Triploidie ist eine Erkrankung, die 1 bis 3 % aller Schwangerschaften betrifft. Es handelt sich dabei um ein sich entwickelndes Baby mit einem zusätzlichen Chromosomensatz, den fadenförmigen Strukturen, die die DNA tragen.
Eine Triploidie-Schwangerschaft führt in der Regel zu einer frühen Fehlgeburt. Wenn die Schwangerschaft zu Ende geht, lebt das Baby in der Regel nicht lange und kann schwere Geburtsfehler und gesundheitliche Probleme haben.
Wodurch wird Triploidie verursacht?
Triploidie ist ein seltenes Problem mit den Chromosomen, die die genetische Information tragen, die jeden Menschen einzigartig macht.
Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Sie erben die Hälfte ihrer Chromosomen von ihrer Mutter und die andere Hälfte von ihrem Vater.
Bei der Triploidie bildet sich jedoch ein weiterer Chromosomensatz, wodurch sich die Gesamtzahl der Chromosomen auf 69 erhöht. Das kann passieren, wenn:
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Zwei Spermien befruchten eine Eizelle in der Gebärmutter.
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Ein Spermium mit einem zusätzlichen Chromosomensatz befruchtet eine Eizelle.
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Eine Eizelle, die einen zusätzlichen Chromosomensatz hat, wird von einem normalen Spermium befruchtet.
Gibt es Risikofaktoren für Triploidie?
Experten haben noch keine spezifischen Risikofaktoren gefunden. Triploidie tritt nicht in Familien auf. Es besteht auch kein Zusammenhang mit dem Alter der Mutter oder des Vaters. Einige Untersuchungen haben ergeben, dass ein Paar, das eine Schwangerschaft mit Triploidie hatte, nicht mit größerer Wahrscheinlichkeit eine weitere haben wird.
Was sind die Symptome der Triploidie?
Wenn ein Baby mit Triploidie geboren wird, kann es schwere oder lebensbedrohliche gesundheitliche Probleme haben, die sich auf seine:
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Herz
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Entwicklung des Gehirns
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Niere
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Rückenmark
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Leber und Gallenblase
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Därme
Sie können auch anders aussehen, mit Anzeichen wie:
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Weit auseinander liegende Augen
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Ein kleines oder fehlendes Auge
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Niedriger Nasenrücken
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Tief angesetzte, missgebildete Ohren
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Kleiner Kiefer
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
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Verwachsener dritter und vierter Finger
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Zweite und dritte Zehe vereinigt
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Andere Finger- und Zehendeformitäten
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Ungewöhnliche Falten an den Händen
Wie kann sich Triploidie auf schwangere Frauen auswirken?
Triploidie führt in der Regel zu einer Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft. Wenn eine Schwangerschaft mit Triploidie fortgesetzt wird, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass die Mutter an einer gefährlichen Erkrankung namens Präeklampsie erkrankt. Diese Komplikation kann zu hohem Blutdruck und Anzeichen wie:
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Schwellungen in den Händen oder im Gesicht (Ödeme)
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Gewichtszunahme von mehr als 3 bis 5 Pfund in einer Woche
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Kopfschmerzen
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Schwindel
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Gefühl der Gereiztheit
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Kurzatmigkeit
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Weniger pinkeln
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Schmerzen im Oberbauch
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Übelkeit oder Erbrechen
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Sehen von blinkenden Lichtern oder Flecken
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Empfindlicheres Gefühl gegenüber Licht
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Verschwommene Sicht
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Vorübergehende Blindheit
Da dies auch Symptome anderer Erkrankungen sein können, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt sprechen, wenn Sie irgendwelche Probleme bemerken. Wenn Sie eine Präeklampsie haben, kann Ihr Arzt sie behandeln. Ohne Behandlung kann die Krankheit für Schwangere und ihre ungeborenen Kinder tödlich sein.
Wie wird Triploidie diagnostiziert?
Ein Arzt kann bei einer bildgebenden Routineuntersuchung, dem Ultraschall, den Verdacht auf Triploidie erheben. Diese Untersuchung wird während der Schwangerschaft durchgeführt, um das Baby im Mutterleib zu betrachten. Mit Hilfe des Ultraschalls können sie mögliche Anzeichen für eine Triploidie erkennen, z. B. ungewöhnliche Körperteile, wenig Fruchtwasser und geringeres Wachstum als erwartet.
Sie können Triploidie während der Schwangerschaft diagnostizieren, indem sie einen von zwei Tests durchführen, um die Chromosomen des Babys zu untersuchen:
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Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Ihr Arzt entnimmt mit einer Nadel im Bauch Fruchtwasser aus Ihrer Gebärmutter.
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Chorionzottenbiopsie. Ihr Arzt entnimmt eine kleine Probe Ihrer Plazenta mit einer Nadel in Ihrem Bauch oder mit einem Schlauch durch Ihren Gebärmutterhals.
Beide Tests bergen Risiken, darunter auch eine Fehlgeburt, daher sollten Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen.
Ein Arzt kann Triploidie auch nach der Geburt diagnostizieren, indem er die Chromosomen des Babys anhand einer Hautprobe analysiert.
Ein Microarray-Test, bei dem eine Blutprobe zur Analyse der Chromosomen verwendet wird, ist für die Triploidie-Diagnose nicht hilfreich.
Wie wird Triploidie behandelt?
Es gibt keine Heilung für diesen Zustand. Wenn ein Baby mit Triploidie geboren wird, behandelt das medizinische Team die Symptome und bietet unterstützende Pflege an.
Wie sind die Aussichten für Triploidie?
Kinder, die mit Triploidie geboren werden, sterben in der Regel innerhalb weniger Tage oder Monate nach der Geburt.
Es gibt einige wenige Berichte über Menschen mit Triploidie, die das Erwachsenenalter erreichen. Aber sie hatten Bedingungen wie:
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Entwicklungsverzögerungen
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Lernprobleme
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Krampfanfälle
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Gehörverlust
Babys, die länger als erwartet leben, haben eine so genannte Mosaik-Triploidie. Das bedeutet, dass einige ihrer Zellen die üblichen 46 Chromosomen haben, während andere Zellen 69 Chromosomen aufweisen.
Unterscheidet sich Triploidie von Trisomie?
Obwohl Triploidie und Trisomie beides Chromosomenstörungen sind, gibt es einen Unterschied.
Triploidie ist ein ganzer zusätzlicher Chromosomensatz.
Eine Trisomie liegt vor, wenn zu einem normalen Chromosomenpaar ein drittes hinzugefügt wird. Es gibt viele Arten von Trisomien. Das häufigste Symptom ist eine geistige Behinderung. Das Down-Syndrom zum Beispiel ist als Trisomie 21 bekannt.
