hCG verwendet wird, spricht man von einem Multiple-Marker-Screening. Der Mehrfachmarker-Test erhöht die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom erheblich. Mit dem Test werden etwa 80 % der Neuralrohrdefekte und 70 % des Down-Syndroms erkannt, aber bei vielen Frauen wird ein falsch-positiver Test durchgeführt. Bei etwa 3 bis 5 % der Frauen, die sich dem Screening-Test unterziehen, wird ein abnormales Ergebnis festgestellt, aber nur etwa 10 % dieser Frauen bekommen ein Kind mit einem genetischen Problem.

Ultraschall:

Eine Ultraschalluntersuchung kann zwischen der 18. und 20. Woche aus verschiedenen Gründen angeboten werden, z. B. um den Geburtstermin zu überprüfen, um festzustellen, ob es sich um mehrere Föten handelt, um Komplikationen wie eine Plazenta previa (eine tief liegende Plazenta) oder ein langsames Wachstum des Fötus zu untersuchen oder um Fehlbildungen wie eine Gaumenspalte zu erkennen. Während des Verfahrens wird ein Gerät über den Bauch bewegt, das Schallwellen aussendet, um ein Bild der Gebärmutter und des Fötus auf einem Computermonitor zu erzeugen. Neue dreidimensionale Sonogramme liefern ein noch deutlicheres Bild von Ihrem Baby, aber sie sind nicht überall verfügbar, und es ist nicht klar, ob sie besser als zweidimensionale Bilder zu einer gesunden Schwangerschaft oder Geburt beitragen.

Glukose-Screening:

Dies ist ein Routinetest für Schwangerschaftsdiabetes, der zu übergroßen Babys, schwierigen Entbindungen und Gesundheitsproblemen für Sie und Ihr Baby führen kann und in der Regel in der 25. bis 28. Bei diesem Test wird Ihr Blutzuckerspiegel eine Stunde nach dem Genuss eines Glases Limonade gemessen. Wenn der Wert zu hoch ist, was in etwa 20 % der Fälle der Fall ist, wird ein empfindlicherer Glukose-Toleranztest durchgeführt, bei dem Sie auf nüchternen Magen eine Glukoselösung trinken und sich drei Stunden lang jede Stunde einmal Blut abnehmen lassen.

Amniozentese:

Dieser optionale diagnostische Test wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Woche durchgeführt (kann aber auch früher erfolgen), und zwar bei Frauen, die 35 Jahre oder älter sind, ein überdurchschnittlich hohes Risiko für genetische Störungen haben oder deren AFP- oder Multimarker-Screening-Ergebnisse verdächtig waren. Bei dem Verfahren wird eine Nadel durch den Bauch in die Fruchtblase eingeführt und Flüssigkeit entnommen, die fötale Zellen enthält. Die Analyse kann Neuralrohrdefekte und genetische Störungen aufdecken. Die Fehlgeburtenrate variiert je nach Erfahrung des Arztes und liegt im Durchschnitt bei 0,2 % bis 0,5 % in der 15. Woche und 2,2 % in der 11. bis 14. Woche, aber der Test kann 99 % der Neuralrohrdefekte und fast 100 % bestimmter genetischer Anomalien aufdecken.