Familiäres autoinflammatorisches Erkältungssyndrom (FCAS)

Was ist das Familiäre Autoinflammatorische Kälte-Syndrom (FCAS)?

FCAS ist eine seltene genetische Störung. Sie wirkt sich darauf aus, wie Ihr Körper Entzündungen kontrolliert. Die Symptome werden durch Kälteeinwirkung ausgelöst, obwohl Experten nicht sicher sind, warum. Es ist die mildeste Form des Kryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS).

Bei FCAS funktioniert ein Protein namens Cryopyrin nicht auf die richtige Weise. Cryopyrin dient als Gerüst für eine Reihe von Molekülen, die zusammenarbeiten, um Keime zu bekämpfen oder Verletzungen zu heilen. Sie lösen eine Entzündung aus, die dem Immunsystem sagt, dass es den Heilungsprozess einleiten soll. Bei FCAS ist Ihr Kryopyrin überaktiv. Das kann zu Entzündungen führen, wenn man sie nicht braucht. Sie können Symptome wie Hautausschlag, Fieber und Gelenkschmerzen bekommen.

Anzeichen für FCAS treten meist kurz nach der Geburt auf. Es ist jedoch möglich, dass die ersten Symptome bereits als Kind oder junger Erwachsener auftreten. Die Anfälle können im Laufe des Lebens kommen und gehen. Es gibt keine Heilung, aber eine Änderung des Lebensstils und Medikamente können Ihnen helfen, das FCAS in den Griff zu bekommen.

Verursacht

Experten gehen davon aus, dass FCAS durch eine Veränderung oder Mutation im NLRP3-Gen verursacht wird. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen, wie er Cryopyrin verwenden soll. Sie können auch eine Mutation in Ihrem NLRP12-Gen haben. Dieses Gen steuert Ihr Monarch-1, ein Protein, das als Ausschalter für Entzündungen fungiert.

Es scheint, dass Ihr Immunsystem bei einer Störung in diesen Genen zu viel Interleukin-1 produziert. Das ist ein Protein, das Entzündungen fördert.

Man bekommt diese Krankheit, wenn man ein mutiertes Gen von einem Elternteil geerbt hat. Manchmal können sich Ihre Gene während der Empfängnis selbst verändern, und Sie können FCAS bekommen. Männer und Frauen sind gleich häufig von FCAS betroffen. Wenn Sie es haben, besteht eine 50%ige Chance, dass Sie die Genmutation an Ihr Kind weitergeben.

Wissenschaftler haben FCAS erst kürzlich entdeckt. Niemand weiß genau, wie viele Menschen es haben. Bislang wurde es vor allem bei Menschen aus Nordamerika und Europa gefunden. Experten gehen davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie es bekommen, etwa eins zu einer Million beträgt.

Symptome

Sie können täglich einige leichte Hautprobleme haben. Sie können aber auch lange Zeit ohne Anzeichen von FCAS leben. Wenn Sie einen Anfall haben, können sich die Symptome innerhalb von 10 Minuten oder bis zu 8 Stunden nach der Kälteeinwirkung zeigen. Höchstwahrscheinlich treten sie jedoch innerhalb von ein paar Stunden auf.

Jeder Anfall dauert in der Regel weniger als 24 Stunden, kann sich aber auch über mehrere Tage hinziehen. Hier sind die häufigsten Symptome, die Sie bekommen werden:

Ausschlag. FCAS verursacht Nesselsucht. Ihre Haut kann jucken und brennen. Sie können große rote Flecken oder Plaques bekommen. Es können lila-braune Flecken, so genannte Petechien, auftreten. Der Ausschlag kann an den Teilen Ihrer Arme und Beine beginnen, die der Kälte ausgesetzt sind. Er kann sich auf den Rest des Körpers ausbreiten. Manchmal können die betroffenen Körperteile anschwellen.

Fieber. Ihre Körpertemperatur kann für einige Stunden oder einige Tage ansteigen. Gleichzeitig können Sie Schüttelfrost bekommen.

Gelenkschmerzen. Diese können etwa 4-6 Stunden nach der Kälteeinwirkung auftreten. Am ehesten sind Ihre Hände, Knie und Knöchel betroffen.

Augenprobleme. Die weißen Teile Ihrer Augen können rot und gereizt werden. Das nennt man Bindehautentzündung. Ihre Augen können schmerzen oder tränen. Ihre Sicht kann verschwommen werden.

Du kannst auch eine:

• Übelkeit

• Müdigkeit

• Kopfschmerzen

• Starker Durst

• Zu starkes Schwitzen

• Muskelschmerzen

Es ist selten, aber FCAS kann eine AA-Amyloidose verursachen. Das heißt, dass sich durch die anhaltende Entzündung ein Protein namens Amyloid A bildet. Das kann eine Nierenerkrankung verursachen. Ihr Arzt sollte ab und zu überprüfen, wie gut Ihre Nieren arbeiten.

Eine Diagnose erhalten

Ihr Arzt wird Sie körperlich untersuchen und Sie zu Ihrer Krankengeschichte befragen. Erzählen Sie ihm von allen Ihren Symptomen. Das hilft ihm, ähnliche Erkrankungen auszuschließen. Dazu gehören die erworbene kalte Urtikaria und andere periodische Fiebererkrankungen. Ihr Hausarzt kann Sie an einen Spezialisten überweisen, der sich mit genetischen Erkrankungen auskennt.

Um die Diagnose FCAS zu stellen, wird Ihr Arzt auf vier der folgenden Punkte achten:

• Nach einer Erkältung treten immer wieder Fieberschübe und Hautausschlag auf.

• Sie haben andere Familienmitglieder mit FCAS.

• Ihre Anfälle beginnen, bevor Sie 6 Monate alt sind.

• Die Symptome klingen normalerweise innerhalb von 24 Stunden ab.

• Sie bekommen gleichzeitig eine Augenrötung (Bindehautentzündung).

• Sie bekommen keine Taubheit oder Schwellungen in den Augen, Lymphknoten oder serösen Membranen (Serositis).

Ihr Arzt kann auch Folgendes anordnen:

Blutuntersuchungen. Möglicherweise möchte er Ihre Werte des C-reaktiven Proteins oder des Serum-Amyloid-A-Proteins überprüfen. Diese sind bei Menschen mit autoinflammatorischen Erkrankungen wie FCAS häufig erhöht.

Genetische Tests. Ein Labortechniker kann Ihr Blut auf eine Veränderung in Ihrem NLRP3-Gen untersuchen. Dieser Test dient dazu, Ihre Diagnose zu bestätigen. Aber nicht jeder mit FCAS hat diese Mutation. Möglicherweise werden in Zukunft weitere Gentests zur Verfügung stehen.

Fragen an Ihren Arzt

Schreiben Sie alles auf, was Sie vor Ihrem Termin wissen möchten. Auf diese Weise vergessen Sie nicht, was Sie fragen möchten.

Hier sind einige Fragen, die Ihnen den Einstieg erleichtern:

• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für mich?

• Werde ich für den Rest meines Lebens Medikamente einnehmen müssen?

• Welche Nebenwirkungen haben medikamentöse Behandlungen?

• Erhöhen Biologika das Risiko einer Infektion?

• Welche nicht-medizinischen Optionen können helfen?

• Verändern sich meine Symptome, wenn ich älter werde?

• Gibt es eine klinische Studie, an der ich teilnehmen kann?

Ihr Hausarzt kann möglicherweise nicht alle Ihre Fragen beantworten. Es ist in Ordnung, wenn Sie ihn bitten, Sie an jemanden zu verweisen, der das kann. Sie können aber auch selbst nach einem Genspezialisten oder einer Klinik suchen. Informieren Sie sich über das American College of Medical Genetics oder die National Society of Genetic Counselors.

Sie können auch mit einem Mitarbeiter des Kontaktzentrums für genetische und seltene Krankheiten (GARD) sprechen. Rufen Sie 888-205-2311 von Montag bis Freitag zwischen 12 und 18 Uhr Eastern Time an.

Behandlung

Ihr Arzt kann eine Kombination aus Änderungen der Lebensweise und Medikamenten vorschlagen.

Die Behandlung von FCAS kann Folgendes umfassen:

Kältevermeidung. Es mag offensichtlich erscheinen, aber Sie fühlen sich vielleicht besser, wenn Sie sich warm halten. Einige Situationen, die Ihre Symptome auslösen können, sind:

• Kalte Temperaturen draußen

• Ein kalter Windhauch

• Feuchter Nebel oder Regen

• Kalte Luft aus dem Kühlschrank

• Klimatisierung

Biologika. Es ist nicht immer möglich, eine Erkältung zu vermeiden. Ihr Arzt kann Ihnen Biologika verabreichen - Medikamente, die aus lebenden Organismen hergestellt werden - um die Symptome zu verhindern oder zu lindern. Sie erhalten sie durch eine Spritze unter die Haut. Sie wirken auf unterschiedliche Weise und blockieren das Entzündungsprotein Interleukin-1.

Zu den bei FCAS eingesetzten Biologika gehören:

• Anakinra

• Canakinumab

• Rilonacept

Canakinumab und Rilonacept sind von der FDA für die Behandlung von FCAS zugelassen. Anakinra wird manchmal "off-label" eingesetzt. Das bedeutet, dass es nicht für die Behandlung von FCAS zugelassen ist, aber Ärzte verwenden es, weil es Menschen mit dieser Erkrankung nachweislich hilft.

Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs). Diese können helfen, Ihre Gelenkschmerzen und Ihr Fieber zu lindern.

Steroide. Ihr Arzt kann Ihnen diese für eine kurze Zeit verabreichen, um Ihr Immunsystem zu bremsen. Sie können jedoch einige unerwünschte Nebenwirkungen haben. Ihr Arzt kann die Vor- und Nachteile mit Ihnen besprechen.

Auf sich selbst aufpassen

Ruhen Sie sich aus und wärmen Sie sich, wenn Sie es brauchen. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Ihre FCAS-Symptome nicht unter Kontrolle haben. Sie haben heute bessere Behandlungsmöglichkeiten als früher. Wenn Ihr Hausarzt Ihnen nicht helfen kann, ist es in Ordnung, sich einen anderen Arzt zu suchen.

Was Sie erwarten können

FCAS ist eine lebenslange Erkrankung, aber Medikamente wie Biologika können Ihnen helfen, sich besser zu fühlen. Die Forscher untersuchen weiterhin, wie die Krankheit funktioniert. Vielleicht gibt es in Zukunft bessere Behandlungsmöglichkeiten.

Wenn Sie an einer Studie teilnehmen möchten, suchen Sie auf ClinicalTrials.gov nach klinischen Studien. Vielleicht möchten Sie auch Ihren Namen und Ihre Daten in das Register des United States Immunodeficiency Network (USIDNET) eintragen. Ihre einzigartigen Erfahrungen können der medizinischen Gemeinschaft helfen, mehr über FCAS zu erfahren. Besuchen Sie Usidnet.org für weitere Informationen.

Unterstützung erhalten

Es gibt nicht sehr viele Menschen mit FCAS, aber Sie sind nicht allein. Sie können sich mit anderen austauschen, die Ihre Erfahrung verstehen. Das gilt auch für Menschen mit anderen Arten von autoinflammatorischen Erkrankungen.

Wenn Sie nicht sicher sind, wo Sie anfangen sollen, fragen Sie Ihren Arzt oder Sozialarbeiter. Sie kennen vielleicht eine krankheitsspezifische oder allgemeine Selbsthilfegruppe, der Sie beitreten können. Auch Websites wie Autoinflammatory Alliance oder RareConnect können Ihnen die richtige Richtung weisen.