Gentests für Eierstockkrebsrisiko

Von Janie McQueen

Um Ihr Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, einzuschätzen, können Ärzte einen Bluttest - oder manchmal auch einen Speicheltest - durchführen, den sogenannten BRCA-Gentest. Dabei wird Ihre DNA gescannt, um festzustellen, ob Sie eine Mutation oder Veränderung in einem oder zwei Genen haben: BRCA1 und BRCA2. Diese Gene schützen Sie normalerweise vor Brust- oder Eierstockkrebs. Aber Varianten in diesen Genen, die in Familien vorkommen, können dazu führen, dass sie nicht so funktionieren, wie sie sollten.

Zu den anderen Genen, die mit einem höheren Risiko für Eierstockkrebs in Verbindung gebracht werden, gehören RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1 und andere.

Wer sollte sich testen lassen?

Es ist wahrscheinlicher, dass Ihnen der Test angeboten wird, wenn in Ihrer Familie Eierstockkrebs aufgetreten ist. Der Allgemeinheit wird der Test in der Regel nicht angeboten. Nur etwa 1,2 % der Frauen erkranken im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs. Allerdings werden etwa 40 % der Frauen, die eine schädliche BRCA1-Variante haben, und etwa 15 % der Frauen, die eine gefährliche BRCA2-Variante erben, im Alter von 70 bis 80 Jahren an Eierstockkrebs erkranken.

Aber auch wenn in Ihrer Familie Eierstockkrebs vorkommt, erben Sie die Mutation nicht immer.

Gentests können für Sie in Frage kommen, wenn:

  • Sie Eierstockkrebs hatten oder bei Ihnen Eierstockkrebs diagnostiziert wurde.

  • Sie sind an mindestens zwei anderen Krebsarten erkrankt.

  • Sie sind mit einer Person mit BRCA1- oder BRCA2-Mutation verwandt.

  • Sie haben das Lynch-Syndrom. Frauen mit dieser Erbkrankheit haben ein 9- bis 12-prozentiges Risiko, im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs zu erkranken.

  • Sie haben mindestens einen Verwandten, der an Krebs erkrankt ist und die Kriterien für diese Art von Gentest erfüllt.

  • Sie hatten vor mehr als 3 Jahren einen negativen Gentest. Die Testtechnologie wird ständig verbessert.

Besondere Bevölkerungsgruppen

Wenn Sie aschkenasische - oder osteuropäische - jüdische Vorfahren haben, könnte Ihr Test ein Multigen-Panel enthalten, das nach mehreren Genen und Mutationen auf einmal scannt. Es ist üblich, dass Angehörige dieser Bevölkerungsgruppe drei verschiedene BRCA1- und BRCA2-Varianten aufweisen. Dies wird als Gründereffekt oder Gründervariante bezeichnet, der auftreten kann, wenn Gruppen durch Kultur oder Geografie isoliert sind.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater ist ein zertifizierter Fachmann, der speziell in medizinischer Genetik ausgebildet ist. Er klärt Sie über Ihre Möglichkeiten auf, überprüft Ihre Familiengeschichte und hilft Ihnen bei der Entscheidung, ob Gentests Erkenntnisse liefern können, die Ihre Gesundheit verbessern. Die meisten Menschen, die an einem Gentest interessiert sind, nehmen diese Art von Beratung in Anspruch.

Ein genetischer Berater kann auch helfen:

  • die Tests auszuwählen, die Ihnen die meisten Informationen über Ihr Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, liefern.

  • Sie bei der Durchführung der Tests zu begleiten und Sie über die Genauigkeit und die Grenzwerte der Tests zu informieren.

  • Sie über die emotionalen, psychologischen und sozialen Reaktionen zu beraten, die Sie haben könnten, wenn Sie Ihre Testergebnisse erhalten.

  • Besprechen Sie die nächsten Schritte, um eine Diagnose zu erhalten, und besprechen Sie bei Bedarf die Behandlungsmöglichkeiten.

  • Sie beraten, wie Sie Ihre Ergebnisse mit Familienmitgliedern teilen können.

Geprüft werden

Wie bei jedem anderen Bluttest wird Ihnen eine medizinische Fachkraft Blut aus einer Vene abnehmen. Anschließend wird die Probe an ein Labor geschickt, um Ihre DNA zu analysieren. Bei einigen Tests wird Speichel verwendet.

Es kann ein paar Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen. Wenn das Ergebnis positiv ausfällt, haben Sie eine Mutation, die Ihr Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, erhöht. Die gute Nachricht ist, dass dies nicht bedeutet, dass Sie ihn bekommen werden, und dass es Möglichkeiten gibt, Ihr Risiko weiter zu senken. Das positive Ergebnis kann auch Ihr Gesundheitsteam in Alarmbereitschaft versetzen, um Krebs frühzeitig zu erkennen, falls er sich doch zeigt.

Es hat sich gezeigt, dass die langfristige Einnahme von Antibabypillen - 5 oder mehr Jahre - das Risiko für Eierstockkrebs bei einigen Frauen um bis zu 50 % senkt. Allerdings bergen orale Verhütungsmittel auch andere Risiken, die Sie mit Ihrem Arzt sorgfältig abwägen müssen.

Chirurgische Eingriffe, die das Risiko senken können, sind die Eileiterligatur - das Abbinden der Eileiter - oder die Hysterektomie, bei der die Gebärmutter entfernt wird. Experten sind jedoch der Meinung, dass diese Eingriffe nur durchgeführt werden sollten, wenn es einen anderen medizinischen Grund dafür gibt.

Die Ergebnisse von Gentests sind nicht immer eindeutig. Wenn Ihr Testergebnis negativ ist, werden Sie möglicherweise nicht auf die Mutation gescannt. Sie könnten aber trotzdem eine andere Art von genetischer Veränderung haben, die noch nicht mit Eierstockkrebs in Verbindung gebracht wurde. Ein Ergebnis mit unklarer Signifikanz bedeutet, dass das Labor eine Mutation gefunden hat, die mit Eierstockkrebs in Verbindung gebracht werden kann oder auch nicht.

Ein negativer Test muss nicht das Ende Ihrer genetischen Untersuchung bedeuten. Wie bei einem unsicheren Ergebnis sollten Sie sich bei Ihrem Arzt oder genetischen Berater erkundigen, ob es andere Möglichkeiten gibt.

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