Angeborene Hypotrichose

Hypotrichose ist der Begriff, mit dem Dermatologen einen Zustand ohne Haarwuchs beschreiben. Im Gegensatz zur Alopezie, bei der es sich um Haarausfall an einer Stelle handelt, an der früher Haare wuchsen, beschreibt die Hypotrichose eine Situation, in der überhaupt kein Haarwachstum vorhanden war. Hypotrichosen (Plural) sind also Erkrankungen, die Menschen von Geburt an betreffen und sie in der Regel ein Leben lang begleiten.

Die meisten Hypotrichosen sind auf genetische Anomalien oder Fehler in der Embryonalentwicklung zurückzuführen. Es gibt Hunderte von Arten von genetischen Hypotrichosen. Oft haben die Betroffenen neben dem Mangel an Haaren noch andere körperliche oder geistige Probleme. Erkrankungen wie das Graham-Little-Syndrom, das Ofuji-Syndrom, die Knorpel-Haar-Hypoplasie, die Jeanselme- und Rime-Hypotrichose, die Marie-Unna-Hypotrichose und die metaphysäre Chondrodysplasie können neben vielen anderen das Symptom der Hypotrichose aufweisen.

Mit dem sich rasch verbessernden Verständnis des menschlichen Genoms wächst auch unser Verständnis dafür, warum und wie genetische Defekte Haarausfall und andere Symptome verursachen. Aber auch wenn wir die Genetik und die Biochemie hinter der Hypotrichose verstehen, ist ihre Behandlung sehr schwierig. Für die meisten Hypotrichose-Erkrankungen gibt es keine bekannte Behandlung.

Einige wenige Formen der Hypotrichose sind erwähnenswert, entweder weil sie relativ häufig vorkommen oder weil sie für das Verständnis der Haarfollikel interessant sind.

Angeborene Aplasie

Die Aplasia cutis congenita oder kongenitale Aplasie ist ein Entwicklungsfehler, bei dem sich die Haut aus ungeklärten Gründen während der Entwicklung eines Embryos nicht vollständig ausbildet. Ein Baby kann mit einer Hautstelle geboren werden, die wie eine offene Wunde oder ein Geschwür aussieht. Häufig tritt dieser Defekt auf der Rückseite der Kopfhaut auf, in der Mitte des "Wirbelmusters" des Haarwachstums. Wenn der Defekt klein ist, verkrustet die Haut und das Baby hat eine Narbe.

Manchmal geschieht dies bereits im Mutterleib, und bei der Geburt ist nur ein Fleck auf der Kopfhaut zu sehen, an dem keine Haarfollikel vorhanden sind. Wenn ein Baby jedoch mit einer großen angeborenen Aplasie geboren wird, ist in der Regel eine Operation erforderlich, um den betroffenen Bereich herauszuschneiden und die Haut zu verschließen. Dieser Eingriff ist oft dringend erforderlich, da die offene Wunde ein potenzieller Ort für Blutungen und Infektionen ist. Je schneller der Defekt abheilt, desto besser.

Dreieckige Alopezie

Die dreieckige Alopezie (Alopecia triangularis) ist eine Erkrankung, die der angeborenen Aplasie ähnelt. Sie tritt in der Regel von Geburt an auf und betrifft in der Regel einen dreieckigen Haut- und Haarfleck oberhalb der Schläfen. Aus unbekannten Gründen lässt die Haut in diesem Bereich bei einigen wenigen Menschen keine Haarfollikel wachsen. Zwar werden die Babys nicht mit offenen Geschwüren geboren wie bei der Aplasia cutis congenita, aber das langfristige Ergebnis ist dasselbe - ein kahler Fleck, an dem keine Haare wachsen. Der betroffene Bereich kann chirurgisch entfernt oder mit Haarfollikeln aus einer anderen Stelle der Kopfhaut implantiert werden.

Kongenitale Atrichie

Die kongenitale Atrichie oder papulöse Atrichie ist eine einzigartige Erkrankung, was das Haarausfallmuster betrifft. Es war die erste menschliche Haarausfallerkrankung, bei der Forscher feststellten, dass sie durch einen einzigen Gendefekt verursacht wird. Obwohl die Krankheit im Allgemeinen als Hypotrichose angesehen wird, ist dies nicht unbedingt der Fall. Menschen mit kongenitaler Atrichie können mit vollem Haar geboren werden wie jedes normale Baby. Aber in der frühen Kindheit verlieren sie ihr gesamtes Haar, und es wächst nie wieder nach.

Normale Haarfollikel sind auf die chemische Kommunikation zwischen zwei grundlegenden Zelltypen angewiesen: modifizierte Keratinozyten, die das äußere Hautepithel bilden, und modifizierte Fibroblasten, die so genannten dermalen Papillenzellen. Diese beiden Zellgruppen müssen durch biochemische Signale miteinander "kommunizieren", um das Wachstum und den Zyklus der Haare zu gewährleisten. Die Zellen müssen in engem Kontakt zueinander stehen, um den Prozess in Gang zu halten. Eine Zellpopulation kann kein Haar wachsen lassen, ohne Signale von der anderen Zellpopulation zu erhalten.

Der Mechanismus der angeborenen Atrichie ist nicht vollständig geklärt, aber es scheint, dass die beiden Zelltypen voneinander getrennt werden, wenn die Haarfollikel in der frühen Kindheit in ihren ersten Ruhezustand (Telogen) eintreten. Die Epithelzellkomponente des Haarfollikels zieht sich zurück, wie es sich gehört, wenn die Haarfollikel in die Ruhephase des Haarzyklus eintreten. Normalerweise würden die dermalen Papillenzellen mit den sich zurückziehenden Epithelzellen mitgehen und in engem Kontakt bleiben, aber bei kongenitaler Atrichie tun sie das nicht.

Stattdessen bleiben die dermalen Papillenzellen tief in der Haut zurück und sind zu weit von den Epithelzellen entfernt, um mit ihnen zu kommunizieren. Ohne diese Kommunikation kann keine neue anagene Wachstumsphase eintreten, und das Haar wächst nie wieder. Während die angeborene Atrichie genetisch bedingt ist und in Familien vorkommt, handelt es sich bei der Alopezie um einen Gendefekt, der sich spontan bei einigen Embryonen entwickeln kann, die von Eltern geboren werden, die nicht an der Krankheit leiden. Einige Menschen, bei denen Alopecia universalis diagnostiziert wurde, haben stattdessen kongenitale Atrichie.

Veröffentlicht am 1. März 2010