Forscher haben die letzten 8 % der fehlenden genetischen Informationen ergänzt und damit neue Hinweise auf das Verständnis von Krankheitsursachen und Heilungsmöglichkeiten sowie auf die Art und Weise, wie wir Medikamente verstoffwechseln, geliefert.
Wissenschaftler feiern menschlichen Genom-Meilenstein mit neuem Intel
Von Marcia Frellick
6. April 2022 C Zum ersten Mal ist das menschliche Genom vollständig entschlüsselt worden, und dieser historische Meilenstein lässt die Wissenschaftler feiern.
"Das ist wirklich eine große und aufregende Sache, sowohl in der Genomgemeinschaft als auch in der breiteren wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft", sagt Benjamin Solomon, MD, klinischer Direktor des National Human Genome Research Institute.
Mehr als 100 Wissenschaftler haben die letzten 8 % der fehlenden genetischen Informationen des Menschen ergänzt und die Ergebnisse in einer Reihe von sechs Artikeln in der Zeitschrift Science sowie in begleitenden Artikeln in anderen Publikationen veröffentlicht.
Solomon sagt, sein Social-Media-Feed sei in den letzten Tagen "explodiert".
In den Beiträgen wurde bekannt gegeben, dass die Forscher, die Teil eines internationalen Konsortiums namens Telomere-to-Telomere (T2T) sind, benannt nach den Kappen am Ende aller Chromosomen, in den letzten zwei Jahrzehnten die Lücken der fehlenden Daten geschlossen und zuvor nicht lesbare Informationen entschlüsselt haben.
Im Jahr 2003 teilten Forscher mit, dass das menschliche Genom im Rahmen des Humangenomprojekts sequenziert worden war, aber es gab Lücken im Informationsschatz, die damals noch nicht zugänglich waren.
Diese fehlenden 8 % könnten Aufschluss darüber geben, wie Zellen Proteine produzieren, wie Menschen sich an Infektionskrankheiten anpassen und diese überleben, warum Krebs entsteht, wie wir Medikamente verstoffwechseln und warum menschliche Gehirne größer sind und Informationen besser verarbeiten können als die von Affen und anderen Arten, so die Wissenschaftler.
Den menschlichen Körper verstehen
Viele Vorteile werden erst viel später zum Tragen kommen, betont Solomon, aber zu den kurzfristigen Verbesserungen gehört ein klarerer Referenzsatz für den Vergleich von Gendefekten.
Er sagt, das sei wie ein Kinderspiel, bei dem es darum geht, kleine Unterschiede in zwei Bildern zu finden.
Bei den früheren Lücken im Genom war der Referenzsatz schwieriger zu erkennen, mit Löchern, verschwommenen Bildern und Kodierungen an den falschen Stellen, so dass es schwieriger war zu verstehen, was bei einem bestimmten Patienten genetisch anders war.
"Es wird Fälle geben, die wir jetzt lösen können, die wir vorher nicht lösen konnten, weil wir eine bessere Karte der Referenzmenge des Genoms haben", erklärt Solomon.
Einer der Leiter der T2T-Arbeiten, Evan Eichler, PhD, Professor für Genomwissenschaften an der University of Washington in Seattle, sagt, dass die fehlenden 8 % größtenteils aus sich wiederholender menschlicher DNA bestanden. Diese als Desoxyribonukleinsäure bezeichneten genetischen Anweisungen wiederholten sich in einigen Fällen Tausende von Malen, so dass es für die damalige Sequenzierungstechnologie zu schwierig war, sie zu entwirren.
Neue Technologie führte zur Entdeckung
Die Navigation durch die sich wiederholenden genetischen Informationen "war wie ein Kreisverkehr ohne Ausfahrten", sagt Eichler, der auch am ursprünglichen Humangenomprojekt beteiligt war. Dank der Fortschritte der letzten zwei Jahrzehnte kann die Technologie nun die sich wiederholenden genetischen Informationen aussortieren und die Buchstaben in längeren, lesbaren Strängen darstellen.
Das menschliche Genom mit seinen 23 Chromosomenpaaren besteht aus 3 Milliarden Basenpaaren, und die wiederhergestellten 8 % fügen 200 Millionen neue Basenpaare hinzu, was im Wesentlichen so ist, als würde man ein sehr großes Chromosom zur wissenschaftlichen Entdeckung hinzufügen, sagt er.
Eine vervollständigte Karte könnte unter anderem helfen, das Risiko einer Person für Herzkrankheiten zu erklären. Laut Eichler könnten die neuen Informationen Fachleuten helfen, das Gen Lipoprotein (a) zu verstehen. Ein Teil dieses Gens ist sehr repetitiv, sagt er, und diejenigen, die bisher versucht haben, es zu sequenzieren, sind einfach verloren gegangen.
"Wir waren in den letzten zwei Jahrzehnten nicht in der Lage, dieses Gen routinemäßig zu sequenzieren, vor allem, weil das Ende des Gens, das Geschäftsende des Moleküls C, aus diesen langen Wiederholungen besteht", sagt er. "Jetzt haben wir unsere erste vollständige Kopie", was bedeutet, dass die Wissenschaftler Fragen stellen und Tests für den Zusammenhang zwischen dem Gen und dem Risiko von Herzerkrankungen entwickeln können. "Das ist ein eindeutiges Beispiel dafür, dass diese Informationen sehr, sehr wertvoll sein werden", sagt Eichler.
