Was man über kongenitale Leber-Amaurose wissen sollte

Menschen mit kongenitaler Leber-Amaurose (LCA) haben aufgrund einer genetischen Störung, die sich auf die Netzhaut auswirkt, oft schwere Sehprobleme oder können überhaupt nicht sehen. Menschen mit LCA werden mit dieser Krankheit geboren, und die Symptome werden oft schon kurz nach der Geburt erkannt.

Lesen Sie weiter, um mehr über Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten der LCA-Erkrankung zu erfahren. 

Was ist eine kongenitale Leber-Amaurose?

Leberkongenitale Amaurose tritt auf, wenn bestimmte Arten von Genmutationen die Zellen beeinträchtigen, aus denen die Netzhaut Ihres Kindes besteht. LCA kann durch viele verschiedene Genmutationen verursacht werden, ist aber in der Regel eine rezessive Erkrankung, d. h. beide Eltern müssen die mutierten Gene tragen, um ein Kind mit LCA zu bekommen. Wenn beide Eltern Träger der Mutation sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass sie ein Kind mit LCA bekommen, was die Krankheit sehr selten macht. LCA kann sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Babys auftreten und betrifft 2 bis 3 von 100.000 Babys, die jedes Jahr geboren werden.

Trotz ihrer Seltenheit ist die LCA die häufigste Ursache für genetisch bedingte Blindheit bei Kindern. Zwar ist nicht jedes Kind, das mit der LCA-Krankheit geboren wird, völlig blind, doch verursacht die LCA schwerwiegende Sehprobleme, weil sie die Stäbchen- und Zapfenzellen in der Netzhaut Ihres Kindes beeinträchtigt. Stäbchen und Zapfen sind Arten von Photorezeptorzellen. Sie reagieren auf Licht, das in die Netzhaut eintritt, und senden Nachrichten an das Gehirn, das wiederum ein Bild erzeugt.

Wenn diese Zellen nicht richtig funktionieren, können sie keine wirksamen Signale an das Gehirn senden. Die Zapfenzellen helfen Ihnen, Farben und andere Details zu sehen, während die Stäbchenzellen Ihrem Gehirn helfen, Grautöne zu verarbeiten, und wichtig sind, um nachts oder an dunklen Orten sehen zu können.

Was sind die Symptome der Leberkongenitalen Amaurose?

Die kongenitale Leber-Amaurose kann kurz nach der Geburt erkannt werden. Babys, die mit LCA geboren werden, reagieren nicht so gut auf Licht oder andere visuelle Reize. Viele Kinder mit LCA reiben oder stupsen häufig an ihren Augen, was manchmal dazu führt, dass ihre Augen tiefer liegen oder sogar eingesunken sind.

Die Symptome der Leberschen kongenitalen Amaurose sind nicht immer bei allen Betroffenen gleich. Auch der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich.

Einige der häufigsten LCA-Symptome sind:

• Unfähigkeit zu sehen oder starke Sehbehinderung und Weitsichtigkeit

• Schielen (Strabismus)

• Empfindlichkeit gegenüber Licht (Photophobie)

• Unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus)

• Kegelförmige Hornhäute (Keratokonus)

• Grauer Star (Katarakt)

• Abnorm gefärbte Netzhäute

• Abnormal geformte Sehnervenköpfe

Einige Menschen mit LCA können auch Folgendes haben

• Enzephalozele (eine Art von Neuralrohrdefekt)

• Schwäche oder Lähmung in einem Arm oder Bein oder auf einer Seite des Gesichts oder des Körpers

• Niedriger Muskeltonus

• Krampfanfälle

Seltener kann LCA auch zu Entwicklungsverzögerungen, Lernbehinderungen und Hörproblemen führen.

Wie wird die Leberkongenitale Amaurose diagnostiziert?

Bei Kindern mit kongenitaler Leber-Amaurose erscheinen die Netzhäute bei Routineuntersuchungen oft normal, so dass für die Diagnosestellung speziellere Tests erforderlich sind.

Wenn Ihr Kind Symptome einer LCA zeigt, wird Ihr Arzt eine Elektroretinografie (ERG) anordnen. Bei einer ERG-Untersuchung werden spezielle Augentropfen zur Erweiterung des Auges und ein Hartlinsenkontakt verwendet, um zu messen, wie das Auge Ihres Kindes auf Licht reagiert. Ärzte können die LCA anhand der elektrischen Aktivität auf der Netzhaut diagnostizieren, wenn diese auf verschiedene Lichtquellen reagiert. Kinder mit LCA haben eine sehr geringe oder gar keine elektrische Aktivität in ihrer Netzhaut.

Möglicherweise werden Sie auch um eine genetische Beratung oder bestimmte Tests gebeten, um herauszufinden, welche Gene betroffen sind und um eine genauere LCA-Diagnose zu bestätigen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei kongenitaler Leber-Amaurose?

Kinder, die mit LCA geboren werden und eine Sehschwäche haben, entwickeln im Allgemeinen mit zunehmendem Alter schwerere Sehprobleme. Viele Menschen mit LCA werden im Alter von 30 oder 40 Jahren vollständig erblindet sein. Das Hauptziel der Behandlung der leberkongenitalen Amaurose ist traditionell die Unterstützung und Linderung der Symptome, da es derzeit keine Heilung gibt.

Ärzte können verschiedene Arten von elektrischen oder optischen Sehhilfen verschreiben, um die Sehkraft der Betroffenen zu verbessern. Auch physikalische Therapien und berufliches Training können empfohlen werden, um Menschen mit LCA zu helfen, sich anzupassen und bei der Arbeit oder in der Schule zu funktionieren.

In den letzten Jahren haben sich laufende klinische Studien und Gentherapien bei der Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit bestimmten Arten von LCA als wirksam erwiesen. Die FDA hat 2017 eine Gentherapie namens Luxturna für Menschen mit der RPE65-Genmutation zugelassen, die für etwa 6 % der LCA-Fälle verantwortlich ist.

Wie funktioniert die Gentherapie der Leberkongenitalen Amaurose?

Aktuelle und laufende Forschungsarbeiten haben gezeigt, dass die Gentherapie bei bestimmten Formen der kongenitalen Leber-Amaurose dazu beitragen kann, die durch die Störung verursachten Sehprobleme zu verbessern. Die Gentherapie wurde bereits bei vielen verschiedenen Krankheiten eingesetzt und funktioniert durch das Einfügen neuer DNA in die mutierten Zellen. Dadurch kann die Zelle möglicherweise das nicht defekte Gen verwenden und normaler funktionieren.

Eine Art der Gentherapie, die sich in klinischen Versuchen bei Menschen mit LCA aufgrund der RPE65-Genmutation als besonders wirksam erwiesen hat, beinhaltet eine Art von Adeno-assoziiertem viralen Vektor (AAV). Bei dieser Art der Gentherapie werden modifizierte Viren in Kombination mit speziellen DNA-Stämmen verwendet, um in die betroffenen Zellen einzudringen und die Sehkraft zu verbessern. AAV-Gentherapien sind insofern einzigartig, als sie die Zellfunktion in jedem Stadium des Zellzyklus verbessern können. 

Es sind noch weitere Forschungs- und Entwicklungsarbeiten erforderlich, aber Studien haben gezeigt, dass die AAV-Gentherapie mit normalen RPE65-Genen für die meisten Menschen mit LCA, die durch RPE65-Mutationen verursacht wird, eine sichere und wirksame Verbesserung der Sehkraft darstellt. In einer Studie wurde das Sehvermögen von Menschen, die eine Gentherapie für LCA erhielten, vor und nach der Behandlung getestet. Nach der Gentherapie konnten die Menschen mit LCA insgesamt besser sehen, auch nachts oder bei Dunkelheit.

Leben mit Leber Congenital Amaurosis

Wenn Sie oder Ihr Kind an LCA leiden, sollten Sie mit Ihrem Arzt über Behandlungsmöglichkeiten und Unterstützungsprogramme sprechen, die sowohl Ihr Sehvermögen als auch Ihre Lebensqualität am Arbeitsplatz oder in der Schule verbessern können.

Wenn Sie als Erwachsener mit LCA finanzielle Schwierigkeiten haben, fragen Sie Ihren Arzt nach Ressourcen, die Ihnen helfen können, sich für Einkommenshilfen zu qualifizieren oder einen Arbeitsplatz zu finden.

Auch wenn es derzeit keine Heilung für LCA gibt, können frühzeitige Behandlung und Beschäftigungstherapie den Betroffenen helfen, sich anzupassen und ihr Leben normaler zu gestalten. Laufende Forschungen und klinische Studien zeigen vielversprechende Ergebnisse für die Zukunft der Gentherapie und anderer LCA-Behandlungen.