Das Klinefelter-Syndrom, auch als XXY-Syndrom bekannt, ist eine Erkrankung bei Jungen und Männern, die durch ein zusätzliches X-Chromosom verursacht wird. Es kann die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird. Anstelle der für Männer typischen XY-Chromosomen haben sie XXY, weshalb dieser Zustand manchmal auch XXY-Syndrom genannt wird.
Männer mit Klinefelter wissen in der Regel nicht, dass sie betroffen sind, bis sie Probleme bei der Zeugung eines Kindes bekommen. Es gibt keine Heilung, aber die Krankheit kann behandelt werden.
Wodurch wird das Klinefelter-Syndrom verursacht?
Man bekommt das zusätzliche X-Chromosom zufällig. Entweder die Eizelle oder das Spermium, aus dem Sie entstanden sind, hatte ein zusätzliches X-Chromosom. Ältere Frauen haben eine etwas höhere Chance, einen Jungen mit XXY-Syndrom zu bekommen, aber die Wahrscheinlichkeit ist gering.
Männer mit Klinefelter haben möglicherweise:
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ein zusätzliches X-Chromosom in jeder Zelle, was die häufigste Form ist
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Ein zusätzliches X-Chromosom nur in einigen Zellen, Mosaik-Klinefelter genannt, bei dem weniger Symptome auftreten
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Mehr als ein zusätzliches X-Chromosom, was sehr selten und schwerwiegender ist
Symptome des Klinefelter-Syndroms
Einige Männer zeigen bereits im Kindesalter Symptome des Klinefelter-Syndroms, andere wissen erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter, dass sie die Krankheit haben. Viele Männer merken nie, dass sie betroffen sind, weil die Symptome nicht immer vorhanden sind.
Die Symptome von Klinefelter variieren je nach Alter und umfassen:
Säuglinge:?
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Leistenbruch
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Ruhiger als sonst
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Es lernt langsamer, sich aufzusetzen, zu krabbeln und zu sprechen
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Hoden, die noch nicht in den Hodensack gefallen sind
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Schwache Muskeln
Kinder:?
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Es fällt ihnen schwer, Freunde zu finden und über Gefühle zu sprechen
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Niedriges Energieniveau
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Probleme beim Lesen-, Schreiben- und Rechnenlernen
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Schüchternheit und geringes Selbstvertrauen
Teenager:?
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Größere?Brüste?als normal
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Weniger Gesichts- und Körperbehaarung, und sie kommt später
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Weniger Muskeltonus, und die Muskeln wachsen langsamer als gewöhnlich
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Längere Arme und Beine, breitere Hüften und ein kürzerer Rumpf als andere Jungen in ihrem Alter
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Die Pubertät kommt nie, kommt später oder ist nicht ganz abgeschlossen
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Kleiner?Penis?und kleine, feste Hoden
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Größer als üblich für die Familie
Erwachsener:?
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Unfruchtbarkeit (können keine Kinder bekommen, weil sie nicht genug Spermien produzieren können)
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Niedriger Sexualtrieb
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Niedriger Testosteronspiegel
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Probleme, eine Erektion zu bekommen oder zu halten
Diagnose des Klinefelter-Syndroms
Um das Klinefelter-Syndrom zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt Sie zunächst körperlich untersuchen und Fragen zu Ihren Symptomen und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand stellen. Wahrscheinlich untersucht er Ihre Brust, Ihren Penis und Ihre Hoden und führt ein paar einfache Tests durch, wie z. B. die Überprüfung Ihrer Reflexe.
Ihr Arzt kann dann zwei Haupttests durchführen:
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Chromosomenanalyse: Bei dieser Blutuntersuchung, auch Karyotyp-Analyse genannt, werden Ihre Chromosomen untersucht.
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Hormontests: Bei diesen Tests wird der Hormonspiegel in Ihrem Blut oder Urin gemessen.
Behandlung des Klinefelter-Syndroms
Es ist nie zu spät, das Klinefelter-Syndrom zu behandeln, aber je früher man damit beginnt, desto besser.
Eine gängige Behandlung ist die Testosteronersatztherapie. Sie kann in der Pubertät beginnen und typische körperliche Veränderungen wie Gesichtsbehaarung und eine tiefere Stimme hervorrufen. Sie kann auch zur Vergrößerung des Penis und zur Stärkung der Muskeln und Knochen beitragen, hat aber keinen Einfluss auf die Hodengröße oder die Fruchtbarkeit.
Eine lebenslange Testosteronersatztherapie kann dazu beitragen, einige der langfristigen Probleme zu vermeiden, die mit Klinefelter einhergehen.
Andere Behandlungen umfassen:
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Beratung?und Unterstützung bei psychischen Problemen
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Fruchtbarkeitsbehandlung (in einigen Fällen Verwendung des eigenen Spermas, um ein Kind zu zeugen)
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Ergotherapie und Physiotherapie zur Unterstützung der Koordination und des Muskelaufbaus
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Plastische Chirurgie?zur Verkleinerung der Brust
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Logopädie?für Kinder
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Unterstützung in der Schule, um soziale Fähigkeiten und Lernverzögerungen auszugleichen
Wenn Ihr Kind Klinefelter hat, können unter anderem folgende Dinge helfen:
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Sport und andere körperliche Aktivitäten, um Muskeln aufzubauen
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Teilnahme an Gruppenaktivitäten, um soziale Fähigkeiten zu erlernen
Komplikationen des Klinefelter-Syndroms
Viele Probleme, die durch das Klinefelter-Syndrom verursacht werden, sind auf einen niedrigeren Testosteronspiegel zurückzuführen. Sie haben möglicherweise ein etwas höheres Risiko für:
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Autoimmunerkrankungen wie Lupus und rheumatoide Arthritis, bei denen Ihr Immunsystem gesunde Teile Ihres Körpers angreift
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Brustkrebs?und Krebsarten, die Ihr Blut, Ihr Knochenmark und Ihre Lymphknoten befallen
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Erkrankungen der Hormondrüsen, wie z. B. Diabetes
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Herzkrankheiten?und Probleme mit den Blutgefäßen
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Lungenkrankheit
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Psychische Probleme, wie Angstzustände und Depressionen
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Schwache Knochen, sogenannte Osteoporose
Prognose für das Klinefelter-Syndrom
Die Behandlung kann Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom zu einem glücklichen, gesunden Leben verhelfen. Dank der Fortschritte bei den Fruchtbarkeitsbehandlungen ist es einigen möglich, Kinder zu zeugen. Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung normal. Einige Untersuchungen haben ergeben, dass die Lebenserwartung von Männern mit Klinefelter um ein oder zwei Jahre geringer ist als die von Männern ohne Klinefelter? aufgrund anderer gesundheitlicher Probleme, die mit Klinefelter zusammenhängen.
