Aus dem Arztarchiv
Sie brauchen eine tolle Geschenkidee für eine Babyparty? Denken Sie an Geschenkgutscheine für Dienstleistungen, die zur Gesundheit des Kindes beitragen können. Sie können die Kosten für die Untersuchung des Neugeborenen auf seltene Krankheiten übernehmen. Sie können sogar die Kosten für die Aufbewahrung des Nabelschnurblutes des Babys übernehmen, das zur Behandlung bestimmter Krankheiten verwendet werden kann.
Die Geschichte einer Mutter zeigt, wie wichtig dies sein kann.
Als Joshua Hammer vor vier Jahren als Frühchen geboren wurde, schien alles in Ordnung zu sein. Doch eine Woche später merkten seine Eltern, dass etwas nicht stimmte. "Er war lethargisch, reagierte nicht - wir brachten ihn noch am selben Tag ins Krankenhaus", sagt Sandi, seine Mutter. Weniger als 24 Stunden später lag Joshua im Koma.
Es vergingen weitere vier Tage, bis die Ärzte die Diagnose kannten: Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD), eine seltene, aber oft tödliche Erkrankung. Der Säugling muss innerhalb von 12 bis 14 Tagen nach der Geburt behandelt werden. Die Krankheit ist durch erhöhte Aminosäuren im Blut gekennzeichnet; zu den Folgen können niedriger Blutzucker, Krämpfe, Erbrechen und Appetitlosigkeit sowie geistige und motorische Entwicklungsverzögerungen gehören.
Für Sandi und Seth Hammer war es eine beängstigende Einführung in die Welt des Neugeborenenscreenings. Damals verlangte New Jersey, dass Säuglinge auf nur vier Stoffwechselstörungen getestet werden - Phenylketonurie, Hypothyreose, Galaktosämie und Sichelzellenanämie.
Joshua lebte. "Aber er hatte einen sehr, sehr schwierigen Start", erzählt seine Mutter dem Arzt. Ihr zweiter Sohn, Matthew, wurde frühzeitig auf MSUD behandelt - und jetzt gibt es einen großen Unterschied zwischen den beiden Brüdern. "Joshua hat neurologische Probleme. Er ist häufiger im Krankenhaus. Er kommt nicht so schnell wieder auf die Beine. Wir können die Auswirkungen einer verzögerten Diagnose sehen."
Tatsächlich sind Neugeborene anfällig für fast 50 schwerwiegende Störungen, sagt Edwin Naylor, PhD, Präsident von Neo Gen Screening, Inc. einem privaten Unternehmen, das sich auf umfassende Tests bei Neugeborenen spezialisiert hat.
Einige dieser Störungen werden vererbt, die meisten jedoch nicht", sagt er.
Alle Staaten führen routinemäßig Neugeborenenscreenings auf einige häufige Stoffwechselstörungen durch. Aber Eltern machen sich zunehmend Sorgen über weniger häufige, aber tödliche Störungen, wie z. B. Mukoviszidose, erklärt Naylor dem Arzt. Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Störung, die durch den Nachweis erhöhter Salzmengen im Schweiß diagnostiziert werden kann. Sie kann zu Anomalien in den Lungen und Nebenhöhlen, im Magen-Darm-Trakt und bei Männern zu Störungen der Fruchtbarkeit führen.
Eine Handvoll ähnlicher Neugeborenen-Screening-Dienste sind im ganzen Land entstanden, darunter das Baylor University Medical Center in Dallas, die Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, und das Children's Hospital of Colorado in Denver.
Wenn das Screening in den ersten Lebenstagen eines Säuglings durchgeführt wird, ermöglicht es eine frühzeitige Behandlung, die entweder den Tod des Babys verhindert oder zumindest seine Lebensqualität verbessert, erklärt Naylor. Wenn es keine Behandlung für die Störung gibt, können die Familien eine genetische Beratung erhalten, die ihnen hilft, Pläne zu machen.
Der Screening-Service ist kostengünstig - etwa 50 Dollar pro Baby. Einige Krankenhäuser haben vertragliche Vereinbarungen mit diesen Untersuchungsdiensten und bieten sie zu einem ermäßigten Preis an.
Anstatt die Nabelschnur zu entsorgen, entscheiden sich viele Eltern für eine Blutentnahme aus der Nabelschnur und deren Lagerung. Nur eine Handvoll privater Unternehmen bietet diese Dienstleistung der Konservierung von Nabelschnurblut an.
Nabelschnurblut ist eine sehr ergiebige Quelle von Stammzellen, sagt Dr. Michael Lill, medizinischer Leiter des Knochen- und Knochenmarktransplantationsprogramms des Cedar-Sinai Medical Center. Er ist auch medizinischer Leiter der Nabelschnurblutbank bei California Cryobank, Inc. einem Unternehmen, das sich auf die Lagerung von Nabelschnurblut und Sperma spezialisiert hat.
Cryogenics Laboratories, Inc. ist ein weiteres Unternehmen mit Sitz in Kalifornien, das diese Dienstleistung anbietet.
Es handelt sich dabei um eine Art biologische Versicherungspolice, wie Lill es erklärt. Stammzellen sind unreife Zellen, die das Potenzial haben, sich zu anderen Zelltypen zu entwickeln. Sie können anstelle von Knochenmark für Transplantationen verwendet werden und haben viel mehr Behandlungsmöglichkeiten, erklärt er dem Arzt.
Das enorme Potenzial von Stammzellen treibt die Begeisterung für die Einlagerung von Nabelschnurblut an, sagt Lill. "Die ersten Daten [sind] sehr vielversprechend. Man glaubt, dass Stammzellen aus Nabelschnurblut zur Behandlung von Herzkrankheiten, Leberversagen und sogar zur Umwandlung von Stammzellen in Neuronen zur Behandlung der Parkinson-Krankheit verwendet werden könnten", erklärt er dem Arzt. Je nach Übereinstimmung könnte auch ein anderes Familienmitglied das Nabelschnurblut des Babys verwenden.
Nachdem das Blut in der Kryobank eingetroffen ist, wird es in flüssigem Stickstoff eingefroren, so wie auch Sperma eingefroren wird. "Es gibt keinen Grund, warum diese Zellen nicht jahrzehntelang lebensfähig sein sollten", fügt Lill hinzu.
Es fällt eine anfängliche Einrichtungsgebühr an (fast 800 $ bei Cryobank), dann eine jährliche Wartungsgebühr (Cryobank berechnet 85 $).
"Wir bitten die Mutter, sich zuerst bei uns anzumelden - wie bei jeder Geschenkeliste - und dann rufen Freunde an und lassen sich Geschenkgutscheine schicken", sagt Julie Levis, eine Sprecherin der Cryobank. "Es kann eine Überraschung für die Mutter sein, vielleicht ein Geschenk von einem Großelternteil, der für alles bezahlt. Wir können den Papierkram später erledigen."
