Erfahren Sie, ob Morbus Fabry in Ihrem Familienstammbaum vorkommt

Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit, d. h. sie tritt in Familien auf. Es kann sein, dass Sie das mutierte Gen für diese Krankheit in sich tragen und es nicht wissen, weil es 10 Jahre oder länger dauern kann, bis eine Diagnose gestellt wird, selbst wenn Sie bereits Symptome haben.

Mit Gentests können Sie frühzeitig feststellen, ob Sie an Morbus Fabry erkrankt sind, bevor Ihr Herz, Ihre Nieren oder andere Organe betroffen sind. Sobald Sie herausgefunden haben, dass Sie das abnorme Gen haben, können Sie eine Behandlung beginnen, um diese Probleme zu verhindern. Sie können auch andere Familienmitglieder darüber informieren, dass sie Morbus Fabry haben könnten, damit sie sich ebenfalls testen lassen können.

Wie Menschen Morbus Fabry vererben

Eine Mutation (Veränderung) im GLA-Gen verursacht Morbus Fabry. Dieses Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens "Alpha-Galaktosidase A", das eine Art von Fett in Ihrem Körper abbaut.

Wenn das GLA-Gen nicht richtig funktioniert, stellt der Körper das Enzym nicht her, und es kommt zu Fettablagerungen in den Zellen des ganzen Körpers. Diese Fettablagerungen können zu Problemen wie Nierenschäden, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.

Das fehlerhafte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Mädchen und Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX). Jungen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

Frauen zeigen möglicherweise keine Symptome, weil ihr anderes X-Chromosom normal ist, so dass sie das Enzym Alpha-Galaktosidase A noch herstellen können. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, bilden sie wenig oder gar kein Enzym, so dass sie Symptome der Krankheit haben.

Wer sollte sich testen lassen?

Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie einen Gentest brauchen, wenn Sie Familienmitglieder mit Morbus Fabry haben. Sie sollten sich auch testen lassen, wenn Sie Symptome wie diese haben:

• Brennende oder heiße Schmerzen in Ihren Händen und Füßen

• Rötlich-violette Flecken auf der Haut, besonders in dem Bereich, den Ihr Badeanzug bedeckt

• Weniger Schwitzen als normal

• Trübungen oder Schlieren im vorderen Teil des Auges

• Klingeln in den Ohren

• Gehörverlust

Die Kosten für einen Gentest auf Morbus Fabry werden in der Regel von der Versicherung übernommen. Die American Association of Kidney Patients (Amerikanische Vereinigung der Nierenpatienten) übernimmt ebenfalls die Kosten im Rahmen ihres Programms für kostenlose Fabry-Diagnosetests und Aufklärung.

Wie Gentests funktionieren

Ärzte verwenden einen Test, der die Menge des Enzyms Alpha-Galaktosidase A in Ihrem Blut misst. Jungen und Männer mit Morbus Fabry haben kein oder nur sehr wenig von diesem Enzym. Bei einigen kann auch ein Gentest für das abnorme Gen erforderlich sein.

Da Mädchen und Frauen fast normale Werte des Enzyms haben können, benötigen sie einen Gentest, um zu bestätigen, dass sie das anormale Gen haben, das Morbus Fabry verursacht. Viele Frauen mit dem abnormen Gen können an einigen Stellen ihres Körpers Symptome bekommen. Sie können das anormale Gen auch an ihre Kinder weitergeben.

Ärzte können auf Morbus Fabry testen, bevor ein Baby geboren wird. Sie entnehmen eine Flüssigkeits- oder Gewebeprobe aus der Umgebung des heranwachsenden Babys und untersuchen sie auf das Enzym. In einigen Bundesstaaten, darunter Washington und Illinois, werden Neugeborene routinemäßig auf Morbus Fabry untersucht.

Nachdem bei einer Person in Ihrer Familie Morbus Fabry diagnostiziert wurde, kann Ihr Arzt einen Familienstammbaum erstellen. Dann können andere Familienmitglieder getestet werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls Träger des Gens sind. Wenn eine Person in einer Familie diese Krankheit hat, werden durchschnittlich fünf weitere Familienmitglieder ebenfalls diagnostiziert, so die Forschung.

Sobald Ihre Familienmitglieder erfahren, dass sie Morbus Fabry haben, können sie bei Bedarf mit einer Behandlung beginnen.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie ein Risiko für Morbus Fabry haben oder ob Sie das Gen an Ihre Kinder weitergeben könnten. Wenn Sie bereits einen Gentest gemacht haben, kann der Berater Ihre Ergebnisse mit Ihnen besprechen und Ihnen sagen, was sie bedeuten.

Eine genetische Beratung kann Ihnen auch dabei helfen, sich über Ihre Möglichkeiten zu informieren, wenn Sie Kinder haben möchten. Für diejenigen, in deren Familie Morbus Fabry vorkommt, steht ein Test namens Präimplantationsdiagnostik (PGT) zur Verfügung. Zu Beginn wird eine In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt, um einige Embryonen zu erzeugen. Bei der PGT wird dann jeder Embryo getestet, bevor der Arzt ihn in die Gebärmutter der Mutter einsetzt. Mit dieser Methode können Sie Embryonen ohne das Fabry-Gen auswählen.

Sie können Ihren Hausarzt bitten, Sie an einen genetischen Berater zu überweisen, oder Sie können sich an Ihre Krankenkasse wenden, um einen Berater zu finden, der Teil Ihres Gesundheitsplans ist. Die National Society of Genetic Counselors (Nationale Gesellschaft für genetische Beratung) hat auf ihrer Website auch ein Verzeichnis von genetischen Beratern im ganzen Land.