Was ist ein hereditäres Angioödem?
Das hereditäre Angioödem ist eine seltene genetische Erkrankung, die Schwellungen unter der Haut und der Darm- und Lungenschleimhaut verursacht. Sie kann an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten.
Sie werden mit einem hereditären Angioödem (HAE) geboren. Sie werden es zwar immer haben, aber die Behandlung hilft Ihnen, es in den Griff zu bekommen.
Die Behandlung hat sich stark verbessert, und Forscher suchen weiterhin nach neuen Lösungen.
Die ersten Symptome treten meist in der Kindheit auf und verschlimmern sich in den Teenagerjahren. Viele Menschen wissen nicht, dass HAE die Ursache ihrer Schwellungen ist, bis sie erwachsen sind. Die Stelle, an der die Schwellung auftritt, die Häufigkeit der Anfälle und die Stärke der Anfälle sind bei jedem Menschen unterschiedlich. Die Anfälle können kommen und gehen oder sich während desselben Anfalls an andere Stellen verlagern. Die Schwellung geht normalerweise von selbst zurück, kann aber auch lebensbedrohlich sein.
Der Rachen kann anschwellen. Das kann Ihre Atemwege abschneiden und tödlich sein. Wenn Sie also wissen, dass Sie HAE haben, und Sie eine solche Veränderung spüren, rufen Sie sofort den Notruf.
Die Häufigkeit der Anfälle kann variieren. Sie können alle 1 bis 2 Wochen oder 1 bis 2 Mal pro Jahr einen Anfall erleiden, und es kann schwierig sein, damit umzugehen.
Verursacht
Bei dieser Krankheit ist ein bestimmtes Protein in Ihrem Körper nicht im Gleichgewicht. Dies führt dazu, dass winzige Blutgefäße Flüssigkeit in nahe gelegene Körperregionen drücken. Das führt zu plötzlichen Schwellungen.
Ein Problem mit einem Gen, das ein Blutprotein namens C1-Inhibitor herstellt, verursacht häufig HAE. In den meisten Fällen haben Sie nicht genug von diesem Protein. In anderen Fällen hat man normale Werte, aber es funktioniert nicht richtig.
Für die häufigste Form von HAE gilt: Wenn ein Elternteil HAE hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch Sie daran erkranken, 50 %. Aber manchmal kommt es aus unbekannten Gründen zu einer Genveränderung. Wenn Sie das defekte Gen haben, können Sie es an Ihre Kinder weitergeben.
Symptome
Das Hauptsymptom ist eine Schwellung. Juckreiz oder Nesselsucht, wie sie bei allergischen Reaktionen häufig vorkommen, treten nicht auf. Ein Anfall kann 2 bis 5 Tage andauern.
Sie kann an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten:
-
Mund oder Rachen
-
Hände
-
Füße
-
Gesicht
-
Genitalien
-
Bauch
Schwellungen im Hals sind das gefährlichste Symptom.
Schwellungen in den Füßen und Händen können schmerzhaft sein und die Bewältigung des Alltags erschweren.
Schwellungen im Bauchbereich können die Ursache sein:
-
Extreme Schmerzen
-
Übelkeit
-
Erbrechen
-
Durchfall
Sie können Warnzeichen bemerken, bevor die Schwellung einsetzt. Diese können sein:
-
Extreme Müdigkeit
-
Muskelkater
-
Kribbeln
-
Kopfschmerzen
-
Bauchschmerzen
-
Heiserkeit
-
Stimmungsschwankungen
Auslöser
Auch wenn Sie vielleicht nicht in der Lage sind, Ihre Auslöser zu erkennen, gehören zu den häufigsten Auslösern:
-
Stress oder Ängste
-
Kleine Verletzungen oder Operationen
-
Krankheiten wie Erkältung oder Grippe
-
Körperliche Tätigkeiten wie Tippen, Hämmern oder das Schieben eines Rasenmähers
-
Medikamente, einschließlich solcher gegen Bluthochdruck und kongestives Herzversagen
Frauen können einen Unterschied in der Anzahl oder Schärfe der Anfälle feststellen, wenn sie:
-
ihre Periode haben
-
schwanger sind. Bei manchen Frauen tritt es während der Schwangerschaft nicht so häufig auf, aber nach der Geburt kommen die Anfälle wieder.
-
Geburtenkontrolle oder eine östrogenhaltige Hormonersatztherapie anwenden. Frauen berichten in der Regel, dass sie während der Einnahme dieser Arzneimittel mehr und schlimmere Anfälle haben.
Eine Diagnose erhalten
Wenn Sie Symptome von HAE hatten, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise fragen:
-
Welche Veränderungen haben Sie festgestellt?
-
Wo haben Sie Schwellungen gehabt? Wie oft?
-
Hatten Sie Schwellungen im Gesicht, Hals, Zunge oder Rachen?
-
Haben Sie Veränderungen bemerkt, die vor Beginn der Schwellung auftreten?
-
Hatten Sie schon einmal Magenprobleme oder eine Magenoperation?
-
Gibt es in Ihrer Familie jemanden, der Probleme mit Schwellungen hat?
-
Wurden Sie oder jemand in Ihrer Familie wegen Allergien behandelt?
Die richtige Diagnose ist entscheidend. Manchmal werden Menschen wegen Allergien behandelt, obwohl in Wirklichkeit HAE die Ursache für die Schwellung ist. Antihistaminika und Kortikosteroide, die zur Behandlung von Allergien eingesetzt werden, wirken bei dieser Krankheit nicht gut.
Es kann zu schweren Magenschwellungen, Schmerzen, Durchfall und schwerer Dehydrierung kommen, und eine Fehldiagnose kann zu einer unnötigen Operation führen.
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie müssen auch Bluttests machen, um zu bestätigen, dass es sich um HAE handelt.
Wenn Sie es haben, bitten Sie Ihren Arzt, Sie an einen Spezialisten zu überweisen, der sich mit dieser Krankheit auskennt. Sie sollten Ihren Arzt auch bitten, andere Familienmitglieder testen zu lassen, selbst wenn niemand Symptome hat.
Fragen an Ihren Arzt
-
Brauche ich weitere Tests?
-
Was kann ich von dieser Erkrankung erwarten?
-
Welche Behandlungen empfehlen Sie? Was sind ihre Nebenwirkungen?
-
Was sollte ich tun, wenn mein Rachen anschwillt? Wie wahrscheinlich ist das?
-
Wie kann ich herausfinden, was meine Anfälle auslöst?
-
Werde ich diese Krankheit an meine Kinder weitergeben?
-
Sollte sich meine Familie auf HAE testen lassen?
-
Wird dies meine Pläne, eine Familie zu gründen, beeinträchtigen?
Behandlung
Ärzte können Anfälle mit Medikamenten behandeln oder ihnen vorbeugen:
-
Berotralstat (Orladeyo)
-
C1-Esterase-Hemmer (Berinert, Cinryze, Haegarda)
-
Conestat alfa (Ruconest)
-
Ecallantide (Kalbitor)
-
Icatibant (Firazyr)
-
Lanadelumab-Flyo (Takhzyro)
Möglicherweise benötigen Sie auch Sauerstoff oder intravenöse Flüssigkeit, um Ihre Symptome zu lindern.
Ihr Arzt wird Ihnen Empfehlungen geben, was Sie benötigen.
Auf sich selbst aufpassen
Informieren Sie sich so gut wie möglich über HAE, damit Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Behandlung treffen können?und über Medikamente, mit denen Sie vorsichtig sein sollten.
Wenn Sie Ihre Auslöser herausfinden, können Sie sie besser vermeiden. Es ist hilfreich, Ihre Attacken und Symptome in einem Tagebuch festzuhalten und nach Mustern zu suchen.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie eine Zahnbehandlung durchführen lassen. Möglicherweise möchte er, dass Sie Medikamente einnehmen, um ein Aufflackern zu vermeiden. Sprechen Sie auch mit Ihrem Arzt, bevor Sie neue verschreibungspflichtige Medikamente einnehmen. Es besteht die Möglichkeit, dass sie einen Anfall auslösen können.
Tragen Sie Ihre medizinischen Informationen immer bei sich.
Wenn Ihr Kind HAE hat, achten Sie auf Verhaltensänderungen, die Sie vor einer Attacke beobachten. Wenn Ihr Kind älter wird, muss es lernen, welche Auslöser es hat und welche Behandlung es braucht.
Vergewissern Sie sich, dass alle Betreuungspersonen und Familienmitglieder über die Krankheit Bescheid wissen und wissen, was zu tun ist, wenn eine Attacke auftritt.
Denken Sie daran: Jede Schwellung im Rachen ist ein Notfall. Nehmen Sie bei Anfällen Ihre Medikamente ein?und rufen Sie 911.
Tauschen Sie sich mit anderen aus, die mit HAE leben. Sie können ihre Erfahrungen und Tipps weitergeben, die Ihnen helfen, Ihre Symptome zu bewältigen.
Was Sie erwartet
Es gibt keine Heilung für HAE, aber neue Behandlungen haben es den Betroffenen ermöglicht, ihre Symptome zu kontrollieren und ein aktives Leben zu führen.
Unterstützung erhalten
Um mehr über HAE zu erfahren und Unterstützung durch andere Betroffene zu finden, besuchen Sie die Website der U.S. Hereditary Angioedema Association unter www.haea.org.
