Down-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die leichte bis schwere körperliche und entwicklungsbezogene Probleme verursacht.

Menschen mit Down-Syndrom werden mit einem zusätzlichen Chromosom geboren. Chromosomen sind Bündel von Genen, und der Körper ist darauf angewiesen, dass die richtige Anzahl von ihnen vorhanden ist. Beim Down-Syndrom führt dieses zusätzliche Chromosom zu einer Reihe von Problemen, die sich sowohl geistig als auch körperlich auswirken.

Das Down-Syndrom ist ein lebenslanges Leiden. Es kann zwar nicht geheilt werden, aber die Ärzte wissen heute mehr darüber als je zuvor. Wenn Ihr Kind das Syndrom hat, kann eine frühzeitige Behandlung viel dazu beitragen, dass es ein erfülltes und sinnvolles Leben führen kann.

Down-Syndrom-Symptome

Das Down-Syndrom kann viele Auswirkungen haben, die bei jedem Menschen anders sind. Einige werden aufwachsen und fast ganz allein leben, während andere mehr Hilfe bei der Selbstversorgung benötigen.

Die geistigen Fähigkeiten variieren, aber die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere Probleme mit dem Denken, der Argumentation und dem Verstehen. Sie lernen ihr ganzes Leben lang und eignen sich neue Fähigkeiten an, aber es kann länger dauern, bis sie wichtige Ziele wie Gehen, Sprechen und die Entwicklung sozialer Fähigkeiten erreichen.

Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, bestimmte körperliche Merkmale gemeinsam zu haben. Dazu können gehören:

• Augen, die am äußeren Winkel schräg nach oben stehen

• Kleine Ohren

• Flache Nasen

• Hervorstehende Zunge

• Winzige weiße Flecken im farbigen Teil der Augen

• Kurzer Hals

• Kleine Hände und Füße

• Kleinwüchsigkeit

• Lose Gelenke

• Schwacher Muskeltonus

Viele Menschen mit Down-Syndrom haben keine anderen gesundheitlichen Probleme, aber einige schon. Zu den häufigen Erkrankungen gehören Herzprobleme und Probleme beim Hören und Sehen.

Down-Syndrom - Ursachen und Risikofaktoren

Bei den meisten Menschen hat jede Zelle in Ihrem Körper 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom jedes Paares stammt von der Mutter, das andere vom Vater.

Beim Down-Syndrom läuft jedoch etwas schief, und Sie erhalten eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Das bedeutet, dass man drei statt zwei Kopien hat, was zu den Symptomen des Down-Syndroms führt. Die Ärzte sind sich nicht sicher, warum das passiert. Es gibt keinen Zusammenhang mit der Umwelt oder mit etwas, was die Eltern getan oder nicht getan haben.

Die Ärzte wissen zwar nicht, was die Ursache ist, aber sie wissen, dass Frauen über 35 ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom hatten, ist es wahrscheinlicher, dass Sie ein weiteres Kind mit Down-Syndrom bekommen.

Es ist nicht häufig, aber es ist möglich, das Down-Syndrom von einem Elternteil an das Kind weiterzugeben. Manchmal hat ein Elternteil Gene, die Experten als "transloziert" bezeichnen. Das bedeutet, dass sich einige ihrer Gene nicht an ihrem normalen Platz befinden, vielleicht auf einem anderen Chromosom als dem, auf dem sie normalerweise zu finden sind.

Die Eltern haben das Down-Syndrom nicht, weil sie die richtige Anzahl von Genen haben, aber ihr Kind kann das so genannte "Translokations-Down-Syndrom" haben. Nicht jeder mit Translokations-Down-Syndrom bekommt es von seinen Eltern - es kann auch zufällig passieren.

Arten des Down-Syndroms

Es gibt drei Arten des Down-Syndroms:

• Trisomie 21. Dies ist bei weitem der häufigste Typ, bei dem jede Zelle im Körper drei Kopien des Chromosoms 21 statt zwei hat.

• Translokation Down-Syndrom. Bei diesem Typ hat jede Zelle einen Teil eines zusätzlichen Chromosoms 21 oder ein ganzes zusätzliches Chromosom. Aber es ist an ein anderes Chromosom angehängt, anstatt allein zu sein.

• Mosaik-Down-Syndrom. Dies ist der seltenste Typ, bei dem nur einige Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 haben.

Welchen Typ von Down-Syndrom jemand hat, lässt sich nicht allein an seinem Aussehen erkennen. Die Auswirkungen aller drei Typen sind sehr ähnlich, aber jemand mit Mosaik-Down-Syndrom hat vielleicht nicht so viele Symptome, weil weniger Zellen das zusätzliche Chromosom haben.

Down-Syndrom-Diagnose

Ein Arzt kann bei einem Neugeborenen aufgrund seines Aussehens das Down-Syndrom vermuten. Dies kann durch einen Bluttest, den so genannten Karyotyp-Test, bestätigt werden, bei dem die Chromosomen aufgereiht werden und der zeigt, ob es ein zusätzliches Chromosom 21 gibt.

Down-Syndrom-Screening in der Schwangerschaft

Mit Routinetests während der Schwangerschaft kann festgestellt werden, ob Ihr Baby wahrscheinlich das Down-Syndrom hat. Wenn die Ergebnisse positiv sind oder ein hohes Risiko besteht, können Sie sich für zusätzliche, invasivere Tests entscheiden, um sicherzugehen.

Im ersten Trimester können Sie sich untersuchen lassen:

• Blutuntersuchungen. Ihr Arzt wird die Werte eines Proteins namens PAPP-A und eines Hormons namens hCG in Ihrem Blut messen. Alles, was außerhalb des normalen Bereichs liegt, könnte auf ein Problem mit dem Baby hindeuten. Wenn bei Ihnen ein hohes Risiko für das Down-Syndrom besteht, kann Ihr Arzt auch nach DNA des Babys in Ihrem Blut suchen, um es auf Chromosomenanomalien zu untersuchen.

• Ultraschalluntersuchung. Ihr Arzt sieht sich ein Bild Ihres Babys an und misst die Gewebefalten im Nackenbereich. Babys mit Down-Syndrom neigen dazu, dort besonders viel Flüssigkeit zu haben.

Im zweiten Schwangerschaftsdrittel kann es sein, dass Sie:

• Blutuntersuchungen. Mit einem Dreifach- oder Vierfach-Screening-Test werden weitere Substanzen in Ihrem Blut gemessen, darunter das Protein AFP und das Hormon Östriol. Zusammen mit den Ergebnissen der Ersttrimester-Tests geben diese Werte Ihrem Arzt eine gute Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat.

• Ultraschalluntersuchung. Wenn Ihr Baby weiter entwickelt ist, kann eine verbesserte Ultraschalluntersuchung einige der körperlichen Merkmale des Down-Syndroms zeigen.

Mit anderen Tests kann das Down-Syndrom bereits vor der Geburt Ihres Babys diagnostiziert werden, indem eine DNA-Probe auf ein zusätzliches Chromosom 21 untersucht wird:

• Chorionzottenbiopsie (CVS). Diese kann im ersten Trimester durchgeführt werden, wobei Zellen aus der Plazenta entnommen werden.

• Amniozentese. Aus der Fruchtblase, die das Baby umgibt, wird Flüssigkeit entnommen, normalerweise im zweiten Trimester.

• Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS). Diese wird ebenfalls im zweiten Trimester mit Blut aus der Nabelschnur durchgeführt.

Down-Syndrom-Behandlungen

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Down-Syndrom. Es gibt jedoch ein breites Spektrum an körperlichen und entwicklungsfördernden Therapien, die Menschen mit Down-Syndrom helfen sollen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen. Je früher man damit beginnt, desto besser. Jedes Kind hat andere Bedürfnisse. Ihr Kind könnte davon profitieren:

• Physio-, Ergo- und Sprachtherapie

• Spezialisierte Bildungsdienste

• Soziale Aktivitäten und Freizeitgestaltung

• Programme, die eine Berufsausbildung anbieten und Fähigkeiten zur Selbstversorgung vermitteln

Sie werden auch eng mit dem Arzt Ihres Kindes zusammenarbeiten, um auf gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu achten und diese zu behandeln.

Down-Syndrom - Komplikationen

Babys mit Down-Syndrom können mit anderen körperlichen Problemen geboren werden, und sie haben ein höheres Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme im späteren Leben.

Zu den möglichen Komplikationen des Down-Syndroms gehören:

• Herzprobleme. Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom wird mit einem Herzfehler geboren, der möglicherweise operiert werden muss.

• Hör- und Sehprobleme, einschließlich Schielen und Katarakt

• Magen-Darm-Erkrankungen, wie Verstopfung, Reflux und Zöliakie

• Fettleibigkeit

• Atemprobleme, einschließlich Schlafapnoe, Asthma und pulmonaler Hypertonie

• Unterfunktion der Schilddrüse

• Krampfanfälle

• Leukämie im Kindesalter

• Früh einsetzende Demenz