Cutis laxa ist der allgemeine Name für eine Gruppe seltener Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen. Dieses Gewebe gibt Ihren Muskeln, Gelenken, Ihrer Haut und Ihren Organen Struktur. Die meisten Formen der Cutis laxa werden vererbt und treten bereits bei der Geburt zusammen mit anderen Erkrankungen auf, aber einige Formen können auch später im Leben auftreten.
Der Begriff Cutis laxa kommt aus dem Lateinischen und bedeutet so viel wie schlaffe Haut. Ein Kennzeichen von Cutis-Laxa-Erkrankungen ist schlaffe, faltige Haut, die nicht elastisch ist. Wenn man die Haut dehnt, bewegt sie sich abnorm langsam zurück in ihre Position. Es gibt auch überschüssige schlaffe Haut.
Was sind die Arten von Cutis Laxa?
Die vier Haupttypen von Cutis Laxa sind:
Autosomal dominante Kutis Laxa (ADCL)?
Die autosomal dominante Cutis Laxa (ADCL) wird durch eine Kopie eines irregulären Gens verursacht, das Sie von beiden Elternteilen erben können. Wenn Sie eine dominante Cutis Laxa haben, haben Ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen.
In einigen Fällen können spontane Genveränderungen zufällig auftreten und Cutis Laxa verursachen. Diese Arten von Mutationen werden als de novo-Mutationen bezeichnet und werden nicht vererbt.
Autosomal rezessiv?
Autosomal rezessive Cutis Laxa tritt auf, wenn Sie von beiden Elternteilen das gleiche irreguläre Gen erhalten. Wenn Sie eine normale Kopie des Gens und eine irreguläre Kopie des Gens erhalten, tragen Sie das rezessive Cutis-Laxa-Gen, haben aber möglicherweise keine Symptome. Ihre Kinder haben eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu bekommen.
X-chromosomal rezessiv
Die X-chromosomal vererbte Form wird manchmal auch als Okzipitalhornsyndrom bezeichnet. Sie gilt als Kupfertransportkrankheit. Niedrige Kupferspiegel verursachen Probleme bei der Umwandlung von Elastinproteinen, was zu niedrigen Elastinwerten in der Haut führt.
Erworbene
Erworbene Cutis Laxa bedeutet, dass man nicht mit dieser Krankheit geboren wird, sondern dass sie später im Leben auftreten kann. Einige Forscher gehen davon aus, dass man in diesen Fällen wahrscheinlich das Gen in sich trägt und ein Auslöser es später aktiviert.
Wodurch wird Cutis Laxa verursacht?
Die meisten Fälle von Cutis Laxa werden durch vererbte Veränderungen in Ihren Elastin-Genen verursacht. Ihre Elastin-Gene sagen Ihrem Körper, wie er Proteine herstellen soll. Wenn sich diese Gene verändern, hat Ihr Körper Schwierigkeiten, ein Protein namens Elastin zu bilden. Diese Proteine sind ein Hauptbestandteil der elastischen Fasern, die einen Teil Ihres Bindegewebes ausmachen. Es kann sein, dass das Elastin nicht richtig funktioniert oder nicht in ausreichender Menge vorhanden ist.
Die genaue Ursache für den erworbenen Typ ist unbekannt. Diese Störung tritt häufig im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen oder nach Einnahme bestimmter Medikamente auf. Dazu gehören einige:
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Infektionen
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Krebserkrankungen wie Lymphome
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Entzündungskrankheiten wie Zöliakie
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Autoimmunkrankheiten wie rheumatoide Arthritis
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Medikamente wie Penicillin
Man geht davon aus, dass diese Erkrankungen und Medikamente Umwelt- und Immunsystemauslöser sind, die das Gen aktivieren.
Was sind die Symptome von Cutis Laxa?
Die Symptome von Cutis laxa sind sehr unterschiedlich und können sogar zwischen Familienmitgliedern variieren. Im Allgemeinen verursacht Cutis laxa Probleme bei der Bildung von Elastin und Bindegewebe. Dies betrifft die Haut, kann aber auch die inneren Organe wie Herz und Lunge beeinträchtigen.
Zu den Symptomen gehören:?
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Lose, in Falten hängende Haut, besonders im Gesicht, am Hals und an den Oberschenkeln
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Haut, die schlaff oder faltig aussieht
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Sie sehen älter aus als Ihr Alter
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Lockere Gelenke, manchmal auch Doppelgelenkigkeit genannt
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Unregelmäßige Verengungen oder Ausbeulungen der Blutgefäße
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Unterleibsbrüche
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Bauchnabelhernien
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Ausstülpungen des Darms, sogenannte Divertikel
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Emphysem, eine Lungenkrankheit, die durch Probleme mit den kleinen Lungenbläschen verursacht wird
Je nach Typ kann die Cutis laxa schwere Symptome und Behinderungen verursachen und lebensbedrohlich sein. Einige Formen verursachen weitere Komplikationen wie Hirnfehlbildungen, verdrehte Arterien, einen niedrigen Muskeltonus, Krampfanfälle, geistige Behinderungen und Unterschiede in den Gesichtszügen.
Kann Cutis Laxa geheilt werden?
Derzeit gibt es keine Heilung für Cutis Laxa und auch keine Behandlungen, die die Krankheit verhindern. Die Behandlung von Cutis laxa konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Behandlung anderer Erkrankungen. Dazu gehören:
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Operationen zur Behebung von Leistenbrüchen
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Medikamente zur Behandlung von Schwellungen
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Betablocker bei Herzproblemen
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Botox gegen Falten in der Lunge?
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Kortikosteroid-Inhalatoren für Emphyseme
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Physikalische Therapie
Manchmal können Sie sich einer plastischen Operation unterziehen, um überschüssige, schlaffe Haut zu entfernen, aber die Auswirkungen sind nur vorübergehend, da die Haut wieder nachwächst.
Regelmäßige Arztbesuche sind wichtig, um Ihre Symptome in den Griff zu bekommen.
