Ectopia cordis ist eine extrem seltene Erkrankung, bei der das Herz des Babys teilweise oder vollständig außerhalb des Körpers liegt. Sie geht in der Regel mit anderen Geburtsfehlern im Bereich des Herzens oder des Bauches einher.
Nur acht von 1 Million Säuglingen haben eine Ectopia cordis. Und obwohl die meisten von ihnen entweder tot geboren werden oder innerhalb von 3 Tagen nach der Geburt sterben, gibt es Grund zur Hoffnung. Gesundheitsteams aus Ärzten, Krankenschwestern, Ergo- und Physiotherapeuten und anderen Spezialisten haben einigen Babys mit Ectopia cordis zu einem wochen- oder sogar jahrelangen Leben verholfen.
Verursacht
Experten wissen nicht genau, was Ectopia cordis verursacht. Sie haben jedoch mehrere Theorien. Eine davon ist, dass während der Entwicklung des Babys während der Schwangerschaft körperliche Veränderungen auftreten, die sein normales Wachstum einschränken.
So können beispielsweise Faserbänder auf der Fruchtblase, die das Baby im Mutterleib umgibt, entstehen und diese einschränken. Oder der Brustkorb des Babys entwickelt sich in einer ungewöhnlichen Weise, die das Herz daran hindert, sich nach unten an seinen normalen Platz zu bewegen, was sowohl Ectopia cordis als auch andere Herzprobleme verursacht.
Ectopia cordis steht auch häufig in Verbindung mit Defekten des Brustbeins, des Herzbeutels und der Bauchdecke sowie mit Chromosomenstörungen wie Trisomie 18 und Turner-Syndrom. Eine neuere Theorie besagt, dass einigen Embryonen ein bestimmtes Gen namens BMP2 fehlt, was die Bildung des Herzens und die Entwicklung der Vorderseite des Brustkorbs des Babys erschwert.
Symptome
Die Ectopia cordis wird durch ihr Hauptsymptom definiert: Das Herz befindet sich außerhalb des Körpers. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft auch andere "Mittellinienfehler" (Probleme entlang der Linie, die in der Körpermitte vom Kopf bis zur Leiste verläuft), darunter:
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Schädelspalte (ein Spalt in der Gesichtsform des Babys)
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (eine Spaltung im oberen Mund des Babys)
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Unvollständig entwickelte Lunge
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Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
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Abnormes Loch im Zwerchfell (der Muskel zwischen Brust und Bauch)
Diagnose
Wenn Ihr Baby eine Ektopia cordis hat, können Sie dies bei einem Routine-Ultraschall bereits im ersten oder zu Beginn des zweiten Trimesters Ihrer Schwangerschaft feststellen. Möglicherweise müssen Sie eine weitere Ultraschalluntersuchung durchführen lassen, um die Diagnose zu sichern. Diese Ergebnisse sind wichtig, um zu entscheiden, wie Sie weiter vorgehen wollen.
Wenn Sie sich entscheiden, die Schwangerschaft fortzusetzen, wird Ihr Arzt die Entwicklung Ihres Babys mit einer Kombination aus Magnetresonanztomographie (MRT) und Echokardiographie, einem Test, der mithilfe von Schallwellen Bilder des Herzens erstellt, genau verfolgen.
Ihr Arzt kann sich darauf beziehen, wo sich das Herz befindet:
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Thorakal: oberhalb des Bauches in der Nähe der Rippen und des Brustbeins (64 % der Ectopia cordis-Fälle)
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Thorakoabdominal: weiter unten in der Brust in Richtung Bauch (18 % der Ectopia cordis-Fälle).
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Abdominal: in der unteren Körperhälfte (15 % der Ektopie-Fälle).
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Zervikal: nach hinten zur Wirbelsäule (3 % der Ektopia cordis-Fälle).
Die Diagnose einer Ectopia cordis kann für Familien sehr belastend sein. Wenn Sie Unterstützung und Ressourcen benötigen, wenden Sie sich an die gemeinnützige Birth Defect Research for Children und das Feingold Center for Children.
Behandlung
Um Ihr Baby zu schützen, müssen Sie es per Kaiserschnitt zur Welt bringen. Ihr Baby benötigt möglicherweise zusätzliche Hilfe bei der Atmung. Die Ärzte können einen flexiblen Kunststoffschlauch in die Luftröhre einführen, um die Luftzufuhr aufrechtzuerhalten, und sie können dem Baby über diesen Schlauch eine spezielle Flüssigkeit verabreichen, die die Lungen umhüllt und dafür sorgt, dass es gut Sauerstoff aufnehmen kann.
Bei der Behandlung der Ectopia cordis selbst besteht das Hauptziel der Operation darin, die offene Brustwand zu schließen. Der Chirurg und das Behandlungsteam werden auch das Herz in den Brustkorb einsetzen und andere Herzfehler beheben. Ob diese Operationen durchgeführt werden können oder nicht, hängt von der Art der Ectopia cordis ab. Wenn das Baby Eingeweide oder Bauchorgane außerhalb seines Körpers hat, wird das Operationsteam diese in den Bauchraum einführen.
Operationen werden oft in mehreren Schritten durchgeführt. Die erste Herausforderung besteht darin, das Herz in eine kleinere als die normale Brusthöhle einzupassen. Nachdem der Arzt Ihres Babys dies getan hat, wird er das Brustbein fixieren. Herztransplantationen sind normalerweise keine Option.
Weitere wichtige Faktoren, die sich auf die Behandlung und die Ergebnisse auswirken, sind, ob das Herz völlig unbedeckt ist oder ob es von einer serösen Membran (dem Gewebe, das Körperhöhlen auskleidet) oder normaler Haut bedeckt ist.
Komfort-Pflege
Ihr Arzt kann auch eine "Komfortpflege" anbieten. Diese besondere Art der Pflege zielt darauf ab, Leiden zu verhindern und zu lindern. Sie ermöglicht es dem Baby, sich bis zum Ende des Lebens beruhigt und wohl zu fühlen. Auf der Website "Share Your Story" des March of Dimes kann Ihre Familie Selbsthilfegruppen und andere Menschen in ähnlichen Situationen finden.
