Neurofibromatose 1 und 2: Symptome, Behandlungen, Ursachen

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Störung des Nervensystems. Es bilden sich Tumore im Nervengewebe. Neurofibromatose-Erkrankungen beeinträchtigen vor allem das Wachstum und die Entwicklung von Nervenzellgewebe. Die Erkrankungen werden als Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Neurofibromatose Typ 2 (NF2) bezeichnet. NF1 ist die häufigere Form der Neurofibromatose. Vor kurzem wurde die Schwannomatose als dritte und seltenere Form der Neurofibromatose identifiziert, aber die Ärzte wissen noch nicht viel über sie.

NF1 wird auch als Recklinghausen-Krankheit, von-Recklinghausen-Krankheit, von-Recklinghausen-Phakomatose, von-Recklinghausen-Neurofibromatose, Neurofibrom (multiple), Neurofibromatose-Pheochromozytom-duodenales Karzinoid-Syndrom oder periphere Neurofibromatose bezeichnet. Sie verursacht multiple Café-au-lait-Flecken (hellbraune oder bräunliche Hautflecken) und Neurofibrome (weiche, fleischige Wucherungen) auf oder unter der Haut. Sie kann auch zu vergrößerten oder deformierten Knochen und einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) führen. Gelegentlich können sich auch Tumore im Gehirn, an Hirnnerven oder am Rückenmark entwickeln. Etwa 50 % bis 75 % der Menschen mit NF1 haben auch eine Lernbehinderung.

NF2 wird auch als bilaterale akustische Neurofibromatose, vestibuläre Schwannom-Neurofibromatose oder zentrale Neurofibromatose bezeichnet. Sie kommt viel seltener vor als NF1 und ist durch multiple Tumore an den Hirn- und Spinalnerven gekennzeichnet. Tumore, die beide Hörnerven betreffen, und Hörverlust, der im Teenageralter oder Anfang 20 beginnt, sind in der Regel die ersten Symptome von NF2.

Neurofibromatose-Symptome

Neurofibromatose 1 (NF1) Symptome

Die folgenden Symptome treten bei Menschen mit NF1 auf:

• Mehrere (normalerweise 6 oder mehr) Café au lait-Flecken

• Mehrere Sommersprossen in der Achselhöhle oder Leistengegend

• Winzige Wucherungen in der Iris (farbiger Bereich) des Auges; diese werden als Lisch-Knötchen bezeichnet und beeinträchtigen in der Regel nicht das Sehvermögen.

• Neurofibrome, die auf oder unter der Haut auftreten, manchmal sogar tief im Körper. Es handelt sich um gutartige (harmlose) Tumore. Aber in seltenen Fällen können sie bösartig oder krebsartig werden.

• Knochendeformationen, einschließlich einer verdrehten Wirbelsäule (Skoliose) oder krummen Beinen

• Tumore entlang des Sehnervs, die zu Sehstörungen führen können

• Nervenbedingte Schmerzen

• Hoher Blutdruck

• Osteoporose

• Lernbehinderungen

• Großer Kopfumfang

• Kurze Statur

Symptome der Neurofibromatose 2 (NF2)

Menschen mit NF2 zeigen häufig die folgenden Symptome:

• Verlust des Hörvermögens

• Schwächung der Gesichtsmuskulatur

• Schwindel

• Schlechtes Gleichgewicht

• Unkoordiniertes Gehen

• Katarakte (trübe Bereiche auf der Augenlinse), die sich in einem ungewöhnlich frühen Alter entwickeln

• Kopfschmerzen

Schwannomatose-Symptome

Menschen mit Schwannomatose können die folgenden Symptome haben:

• Schmerzen durch die sich vergrößernden Tumore

• Taubheit und Kribbeln in den Fingern oder Zehen

• Schwäche in den Fingern und Zehen

• Chronische Schmerzen

• Muskelschwund

Neurofibromatose-Ursachen

Neurofibromatose wird häufig vererbt (von Familienmitgliedern über die Gene weitergegeben). Bei etwa 50 % der Menschen, bei denen die Krankheit neu diagnostiziert wird, gibt es jedoch keine familiäre Vorbelastung. Das liegt daran, dass die Krankheit durch eine plötzliche Mutation (Veränderung) in den Genen ausgelöst werden kann. Sobald diese Veränderung eingetreten ist, können Sie das mutierte Gen an künftige Generationen weitergeben. Zu den Mutationen, die zu Neurofibromatose führen, gehören:

• Neurofibromatose 1 (NF1): Das NF1-Gen auf Chromosom 17 stellt ein Protein namens Neurofibromin her, das das Wachstum Ihrer Zellen steuert. Die Mutation dieses Gens verursacht einen Neurofibrominverlust und unkontrolliertes Zellwachstum.

• Neurofibromatose 2 (NF2): Das NF2-Gen auf Chromosom 22 produziert ein Protein namens Merlin oder Schwannomin. Es unterdrückt Tumore. Veränderungen an diesem Gen führen zu einem Verlust von Merlin und unkontrolliertem Zellwachstum.

• Schwannomatose: Mutationen der beiden bekannten Gene, die mit Schwannomatose in Verbindung stehen, SMARCB1 und LZTR1, die beide Tumore unterdrücken, sind mit dieser Art von Neurofibromatose verbunden.

Neurofibromatose-Diagnose

Die Neurofibromatose wird mit Hilfe einer Reihe von Tests diagnostiziert, darunter:

• körperliche Untersuchung

• Anamnese

• Familienanamnese

• Röntgenbilder

• Computertomografische Aufnahmen (CT)

• Magnetresonanztomographie (MRI)

• Biopsie von Neurofibromen

• Augenuntersuchungen

• Tests für bestimmte Symptome, wie z. B. Hör- oder Gleichgewichtstests

• Genetische Tests

Um die Diagnose NF1 zu erhalten, müssen Sie zwei der folgenden Merkmale aufweisen:

• Sechs oder mehr Café au lait-Flecken, die bei Personen, die die Pubertät durchlaufen haben, 1,5 Zentimeter oder größer sind, oder 0,5 Zentimeter oder größer bei Personen, die die Pubertät nicht durchlaufen haben

• Zwei oder mehr Neurofibrome (Tumore, die sich aus den Zellen und Geweben entwickeln, die die Nerven umhüllen) jeglicher Art oder ein oder mehrere plexiforme Neurofibrome (ein Nerv, der aufgrund des abnormen Wachstums von Zellen und Geweben, die den Nerv umhüllen, dick und unförmig geworden ist)

• Sommersprossen in der Achselhöhle oder Leiste

• Optisches Gliom (Tumor der Sehnervenbahn)

• Zwei oder mehr Lisch-Knötchen

• Eine ausgeprägte knöcherne Läsion, eine Dysplasie des Keilbeins oder eine Dysplasie oder Ausdünnung der langen Knochenrinde

• Ein Verwandter ersten Grades mit NF1

Um mit NF2 diagnostiziert zu werden, müssen Sie Folgendes haben

• Bilaterale (beidseitige) vestibuläre Schwannome, auch bekannt als Akustikusneurinome. Dabei handelt es sich um gutartige Tumore, die sich aus den Gleichgewichts- und Hörnerven entwickeln, die das Innenohr versorgen.

oder

• Familienanamnese von NF2 (Verwandter ersten Grades) plus unilaterale (auf einer Seite) oder bilaterale vestibuläre Schwannome oder zwei der folgenden Gesundheitszustände:

• Multiple Meningeome (Tumore, die in den Hirnhäuten auftreten, den Membranen, die das Gehirn und das Rückenmark bedecken und schützen)

• Gliom (Krebs des Gehirns, der von Gliazellen ausgeht, d. h. von Zellen, die Nervenzellen umgeben und unterstützen)

• Jede Art von Neurofibromen

• Schwannom

• Juveniler Katarakt

• Allmählicher Hörverlust

• Klingeln in den Ohren

• Gleichgewichtsprobleme

• Kopfschmerzen

Die Diagnose Schwannomatose basiert auf diesen Kriterien:

• Wenn Sie 30 Jahre oder älter sind, keine Anzeichen von vestibulären Tumoren auf einem MRT-Scan haben, keine bekannte NF2-Genmutation und zwei oder mehr Schwannome innerhalb oder zwischen den Hautschichten, von denen eines durch eine Biopsie bestätigt wurde.

• Sie haben ein durch Biopsie bestätigtes Schwannom und einen Verwandten ersten Grades, der ebenfalls die Kriterien erfüllt.

• Bei der so genannten segmentalen Schwannomatose sind die Tumoren auf einen bestimmten Bereich des Körpers beschränkt, z. B. auf den Arm, das Bein oder die Wirbelsäule.

Neurofibromatose Behandlung

Es gibt keine Heilung für Neurofibromatose. Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Kontrolle der Symptome. Es gibt keine Standardbehandlung für NF, und viele Symptome, wie Café-au-Lait-Flecken, müssen nicht behandelt werden. Wenn eine Behandlung notwendig ist, gibt es folgende Möglichkeiten:

• Chirurgie zur Entfernung problematischer Wucherungen oder Tumore

• Behandlung mit Chemotherapie oder Bestrahlung, wenn ein Tumor bösartig oder krebsartig geworden ist

• Chirurgie bei Knochenproblemen, wie Skoliose

• Therapie (einschließlich Physiotherapie, Beratung oder Selbsthilfegruppen)

• Operation zur Entfernung des Grauen Stars

• Aggressive Behandlung von Schmerzen im Zusammenhang mit der Erkrankung

• Stereotaktische Radiochirurgie

• Hirnstamm- und Cochlea-Implantate

Neurofibromatose Komplikationen

Neurofibromatose-Komplikationen können von Person zu Person unterschiedlich sein. Sie rühren in der Regel von einem wachsenden Tumor her, der auf Ihr Nervengewebe oder ein inneres Organ drückt.

Zu den möglichen NF1-Komplikationen gehören:

• Neurologische Probleme wie Lern- oder Denkschwierigkeiten

• Ängste oder Probleme mit Veränderungen Ihres Aussehens, z. B. eine große Anzahl von Milchkaffeeflecken

• Skelettprobleme, wie z. B. eine Verkrümmung der Beine, Skoliose, nicht heilende Knochenbrüche oder eine geringe Knochendichte, die das Osteoporoserisiko erhöht

• Sehprobleme aufgrund eines Tumors, der auf den Sehnerv drückt

• Probleme in Zeiten hormoneller Veränderungen, z. B. in der Pubertät oder Schwangerschaft

• Herz-Kreislauf-Probleme wie Bluthochdruck

• Atemprobleme

• Erhöhtes Risiko für einige Krebsarten, wie Brustkrebs, Leukämie, Darmkrebs, Hirntumore und einige Weichteilkrebsarten

• Gutartiger Nebennierentumor, der hohen Blutdruck verursachen kann

Mögliche NF2-Komplikationen sind:

• Teilweiser Hörverlust oder Taubheit

• Nervenschäden im Gesicht

• Gutartige Hauttumore oder Schwannome

• Sehstörungen

• Schwäche oder Taubheit in Ihren Extremitäten

• Gutartige Hirn- oder Wirbelsäulentumore, die durch eine Operation entfernt werden müssen

Eine mögliche Komplikation der Schwannomatose sind starke Schmerzen, die eine fachärztliche Behandlung oder sogar eine Operation erfordern.

Neurofibromatose Ausblick

Ihre Aussichten hängen von der Art der NF ab, die Sie haben. Oft sind die Symptome von NF1 mild, und die Betroffenen können ein erfülltes und produktives Leben führen. Manchmal können Schmerzen und Deformierungen zu erheblichen Behinderungen führen. Die Aussichten für NF2 hängen von Ihrem Alter bei Krankheitsbeginn sowie von der Anzahl und Lage der Tumore ab. Einige können lebensbedrohlich sein.