Die Diagnose hATTR-CM, die durch eine seltene genetische Mutation verursacht wird, ist oft ein langwieriger und schwieriger Prozess, aber es ist möglich, einen Krankheitsmanagementplan zu erstellen, der eine Behandlung beinhaltet.
Von der Betreuerin zur Patientin: Faye will Licht ins Dunkel der erblichen ATTR-CM bringen
Für Faye, eine 44-jährige Mutter von zwei Kindern aus South Carolina, ist die Familie alles. Sie war mehrere Jahre lang die Hauptpflegeperson ihres Vaters, bis er schließlich an hereditärer Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (hATTR-CM) verstarb, einer schweren und oft unterdiagnostizierten Erkrankung, die zu Herzversagen führt.
Selbst als Faye anfing, Flüssigkeit in ihren Beinen zurückzubehalten und innerhalb eines Monats 25 Pfund zunahm, weil sich ihr Magen verhärtete, stellte sie nicht sofort eine Verbindung zur Erkrankung ihres Vaters her.
Es bedurfte mehrerer Arztbesuche, bis sie einen Kardiologen fand, der die richtigen Tests durchführte, einschließlich eines Elektrokardiogramms (EKG) und eines Pyrophosphat-Scans (PYP), die bestätigten, dass sie tatsächlich an ATTR-CM C litt, derselben Krankheit, die sie bei ihrem Vater beobachten konnte.
"Als ich die Diagnose offiziell erhielt, war ich, glaube ich, am Verleugnen", erinnert sie sich. "Ich habe darauf gewartet, dass der Arzt sagt, dass er sich geirrt hat."
Erfahren Sie mehr über Fayes hATTR-CM-Reise C und was sie antreibt
ATTR-CM C wird oft mit anderen Herzkrankheiten verwechselt
ATTR-CM ist eine Art von Amyloidose, eine Krankheit, bei der bestimmte Proteine ihre Form verändern oder sich "falsch falten". Mit der Zeit können sich die fehlgefalteten Proteine in anderen Teilen des Körpers ablagern und im Herzen sammeln. Dies führt zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels, was schließlich zu einer Herzinsuffizienz führt. ATTR-CM ist eine fortschreitende Krankheit, weshalb eine frühzeitige Diagnose wichtig ist.
ATTR-CM verursacht viele der gleichen Symptome wie eine Herzinsuffizienz, wie z. B. Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Schwellungen in den Unterschenkeln und Füßen, kann aber auch ein Karpaltunnelsyndrom, einen Bizepssehnenriss, Magen-Darm-Probleme und eine Stenose der unteren Wirbelsäule verursachen - Symptome, die üblicherweise mit dem Herzen in Verbindung gebracht werden.
Dies und der geringe Bekanntheitsgrad der Krankheit, selbst bei medizinischem Fachpersonal, führt dazu, dass ATTR-CM häufig mit häufigeren Herzerkrankungen wie Herzinsuffizienz verwechselt wird. Infolgedessen kann der Weg eines ATTR-CM-Patienten lang und kompliziert sein. Einige Patienten berichten, dass sie bis zu fünf Ärzte aufgesucht haben, bevor sie eine korrekte Diagnose erhielten.
Der genetische Zusammenhang von ATTR-CM
Es gibt zwei Arten von ATTR-CM: Wildtyp und erblich bedingt. Der Wildtyp ist die häufigste Form der Krankheit und wird mit dem Alter assoziiert, wobei hauptsächlich weiße/kaukasische Männer über 60 Jahre betroffen sind. Die erbliche ATTR-CM, Fayes Erkrankung, wird durch eine Genmutation verursacht und kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen.
Nach ihrer Diagnose ging Faye zu einem genetischen Berater, der ihr bestätigte, dass sie die T60A-Genmutation hat, die genau wie ihr Vater die erbliche ATTR-CM C verursacht. Doch im Gegensatz zu ihrem Vater erhielt Faye ihre Diagnose frühzeitig und arbeitete mit ihrem Kardiologen zusammen, um einen Plan für das Krankheitsmanagement zu erstellen, der eine angemessene Behandlung beinhaltet.
"Die frühe Diagnose hat meine Lebensperspektive völlig verändert", sagt sie. "Jetzt möchte ich meine Geschichte mit so vielen Menschen wie möglich teilen, um andere über ATTR-CM aufzuklären."
Faye dankt ihrem Ehemann Brad dafür, dass er ihr die Energie und Unterstützung gibt, um anderen, die mit einer ähnlichen Diagnose konfrontiert sind, ein Licht zu sein. "Ich könnte es nicht allein schaffen", vertraut sie an. "Ohne ihn könnte ich diese Reise nicht antreten."
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über ATTR-CM
Wenn Sie unter scheinbar nicht zusammenhängenden Symptomen leiden (z. B. unregelmäßiger Herzschlag, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Karpaltunnelsyndrom) oder in Ihrer Familie Herzprobleme aufgetreten sind und bei Ihnen eine Herzinsuffizienz diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt oder einem Kardiologen. Unabhängig davon, ob es einen Zusammenhang zu geben scheint oder nicht, ist es wichtig, dass Sie Ihrem Arzt alle Ihre Symptome mitteilen. So kann sich Ihr Arzt ein umfassendes Bild von Ihrer bisherigen und aktuellen Krankengeschichte machen, um eine angemessene Diagnose zu stellen. Unter www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist können Sie Ihren eigenen Leitfaden erstellen, der Ihnen bei der Vorbereitung auf Ihren nächsten Arztbesuch hilft.
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