Pränatale Tests: Routinetests und Gentests

Wenn Sie schwanger sind, liefern pränatale Tests Informationen über Ihre Gesundheit und die Ihres Babys. Sie helfen bei der Erkennung von Problemen, die das Kind beeinträchtigen könnten, wie Geburtsfehler oder genetische Krankheiten. Die Ergebnisse können Ihnen dabei helfen, vor und nach der Geburt Ihres Kindes die besten Entscheidungen zur Gesundheitsvorsorge zu treffen.

Pränatale Tests sind hilfreich, aber es ist wichtig zu wissen, wie die Ergebnisse zu interpretieren sind. Ein positives Testergebnis bedeutet nicht immer, dass Ihr Kind mit einer Störung geboren wird. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, Ihrer Hebamme oder einem anderen Gesundheitsdienstleister darüber, was die Tests bedeuten und was Sie tun sollten, sobald Sie die Ergebnisse haben.

Einige pränatale Tests werden von Ärzten für alle schwangeren Frauen empfohlen. Nur einige Frauen benötigen weitere Tests, um auf bestimmte genetische Probleme zu prüfen.

Pränatale Routineuntersuchungen

Es gibt verschiedene pränatale Tests, die Sie im ersten, zweiten und dritten Schwangerschaftsdrittel durchführen lassen können. Einige prüfen Ihre Gesundheit, andere liefern Informationen über Ihr Baby.

Während der gesamten Schwangerschaft werden Sie routinemäßig untersucht, um sicherzustellen, dass Sie gesund sind. Ihr Arzt bzw. Ihre Ärztin wird Blut- und Urinproben auf bestimmte Krankheiten untersuchen, z. B:

• HIV und andere sexuell übertragbare Krankheiten

• Anämie

• Diabetes

• Hepatitis B

• Präeklampsie, eine Form von Bluthochdruck

Außerdem wird Ihre Blutgruppe bestimmt und geprüft, ob Ihre Blutzellen ein Protein namens Rh-Faktor enthalten. Du kannst auch einen bekommen:

• Pap-Abstrich

• Screening auf Streptokokken der Gruppe B. Ihr Arzt macht einen Abstrich von der Haut in und um Ihre Vagina, um sie auf diese Art von Bakterien zu untersuchen. Dies geschieht normalerweise im letzten Monat vor der Entbindung.

• Ultraschall. Bei dieser Untersuchung werden mit Hilfe von Schallwellen Bilder von Ihrem Baby und Ihren Organen gemacht. Wenn Ihre Schwangerschaft normal verläuft, werden Sie zweimal untersucht, einmal zu Beginn der Schwangerschaft, um zu sehen, wie weit Sie sind, und das zweite Mal um die 18-20 Wochen, um das Wachstum Ihres Babys zu überprüfen und sicherzustellen, dass sich seine Organe richtig entwickeln.

Pränatale Gentests

Ärzte können auch pränatale Tests durchführen, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass Ihr Baby für bestimmte genetische Störungen oder Geburtsfehler anfällig ist. Sie müssen diese Tests nicht durchführen lassen, aber Ihr Arzt kann sie vorschlagen, um sicherzustellen, dass Ihr Baby gesund ist.

Sie sind besonders wichtig für Frauen, die ein höheres Risiko haben, ein Kind mit einem Geburtsfehler oder einem genetischen Problem zu bekommen:

• über 35 Jahre alt sind

• Sie hatten schon einmal eine Frühgeburt oder ein Kind mit einem Geburtsfehler

• Sie haben eine genetische Störung oder eine, die in Ihrer Familie oder der Familie des anderen Elternteils vorkommt

• Sie haben eine Krankheit wie Diabetes, Bluthochdruck, ein Anfallsleiden oder eine Autoimmunerkrankung wie Lupus

• Fehlgeburten oder Totgeburten in der Vergangenheit

• Hatten Sie schon einmal Schwangerschaftsdiabetes oder Präeklampsie, als Sie schwanger waren?

Einige pränatale Gentests sind Screening-Tests. Sie sagen Ihnen, ob Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Störung oder Krankheit hat, aber sie können Ihnen nicht mit Sicherheit sagen, dass es mit dieser Störung geboren wird. Andere diagnostische Tests geben Ihnen eine eindeutigere Antwort. In der Regel erhalten Sie eine solche Untersuchung, nachdem ein Screeningtest ein positives Ergebnis erbracht hat.

Zunächst wird Ihr Arzt Sie und den anderen Elternteil auf die Gene testen, die bestimmte genetische Krankheiten wie Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Sichelzellenanämie und andere verursachen. Wenn Sie beide ein Gen für eine dieser Krankheiten in Ihrer DNA haben, könnten Sie es an Ihr Kind weitergeben, auch wenn Sie selbst nicht an der Krankheit leiden. Die Untersuchung wird als Trägertest bezeichnet.

Ihr Arzt kann einen oder mehrere verschiedene Screening-Tests durchführen, um Ihr Baby auf ein genetisches Problem zu untersuchen, darunter:

Ultraschall

. Eine dieser Untersuchungen wird bereits zu Beginn der Schwangerschaft durchgeführt, um sicherzustellen, dass alles in Ordnung ist. Wenn Sie eine Risikoschwangerschaft haben, müssen Sie diese Untersuchung jedoch häufiger durchführen lassen. In der 11. bis 14. Woche können die Ärzte damit den Nacken Ihres Babys untersuchen. Falten oder dicke Haut dort könnten ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom bedeuten. Ihr Arzt kann Ihnen bei dieser Untersuchung auch eine Blutprobe entnehmen.

Integriertes Screening

. Dieser Test besteht aus zwei Phasen. In der ersten Phase werden die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung des Nackens Ihres Babys und der Bluttests, die Sie in der 11. bis 14. Dann wird zwischen 16 und 18 Wochen eine zweite Blutprobe entnommen. Anhand der Ergebnisse wird das Risiko Ihres Babys für das Down-Syndrom und für Spina bifida, eine Störung des Rückenmarks und des Gehirns, gemessen.

Sequentieller Test

. Dieser Test ähnelt dem integrierten Screening, aber Ihr Arzt bespricht die Ergebnisse mit Ihnen direkt nach der ersten Phase in der 11. bis 14. Es ist nicht so genau wie der längere Test, aber Sie erfahren früher, wie hoch das Risiko für Ihr Baby ist. Wenn das Screening ergibt, dass ein Problem vorliegen könnte, wird Ihr Arzt weitere Tests durchführen, um sicher zu sein. Wenn dabei kein Risiko festgestellt wird, wird der zweite Bluttest höchstwahrscheinlich mit 16-18 Wochen durchgeführt, um sicherzugehen.

Dreifacher oder vierfacher Screening-Test.

Die Ärzte untersuchen Ihr Blut auf Hormone und Proteine, die von Ihrem Baby oder Ihrer Plazenta stammen, dem Organ, das sie mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Der Test kann auf drei (Dreifach-Screening) oder vier (Vierfach-Screening) verschiedene Substanzen hinweisen. Bestimmte Mengen dieser Substanzen bedeuten, dass Ihr Baby ein höheres Risiko für einen Geburtsfehler oder eine genetische Krankheit hat. Dieser Test wird im zweiten Trimester durchgeführt, normalerweise in der 15. bis 20.

Zellfreier fötaler DNA-Test.

Mit diesem Test finden die Ärzte die DNA Ihres Babys in Ihrem Blut und überprüfen sie auf das Down-Syndrom und zwei andere genetische Erkrankungen, Trisomie 18 und Trisomie 13. Sie können diesen Test nach der 10. Schwangerschaftswoche durchführen lassen. Ärzte empfehlen diese Untersuchung nicht für jede Frau, sondern in der Regel nur für Frauen, die eine Risikoschwangerschaft haben. Sie ist nicht überall erhältlich, und manche Krankenversicherungen übernehmen die Kosten nicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie diesen Test brauchen.

Andere Tests

Wenn Sie bei einem Screening ein positives Ergebnis erhalten, kann Ihr Arzt weitere Tests durchführen, um nach einem Problem zu suchen.

Amniozentese.

Mit einer dünnen Nadel in Ihrem Bauch entnimmt Ihr Arzt eine Probe der Flüssigkeit, die Ihr Baby umgibt, und untersucht sie auf genetische Störungen oder Geburtsfehler. Das Verfahren ist mit einem gewissen Risiko verbunden. Etwa 1 von 300 bis 500 Frauen erleidet eine Fehlgeburt aufgrund einer Fruchtwasseruntersuchung. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob eine Fruchtwasseruntersuchung wichtig für Sie ist.

Chorionzottenbiopsie (CVS).

Die Ärzte entnehmen ein kleines Stück Ihrer Plazenta, indem sie eine Nadel durch Ihren Bauch oder einen kleinen Schlauch in Ihre Vagina einführen. Sie untersuchen die Probe auf das Down-Syndrom und andere genetische Bedingungen. Nur einige Frauen mit hohem Risiko benötigen diesen Test, in der Regel, wenn bei einem Screening ein Risiko für einen Geburtsfehler festgestellt wurde. Das Verfahren gibt Ihnen Gewissheit, ob ein Problem vorliegt, birgt aber auch ein ähnliches Risiko einer Fehlgeburt wie die Fruchtwasseruntersuchung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie sich einer CVS unterziehen sollten.

Was muss ich tun, wenn ich die Ergebnisse habe?

Die Ergebnisse von Pränataltests können Ihnen helfen, wichtige Entscheidungen für Ihre Gesundheit zu treffen. Es ist jedoch wichtig, daran zu denken, dass viele dieser Tests Ihnen sagen, dass es möglich, aber nicht sicher ist, dass Ihr Baby mit einer Störung geboren wird. Kein Test ist zu 100 % genau.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die erhaltenen Ergebnisse und deren Bedeutung. Ein Genetikberater kann Ihnen auch dabei helfen zu entscheiden, was Sie nach einem positiven Ergebnis tun sollen und wie das Leben Ihres Kindes aussehen wird, wenn es eine Störung hat.

Fragen an Ihren Arzt

Wenn Ihr Arzt einen pränatalen Test empfiehlt, sollten Sie ihn fragen:

• Warum brauche ich diese Tests?

• Was werden die Ergebnisse aussagen? Was werden sie nicht zeigen?

• Was passiert, wenn ich den Test nicht bestehe?

• Was soll ich mit den Ergebnissen tun?

• Wie genau sind die Tests?

• Was sind die Risiken?

• Wie lange wird es dauern, bis die Ergebnisse vorliegen?

• Wie fühlt es sich an?

• Wie viel kosten sie?

• Werden sie von meiner Versicherung übernommen?

• Haben andere Personen (z. B. meine Versicherungsgesellschaft) Zugang zu den Ergebnissen, insbesondere von Gentests?

• Was werden die Ergebnisse für meine Familie bedeuten?

• Kann ich mich entscheiden, die Ergebnisse nicht zu erhalten, auch wenn der Test bereits durchgeführt wurde?

• Wo kann ich die Tests durchführen lassen?