Menschliches Genom

Die Möglichkeiten sind grenzenlos, aber nur die Zeit wird es zeigen

Menschliches Genom

Was Kartierung wirklich bedeutet.

Medizinisch begutachtet von Annie Finnegan Aus dem Arztarchiv

27. Juni 2000 -- Seit der Bekanntgabe des Rohentwurfs des menschlichen Genoms sind die Metaphern, die diese besondere Leistung beschreiben, fast so zahlreich wie die noch nicht kartierten Gene: Lewis und Clark, der Mann auf dem Mond, das Buch des Lebens, einfach nur phänomenal.

Im Hinblick auf die Errungenschaften mögen all diese Übertreibungen zu kurz greifen. Aber in der Zwischenzeit gibt es noch viel zu tun, um den ganzen Reichtum der Kartierung des menschlichen Genoms wirklich zu nutzen.

Dr. Stephen T. Warren, Professor für Humangenetik an der Emory University School of Medicine in Atlanta, erklärt: "Es sind noch beträchtliche Anstrengungen erforderlich, und ich denke, die Menschen müssen sich darüber im Klaren sein, dass es eine Menge Arbeit war, die Sequenz zu erhalten, aber das allein wird uns nicht viel sagen, solange wir nicht eine weitere riesige Menge an Arbeit leisten".

Das Humangenomprojekt hat sich zum Ziel gesetzt, bis 2003 das gesamte menschliche Genom mit fast 100 %iger Genauigkeit zu kartieren. Das private Unternehmen Celera Genomics, das das Genom ebenfalls kartiert hat, behauptet bereits, 99 % des Genoms kartiert zu haben.

Craig Venter, Präsident von Celera, sagt, der nächste Schritt des Projekts sei die "Interpretationsphase", in der wir "entdecken, was das alles bedeutet".

Ein Teil dieser Entdeckung wird darin bestehen, Substanzen zu katalogisieren, die dazu beitragen, die Unterschiede zwischen den Menschen zu bestimmen. Diese Unterschiede könnten zu den ersten Vorteilen des derzeitigen "Rohentwurfs" des Genoms führen.

Indem sie die Unterschiede zwischen den Menschen genau bestimmen, könnten Ärzte Medikamente verschreiben, von denen sie wissen, dass sie wirken werden, anstatt die derzeitige "Hit-or-miss"-Methode anzuwenden. "Man könnte die Therapie sofort beschleunigen, indem man das Medikament auswählt, von dem man weiß, dass es mit hoher Wahrscheinlichkeit sofort wirkt, ohne dass man es ausprobieren muss", erklärt Warren dem Arzt.

Obwohl bereits Tausende von Genen identifiziert wurden, ist noch nicht bekannt, wie viele Gene noch entdeckt werden müssen. Einige Schätzungen gehen von über 100.000 aus, die meisten liegen jedoch darunter.

Nachdem die Wissenschaftler die Gene gefunden haben, müssen sie herausfinden, was dieses Gen bewirkt - mit anderen Worten, welches Protein es herstellt und wie es sich auf den Körper auswirkt. Ein Gen weist den Körper im Grunde an, ein bestimmtes Protein herzustellen, das dann eine besondere Funktion im Körper hat.

Als Nächstes geht es natürlich darum, diese Informationen zu nutzen. Warren sagt, dass es besser ist, ein beliebiges Ziel [für die Wirkung des Medikaments] zu haben, als die meisten Medikamente zu entwickeln, bei denen es sich um ein ziemliches Durcheinander handelt. Wenn das Protein, für das das Gen kodiert, isoliert werden kann, und wenn dieses Protein an einer Krankheit beteiligt ist, dann kann ein Medikament gegen dieses spezifische Gen oder Protein entwickelt werden.

Die Entwicklung von maßgeschneiderten Medikamenten für Menschen ist noch Jahrzehnte entfernt, aber neue Medikamente, die auf dem kürzlich freigegebenen Rohmaterial basieren, könnten laut Warren schon in etwas mehr als einem Jahrzehnt den Menschen zugute kommen.

Ein weiterer Aspekt des menschlichen Genoms, der für Schlagzeilen sorgt, ist die Möglichkeit, Menschen auf die Wahrscheinlichkeit hin zu untersuchen, ob sie eine bestimmte Krankheit bekommen könnten. Diese Vorauswahl könnte sich in naher Zukunft beschleunigen.

Diese Informationen könnten die Menschen dazu veranlassen, vorbeugende Maßnahmen gegen eine Krankheit zu ergreifen, insbesondere gegen eine Krankheit wie Herzkrankheit oder Typ-2-Diabetes, die möglicherweise umweltbedingte Ursachen hat. Bei anderen Krankheiten, für die keine Heilung bekannt ist, ist der Nutzen schwieriger zu definieren: "Welchen Vorteil hat es, wenn man mit 15 Jahren weiß, dass man Parkinson, [Multiple Sklerose] oder Alzheimer bekommen wird?" fragt Warren.

Die Kartierung des menschlichen Genoms ist dem Zeitplan weit voraus, und es besteht die Möglichkeit, dass ähnliche Fortschritte durch künftige Innovationen erzielt werden können. So arbeitet IBM beispielsweise an einem Supercomputer namens Blue Gene, mit dem die Funktionsweise von Proteinen teilweise entschlüsselt werden könnte.

Diese "computergestützte Biologie" oder "Bioinformatik", wie Warren sie nennt, könnte Informationen sammeln, "ohne dass man das Experiment durchführen muss, ... um dann zum Beispiel ein Medikament zu entwerfen, muss man vielleicht nicht die Struktur des Proteins im Labor lösen, sondern man kann eine vernünftige Vorhersage der Struktur im Computer machen."

Es gibt noch weitere "Nebeneffekte". Mit der aktuellen Technologie ist zum Beispiel das Genom von Reis fast entschlüsselt, und das könnte "viele Auswirkungen auf den Hunger in der Welt haben", sagt Warren Doktor.

"Eines der Dinge ist", sagt er, "dass wir nicht einmal vorhersehen oder in Betracht ziehen können, was wir mit diesen Informationen alles tun können; es könnte Dinge geben, die unglaublich wichtig sind und über die noch niemand nachgedacht hat."

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