Was sind Karyotyp-Tests?
Bei Karyotyp-Tests werden die Chromosomen in Ihren Zellen unter die Lupe genommen, um festzustellen, ob etwas an ihnen ungewöhnlich ist. Sie werden oft während der Schwangerschaft durchgeführt, um Probleme mit dem Baby zu erkennen. Diese Art von Verfahren wird auch als genetische oder chromosomale Untersuchung oder zytogenetische Analyse bezeichnet.
Wenn Sie schwanger sind, wird der Arzt mehrere pränatale Screening-Tests durchführen wollen, die auf bestimmte genetische und chromosomale Störungen hinweisen. Wahrscheinlich wird Ihnen ein Test im ersten Trimester und ein weiterer im zweiten Trimester angeboten.
Die meisten Frauen erhalten Ergebnisse, die im normalen Bereich liegen und keine weiteren Tests erfordern. Wenn jedoch einer der Screening-Tests Anzeichen für ein Problem zeigt, wird der Arzt Ihnen Folgeuntersuchungen anbieten, damit Sie mit Sicherheit herausfinden können, ob Ihr heranwachsendes Baby genetische oder chromosomale Probleme hat.
Verwendungsmöglichkeiten für Karyotyp-Tests
Der Mensch hat 46 Chromosomen. Säuglinge erben 23 von ihrer Mutter und 23 von ihrem Vater.
Manchmal haben Babys ein zusätzliches Chromosom, ein fehlendes Chromosom oder ein abnormales Chromosom. Mit Karyotyp-Tests lässt sich feststellen, ob dies bei Ihrem Baby der Fall ist. Die häufigsten Dinge, nach denen Ärzte bei Karyotyp-Tests suchen, sind:
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Down-Syndrom (Trisomie 21). Ein Baby hat ein zusätzliches oder drittes Chromosom 21. Dies hat Auswirkungen auf das Aussehen und die Lernfähigkeit des Kindes.
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Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Ein Baby hat ein zusätzliches 18. Chromosom. Diese Babys haben in der Regel viele Probleme, und die meisten leben nicht länger als ein Jahr.
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Patau-Syndrom (Trisomie 13). Ein Baby hat ein zusätzliches 13. Chromosom. Diese Babys haben in der Regel Herzprobleme und schwere geistige Behinderungen. Die meisten werden nicht länger als ein Jahr alt.
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Klinefelter-Syndrom. Ein männliches Baby hat ein zusätzliches X-Chromosom (XXY). Sie durchlaufen die Pubertät langsamer und können möglicherweise keine Kinder bekommen.
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Turner-Syndrom. Ein Mädchen hat ein fehlendes oder beschädigtes X-Chromosom. Es verursacht Herzprobleme, Nackenprobleme und eine geringe Körpergröße.
Karyotyp-Tests können nicht nur zur Feststellung von Geburtsfehlern verwendet werden.
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Wenn Sie Schwierigkeiten hatten, schwanger zu werden, oder mehrere Fehlgeburten hatten, möchte der Arzt vielleicht prüfen, ob Sie oder Ihr Partner eine Chromosomenstörung haben.
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Sie können herausfinden, ob Sie eine Störung haben, die Sie an Ihr Kind weitergeben könnten.
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Sie können ein totgeborenes Baby testen, um festzustellen, ob es ein genetisches Problem gab.
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Sie können die Ursache für bestimmte körperliche oder entwicklungsbedingte Probleme Ihres Babys oder Kleinkindes herausfinden.
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Chromosomentests können in den seltenen Fällen, in denen es nicht eindeutig ist, zeigen, ob ein Neugeborenes ein Junge oder ein Mädchen ist...
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Bestimmte Arten von Krebs können Chromosomenveränderungen verursachen. Ein Karyotyp-Test kann Ihnen helfen, die richtige Behandlung zu bekommen.
Arten von Karyotyp-Tests
Karyotyp-Tests können nur in bestimmten Wochen der Schwangerschaft durchgeführt werden. Ihr Arzt wird Ihnen vorschlagen, welcher Karyotyp-Test für Sie geeignet ist, je nachdem, wie weit Sie in der Schwangerschaft sind und welche Risiken Sie haben.
Es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Baby eine Chromosomenstörung hat, wenn:
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Sie 35 Jahre oder älter sind.
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Sie haben ein anderes Kind oder ein Familienmitglied, das eine Chromosomenstörung hat.
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Sie oder Ihr Partner haben etwas Ungewöhnliches in Ihren Chromosomen.
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Sie haben eine Reihe von Fehlgeburten erlitten oder ein Baby, das tot geboren wurde.
Zu den Tests gehören:
Chorionzottenbiopsie (CVS). Mit einer langen Nadel entnimmt der Arzt eine kleine Probe der Zellen Ihres Babys aus den Chorionzotten, dem Gewebe der Plazenta (dem Organ, das sich im Mutterleib bildet, um das wachsende Baby zu ernähren).
Die Ärzte schicken diese Zellen für weitere Untersuchungen an ein Labor. Die Ergebnisse können Aufschluss darüber geben, ob Ihr Baby das Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18 oder andere genetische Probleme hat oder nicht.
Wenn der Arzt sagt, dass Sie eine CVS brauchen, können Sie sie zwischen der 10. und 13. Es besteht die Möglichkeit, dass es zu einer Fehlgeburt kommt. Das passiert bei 1 von 100 Frauen, die den Test machen lassen. Es besteht auch ein gewisses Risiko für das Baby, so dass Ärzte dies nur vorschlagen, wenn die Wahrscheinlichkeit groß ist, dass Ihr Baby ein Problem hat.
Amniozentese. Die Ärzte entnehmen eine kleine Menge Fruchtwasser (die Flüssigkeit, die Ihr Baby im Mutterleib umgibt) mit einer langen Nadel, die sie durch Ihren Bauch stechen. Die Zellen werden für weitere Tests an ein Labor geschickt.
Die Testergebnisse können Aufschluss darüber geben, ob Ihr Baby eines der genetischen Probleme hat, die bei der CVS-Untersuchung festgestellt werden können, sowie über einige Neuralrohrdefekte, bei denen es sich um schwere Probleme handelt, die das Gehirn oder die Wirbelsäule Ihres Babys beeinträchtigen können.
Wenn der Arzt sagt, dass Sie eine Fruchtwasseruntersuchung benötigen, können Sie diese zwischen der 15. und 20. Es besteht die Möglichkeit einer Fehlgeburt, aber die Wahrscheinlichkeit ist geringer als bei der CVS. Es passiert nur bei 1 von 200 Frauen, die sich diesem Verfahren unterziehen.
Knochenmarkentnahme und Biopsie. Wenn bei Ihnen ein Chromosomentest durchgeführt wird, weil Sie Krebs oder eine Blutkrankheit haben, muss der Arzt möglicherweise eine Knochenmarkprobe entnehmen. Diese wird normalerweise mit einer speziellen Nadel aus dem Hüftknochen entnommen, während Sie betäubt, aber wach sind.
Risiken des Karyotyp-Tests
Die Verfahren zur Entnahme von Zellen für Karyotyp-Tests sind mit einigen Risiken verbunden. Es ist möglich, dass die CVS oder die Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt verursacht. Bei einer Knochenmarkspunktion und -biopsie kann es außerdem zu starken Blutungen oder einer Infektion kommen.
Karyotyp-Test-Ergebnisse
Wenn das Labor die Ergebnisse zurückschickt, hat es sich die Chromosomen Ihres Babys angesehen, so dass die Ergebnisse eindeutig sind: Entweder hat Ihr Baby ein genetisches Problem oder nicht.
Das ist ein Unterschied zu früheren Screening-Tests, die nur eine hohe oder niedrige Wahrscheinlichkeit für ein Problem angeben konnten. Ihr Arzt wird die Testergebnisse mit Ihnen besprechen.
