Neue Tests, darunter auch Kits für zu Hause, machen es jetzt einfacher denn je, Ihre Chancen auf ein Baby mit einer genetischen Störung zu ermitteln, bevor Sie schwanger werden.
Ärzte empfehlen in der Regel Gentests, wenn Sie oder Ihr Partner ein erhöhtes Risiko haben, bestimmte Krankheiten wie z. B. Mukoviszidose zu vererben. Und dank dieser Screening-Tests ist die Zahl der Menschen, die bestimmte Krankheiten wie die Tay-Sachs-Krankheit haben, stark zurückgegangen.
Aber was ist, wenn man kein hohes Risiko hat? Sollten Sie Ihre Gene überprüfen lassen, bevor Sie schwanger werden? Ihr Arzt oder ein genetischer Berater kann Ihnen bei dieser Entscheidung helfen.
Wie Gentests funktionieren
Viele genetische Störungen treten auf, wenn jemand zwei schlechte Kopien eines Gens hat, eine von jedem Elternteil. Wenn Sie nur eine fehlerhafte Kopie haben, treten bei Ihnen keine Symptome der Krankheit auf, aber Sie sind ein "Träger" der Krankheit. Ihr Kind wird nur dann mit der Krankheit geboren, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das defekte Gen an es weitergeben.
Um zu testen, ob Sie Träger einer genetischen Krankheit sind, entnimmt Ihr Arzt bei einer Untersuchung vor der Schwangerschaft eine kleine Probe Ihres Speichels oder Blutes. Die Proben werden zum Testen an ein Labor geschickt. Wenn Sie ein Kit für zu Hause verwenden, nehmen Sie die Probe selbst und schicken sie an ein Labor.
Bei den Tests wird Ihre DNA genau auf Gene untersucht, die mit bestimmten Krankheiten in Zusammenhang stehen. Standard-Screening-Tests prüfen auf:
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Mukoviszidose
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Fragiles X-Syndrom
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Blutkrankheiten wie die Sichelzellkrankheit
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Tay-Sachs-Krankheit
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Spinale Muskelatrophie
Mit neueren Tests, den so genannten erweiterten Genträgerscreenings, können auch fehlerhafte Gene für mehr als 400 andere Erkrankungen gefunden werden, von denen einige selten sind und nur wenige Behandlungsmöglichkeiten bieten.
Wer braucht ein Screening?
Wenn Sie oder Ihr Partner eine genetische Störung haben, die in der Familie vorkommt, wird Ihr Arzt wahrscheinlich empfehlen, dass Sie beide einen Gentest machen lassen. Er kann auch einen Test vorschlagen, wenn Sie einer ethnischen Gruppe angehören, die ein hohes Risiko für bestimmte genetisch bedingte Krankheiten hat, wie z. B.:
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aschkenasische Juden (Tay-Sachs-Krankheit und andere)
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Afroamerikaner (Sichelzellkrankheit)
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Mittelmeerraum und Südostasien (Thalassämie)
Wenn Sie nicht zu einer dieser Gruppen gehören, sollten Sie darüber nachdenken, was die Ergebnisse eines Screenings für Sie bedeuten könnten, bevor Sie sich zu einer Untersuchung entschließen.
Vor- und Nachteile von Gentests
Ein Test, bevor Sie schwanger sind, kann Ihnen nicht zweifelsfrei sagen, ob Ihr Kind eine Störung haben wird. Die Ergebnisse eines Gentests helfen den Ärzten lediglich, die Wahrscheinlichkeit, dass Sie problematische Gene an Ihre Kinder weitergeben, genauer vorherzusagen.
Einige der Vorteile von Gentests sind:
Sie finden unbekannte Probleme. Viele der fehlerhaften Gene, die bei diesen Tests gefunden werden, stehen nicht im Zusammenhang mit Ihrer Rasse, Ethnie oder Familiengeschichte. Möglicherweise werden Sie nie erfahren, dass Sie oder Ihr Partner Träger dieser Gene sind. Wenn Sie Ihr Risiko kennen, können Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Familie treffen.
Gibt Aufschluss über Ihre Familiengeschichte. Die Ergebnisse können Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie zu einer Risikogruppe gehören, insbesondere wenn Sie Ihre Familiengeschichte nicht kennen oder wenn Sie aus einem multiethnischen Umfeld stammen.
Der Test ist einfach. Die Entnahme einer Blut- oder Speichelprobe, bevor Sie schwanger sind, ist schnell und harmlos.
Einige Nachteile:
Die Ergebnisse können falsch sein. Kein Test ist zu 100 % genau. Ihr Ergebnis könnte besagen, dass Sie kein Träger eines Gens sind, obwohl Sie es tatsächlich sind. Auf der anderen Seite kann das Ergebnis in sehr seltenen Fällen besagen, dass Sie ein fehlerhaftes Gen tragen, obwohl dies nicht der Fall ist. Diese falschen Ergebnisse bzw. die Möglichkeit, dass Ihre Tests falsch sein könnten, können bei der Entscheidung, ein Kind zu bekommen, sehr belastend sein.
Sie können nicht immer wissen, wie sich die Gene auf Ihr Baby auswirken werden. Selbst wenn Sie wissen, dass Ihr Kind die fehlerhaften Gene erben könnte, können Sie nicht sagen, ob es Symptome der Krankheit zeigen wird, wie schwer diese sein werden oder ob sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern werden, je nach Krankheit.
Was sonst noch zu beachten ist
Gentests können wichtige Informationen liefern, aber sie sind nicht für jeden geeignet. Denken Sie gut nach, bevor Sie eine Entscheidung treffen:
Wie könnten sich die Ergebnisse auf mich auswirken? Werden Sie sich während der Schwangerschaft mehr oder weniger Sorgen machen, wenn Sie wissen, dass Sie eine genetische Störung vererben können?
Wie könnten sich die Ergebnisse auf meine Familie auswirken? Die Weitergabe (oder Nichtweitergabe) Ihrer Ergebnisse an Familienmitglieder, die ebenfalls von der Information betroffen sein könnten, könnte zu Spannungen führen.
Was werden meine nächsten Schritte sein? Überlegen Sie sich im Voraus, wie Sie mit der Nachricht über Ihre Ergebnisse umgehen werden. Es kann hilfreich sein, mit einem Genetik-Berater zu sprechen, der Ihnen helfen kann, über die Möglichkeiten und Optionen nachzudenken. Bitten Sie Ihren Arzt um eine Empfehlung.
