Wenn Sie schwanger sind oder daran denken, schwanger zu werden, können Gentests Ihnen einen genaueren Einblick in Ihre Gesundheit und die Ihres Babys geben.
Mit einigen Tests können Babys bereits im Mutterleib auf Krankheiten untersucht werden. Bei anderen wird die DNA des Kindes auf bestimmte genetische Krankheiten untersucht. Schon vor der Schwangerschaft können die Gene von Mutter und Vater untersucht werden, um festzustellen, wie hoch das Risiko ist, dass ihr Kind eine genetische Störung hat.
Die meisten dieser Tests sind freiwillig, aber sie können Ihnen helfen, gesundheitliche Entscheidungen zu treffen und zu wissen, was Sie erwartet, wenn Ihr Baby kommt.
Erfahren Sie mehr über die einzelnen Gentests, damit Sie entscheiden können, welche - wenn überhaupt - für Sie geeignet sind.
Vor der Schwangerschaft: Genetische Träger-Screening-Tests
Wenn Sie ein Gen für eine Krankheit haben, aber selbst nicht erkrankt sind, nennt man Sie einen Träger. Das genetische Trägerscreening gibt Aufschluss darüber, ob Sie und Ihr Partner diese Gene haben und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Sie sie an Ihre Kinder weitergeben.
Die Tests können entweder vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden, am sinnvollsten sind sie jedoch vor der Schwangerschaft.
Ein Arzt entnimmt Ihnen eine Blut- oder Speichelprobe für den Test. Das Labor kann nach Genen für viele Arten von Störungen suchen, aber die häufigsten sind:
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Mukoviszidose
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Fragiles X-Syndrom
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Sichelzellkrankheit
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Tay-Sachs-Krankheit
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Spinale Muskelatrophie
Menschen aus bestimmten ethnischen Gruppen können mit höherer Wahrscheinlichkeit Träger einiger Erkrankungen sein. Fragen Sie also Ihren Arzt, ob Sie zu einer Risikogruppe gehören. Zu den häufigen Gruppen, bei denen ein Trägertest durchgeführt werden sollte, gehören nicht-hispanische Weiße (Mukoviszidose), Menschen osteuropäisch-jüdischer Abstammung (Tay-Sachs-Krankheit, Mukoviszidose und andere) sowie Menschen mit afrikanischem, mediterranem und südostasiatischem Hintergrund (Sichelzellenkrankheit).
Screening-Tests für das erste Trimester
Sobald Sie schwanger sind, kann Ihr Arzt vorschlagen, die Gene Ihres Babys auf das Risiko für ein medizinisches Problem zu untersuchen. Typische Tests in der ersten Phase der Schwangerschaft sind:
Sequenzieller Test
: Bei diesem Test wird mit einer Mischung aus Ultraschall- und Bluttests das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Wirbelsäulen- und Gehirnprobleme ermittelt. Der Test wird zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Wenn die Ergebnisse negativ sind, können Sie sich für weitere Tests im zweiten Trimester entscheiden.
Integriertes Screening
: Eine weitere Kombination aus Ultraschall- und Bluttests, um das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 sowie Wirbelsäulen- und Gehirnprobleme zu ermitteln. Die Untersuchung wird um die 12. Woche durchgeführt, ein zweiter Teil findet im zweiten Trimester statt. Er ist etwas genauer als ein sequentieller Test, aber es dauert länger, bis die Ergebnisse vorliegen - bis nach dem zweiten Teil des Tests.
Zellfreier fötaler DNA-Test
: Ein Teil der DNA Ihres Babys befindet sich in Ihrem Blut. Nach 10 Wochen entnimmt Ihnen Ihr Arzt eine Probe, und ein Labor untersucht die DNA des Babys darin auf Anzeichen von:
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Down-Syndrom
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Trisomie 18
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Trisomie 13
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Probleme mit den Geschlechtschromosomen
Wenn einer der Screening-Tests ein Risiko für einen Geburtsfehler aufzeigt, wird Ihr Arzt einen diagnostischen Test vorschlagen, um die Ergebnisse zu bestätigen. Der zellfreie DNA-Test sucht nicht nach Problemen mit dem Gehirn oder der Wirbelsäule, daher können Sie sich im zweiten Trimester einem weiteren Bluttest unterziehen, um diese Probleme zu erkennen.
Auch die Untersuchung des Vaters kann hilfreich sein. Einige Krankheiten können nur vererbt werden, wenn beide Eltern das Gen tragen. Ihr Arzt kann einige Krankheiten wie Tay-Sachs, Mukoviszidose und Sichelzellenanämie ausschließen, wenn der Vater negativ getestet wird - auch wenn Sie positiv getestet werden.
Screening-Tests für das zweite Trimester
In dieser Phase Ihrer Schwangerschaft wird Ihr Arzt einige typische Tests anbieten:AFP-Test (Alphafetoprotein). Mit diesem Test wird auf Neuralrohrdefekte untersucht. Er wird in der Regel durchgeführt, wenn die Patientin bereits einen Test auf zellfreie DNA gemacht hat, der nicht auf diese Art von Defekten hinweist.
Vierfacher mütterlicher Serumtest
: Bei diesem Bluttest wird nach Proteinen in Ihrem Blut gesucht, die auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom, Trisomie 18 und Wirbelsäulen- oder Gehirnprobleme hinweisen können. Ihr Arzt kann den Test zwischen 15 und 21 Wochen durchführen.
Integriertes Screening (Teil 2):
Wenn Sie den ersten Teil dieses Tests im ersten Trimester erhalten haben, wird zwischen der 16. und 18. Woche ein weiterer Bluttest durchgeführt.
Ultraschall
: Etwa in der 20. Woche macht ein Techniker mit einem Gerät Bilder von Ihrem Baby, die durch Schallwellen erzeugt werden. Ihr Arzt nutzt diese Bilder, um nach Geburtsfehlern wie Gaumenspalten, Herz- und Nierenproblemen zu suchen.
Diagnostische Tests: Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS)
Bei der Amniozentese und der CVS werden Babys vor der Geburt auf mögliche Geburtsfehler untersucht, wie z. B:
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Down-Syndrom
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Trisomie 13
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Trisomie 18
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Probleme mit dem Wachstum des Gehirns oder der Wirbelsäule, wie Spina bifida (Diese können nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden).
Sie können auch einige genetische Störungen aufdecken. Beide Tests sind zu über 99 % genau.
Die meisten Frauen unterziehen sich diesen Tests nicht. Das Risiko, eine Fehlgeburt zu erleiden, ist sehr gering, und die meisten Frauen, die sich einem Screening-Test unterziehen, der keine Probleme aufzeigt, können sich auf diese Ergebnisse verlassen. Aber die Screening-Tests sind nicht 100 %ig genau. Wenn Ihre Screening-Ergebnisse also zeigen, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler haben könnte, oder wenn Sie die genauesten Tests wünschen, kann Ihr Arzt eine CVS oder eine Amniozentese vorschlagen.
Bei der CVS wird ein kleiner Teil der Plazenta in Ihrer Gebärmutter untersucht. Der Arzt entnimmt dieses Gewebe entweder mit einer Nadel durch den Magen oder mit einem dünnen Schlauch durch den Gebärmutterhals. Ärzte führen die CVS früh in der Schwangerschaft durch, zwischen der 10. und 13. Der Test kann bei manchen Frauen Krämpfe, Blutungen oder Infektionen hervorrufen.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung sticht Ihr Arzt mit einer langen, dünnen Nadel durch Ihren Bauch in den Sack, der Ihr Baby umgibt, und entnimmt eine kleine Menge Flüssigkeit. Ein Labor untersucht die Proteine und Zellen in dieser Flüssigkeit. Am sichersten ist der Test zwischen 15 und 20 Wochen. Manchmal kann die Fruchtwasseruntersuchung zu Blutungen, Krämpfen oder Infektionen führen.
Wenn Ihr Arzt Ihnen einen dieser Tests vorschlägt, bedeutet das nicht, dass es definitiv ein Problem mit Ihrem Baby gibt. Es bedeutet, dass er sich vergewissern möchte, dass alles in Ordnung ist, oder dass er die Ergebnisse eines anderen Screening-Tests, den Sie gemacht haben, weiterverfolgen möchte.
