Der Arzt erklärt das Katzenaugensyndrom, eine Chromosomenstörung, die mehrere Teile des Körpers betrifft.
Der Name kommt daher, dass eines der häufigsten Symptome darin besteht, dass die Augen wie die einer Katze aussehen. Das liegt daran, dass in der Iris (dem farbigen Teil des Auges) ein Loch ist.
Nur 1 von 50.000 bis 1 von 150.000 Menschen auf der Welt hat diese Krankheit. Es wird auch Schmid-Fraccaro-Syndrom genannt.
Symptome
Das Katzenaugensyndrom beeinträchtigt die Ausbildung bestimmter Körperteile eines Babys vor der Geburt. Zu den Symptomen, die Sie sehen können, gehören:
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Lippen- oder Gaumenspalte
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Geschlagene Augen
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Abwärts geneigte Augenwinkel
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Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
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Skin Tags (kleine hängende Hautstücke)
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Kleine Löcher oder Gruben vor den Ohren
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Ungewöhnlich geformte Ohren
Ein Kind, das mit dieser Krankheit geboren wird, kann auch... haben:
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Analatresie - der Anus bildet sich nicht richtig und es fehlt eine Öffnung
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Angeborener Herzfehler - das Herz bildet sich vor der Geburt nicht richtig aus
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Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose), verschmolzene Wirbel, fehlende Rippen oder ausgerenkte Hüften
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Gelbsucht oder andere Leberprobleme
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Nieren- und Harnwegsprobleme
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Probleme, klar zu sehen
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Schwierigkeiten beim Hören aufgrund der Form der Ohren
Das Kind kann auch leichte Entwicklungs- oder Lernverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten oder Sprachprobleme haben. Sie können auch unterdurchschnittlich groß sein.
Verursacht
Das Katzenaugensyndrom tritt auf, wenn es ein Problem mit dem 22. Die Ärzte sind sich nicht sicher, warum es sich nicht richtig ausbildet. Es wird selten von den Eltern vererbt, aber es ist möglich, dass es auf diese Weise passiert.
Diagnose
Um sicher zu sein, dass Ihr Kind das Katzenaugensyndrom hat, kann der Arzt eine Gewebeprobe untersuchen. Es wird Blut abgenommen oder eine Knochenbiopsie durchgeführt (Entnahme von Knochenmark mit einer Nadel).
Wenn Sie schwanger sind, kann Ihr Arzt bei einer Ultraschalluntersuchung, bei der mit Hilfe von Hochfrequenz-Schallwellen detaillierte Bilder Ihres Babys gemacht werden, Anzeichen für das Katzenaugensyndrom erkennen.
Wenn er den Verdacht hat, dass Ihr Baby das Syndrom haben könnte, kann er eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen, bei der mit einer langen Nadel Flüssigkeit aus dem Mutterleib entnommen wird. Oder es wird eine Chorionzottenbiopsie (CVS) empfohlen. Dabei entnimmt Ihr Arzt eine kleine Probe der Plazenta mit einer Nadel durch den Bauch oder mit einem kleinen, dünnen Schlauch, einem so genannten Katheter, durch die Scheide.
Die Probe wird an einen Spezialisten geschickt, der nach Anzeichen für das Problemchromosom sucht. Die beiden Arten von Gentests, die der Spezialist durchführen kann, sind:
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Karyotyp: Damit erhält Ihr Arzt ein Bild der Chromosomen, die vom kleinsten zum größten angeordnet sind. So kann er etwaige Anomalien erkennen.
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Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH): Dabei werden die Chromosomen mit einem fluoreszierenden Farbstoff markiert, damit die Ärzte sie sehen können.
Behandlung
Das Katzenaugensyndrom kann nicht geheilt werden, da es durch eine dauerhafte Veränderung eines Chromosoms verursacht wird. Viele der Symptome können jedoch behandelt werden.
Da die Symptome bei Ihrem Kind in verschiedenen Körperteilen und -systemen auftreten können, brauchen Sie ein Team von Ärzten, um sie zu behandeln. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
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Operationen zur Korrektur von Herz-, Darm-, Skelett- oder Gaumenspaltenproblemen
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Hormontherapie bei Wachstumsproblemen
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Physio- oder Ergotherapie bei verzögerten motorischen Fähigkeiten
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Logopädische Therapie bei Problemen mit dem Sprechen
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Sonderpädagogik zur Behandlung von Lernschwächen
Das Katzenaugensyndrom betrifft jeden Menschen anders. Die langfristigen Aussichten Ihres Kindes hängen davon ab, wie schwer die Symptome sind.
