Normalerweise unterstützt der EGFR das Wachstum und die Ausbreitung gesunder Zellen. Veränderungen, die am EGFR auftreten können, können Krebs verursachen. Eine davon ist eine Exon-20-Insertionsmutation.
Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie an nicht-kleinzelligem Lungenkrebs (NSCLC) erkrankt sind, wird er in der Regel nach einer Veränderung (auch Mutation genannt) in einem Gen namens EGFR-Gen suchen.
Normalerweise unterstützt das EGFR-Gen das Wachstum und die Ausbreitung gesunder Zellen. Eine Veränderung in diesem Gen kann dazu führen, dass einige Zellen zu schnell wachsen und sich Krebs bildet. Es gibt mehr als 100 Veränderungen, die beim EGFR auftreten können. Eine davon ist eine Exon-20-Insertion. Für diese Mutation gibt es nur wenige wirksame Behandlungen. ?
Aber wir lernen die EGFR-Veränderungen immer besser kennen, so dass neue Behandlungsmöglichkeiten Menschen mit der Exon-20-Insertionsmutation zu einem längeren Leben mit besserer Lebensqualität verhelfen können.
Wie wird eine Exon-20-Insertionsmutation verursacht?
Sie werden nicht mit einer Exon-20-Insertionsmutation geboren. Stattdessen wird dem EGFR-Gen irgendwann im Laufe Ihres Lebens versehentlich ein Stückchen genetisches Material hinzugefügt. Niemand weiß genau, warum dies geschieht.
Die Exon-20-Insertionsmutation ist normalerweise nicht mit dem Rauchen verbunden. Aber es ist wahrscheinlicher, dass Sie diese Mutation haben, wenn Sie:
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einen Typ von NSCLC haben, der Adenokarzinom genannt wird
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sind eine Frau
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Sie sind ein junger Erwachsener mit NSCLC
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Sie sind asiatischer Abstammung
Eine Diagnose erhalten
Ärzte prüfen normalerweise auf Genmutationen, indem sie eine Zellprobe (eine so genannte Biopsie) aus Ihrem Tumor entnehmen. Zur Entnahme der Zellen verwenden sie möglicherweise eine Nadel oder ein Bronchoskop, einen dünnen Schlauch, der durch den Mund oder die Nase in die Lunge eingeführt wird. Manchmal wird auch der Tumor selbst untersucht, wenn er bei einer Operation entfernt wurde. Wenn nicht genügend Gewebe für eine Probe vorhanden ist oder Sie keine Biopsie durchführen lassen können, kann Ihr Arzt einen Bluttest, eine so genannte Flüssigbiopsie, durchführen.
Der Test allein sagt Ihrem Arzt noch nicht, ob Sie Lungenkrebs haben. Aber in Zukunft könnte er eine Möglichkeit sein, sowohl Krebs zu diagnostizieren als auch die Behandlung zu überwachen.
Nicht alle Tests für EGFR können Exon-20-Insertionsmutationen aufspüren. Bitten Sie die Mitarbeiter Ihres Labors, Ihre Gewebe- oder Blutprobe mit einem Verfahren namens Next Generation Sequencing zu untersuchen. Dies kann ihnen helfen, genau herauszufinden, welche Krankheit Sie haben, wie sie zu behandeln ist und wie Ihre Heilungschancen sind.
Fragen an Ihren Arzt
Sobald Sie erfahren haben, dass Sie eine Exon-20-Insertionsmutation haben, ist es wichtig, dass Sie offene Gespräche mit Ihrem Arzt und Ihrem Behandlungsteam führen. Sie können Ihnen die Informationen geben, die Sie brauchen, um die besten Entscheidungen für sich selbst zu treffen. Hier sind einige Fragen, die Sie berücksichtigen sollten:
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Welche Art von Test haben Sie verwendet, um auf Genmutationen zu prüfen?
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Muss ich für diese Art von Krebs einen anderen Spezialisten aufsuchen?
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Ich würde gerne eine zweite Meinung einholen. Wen können Sie mir empfehlen?
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Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich? Was sind die Risiken und Nebenwirkungen jeder einzelnen Behandlung?
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Was ist das Ziel der Behandlung? Wie schnell muss ich mich für eine Behandlungsoption entscheiden?
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Kann ich während der Behandlung meinen täglichen Aktivitäten nachgehen?
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Wie kann ich feststellen, ob die Behandlung anschlägt?
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Wie kann ich mit den Nebenwirkungen umgehen?
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Bei welchen Nebenwirkungen sollte ich Sie anrufen? Was ist, wenn ich Sie nachts oder an Wochenenden erreichen muss?
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Welche Art von Folgemaßnahmen werde ich benötigen?
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Wie sieht meine Prognose aus?
Wie wird eine Exon-20-Insertionsmutation behandelt?
Für diese Mutation gab es früher nur wenige wirksame Behandlungen, aber das ändert sich schnell. Neue Möglichkeiten können Ihnen zu einem längeren Leben mit besserer Lebensqualität verhelfen.
Im Gegensatz zu anderen EGFR-Mutationen sprechen Exon-20-Insertions-Tumoren nicht auf bestimmte Medikamente an, die auf das EGFR-Protein abzielen.
Ihr Arzt könnte dies vorschlagen:
Chemotherapie-Medikamente wie Carboplatin, Cisplatin und Pemetrexed. Ihr Arzt kann Ihnen diese zusammen mit einer Art von Immuntherapie, einem so genannten Immun-Checkpoint-Inhibitor, verabreichen.
Es gibt auch neue Optionen, wie z. B. Medikamente, die speziell auf Exon-20-Insertionsmutationen abzielen. Ihr Arzt kann sie ausprobieren, wenn die Chemotherapie bei Ihnen nicht anschlägt. Diese Medikamente sind:
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Dieses im Mai 2021 zugelassene Medikament verhindert das Wachstum von Tumoren. Aber es ist keine Chemo- oder Immuntherapie. Es ist ein Antikörper, der auf zwei Proteine abzielt, die das Wachstum von Krebszellen fördern. Man bekommt es als Infusion in eine Vene, normalerweise in einer Klinik. Zu den möglichen Nebenwirkungen gehören schwere Lungen-, Haut- und Augenprobleme. Wenn Sie diese Nebenwirkungen bemerken, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.
Mobocertinib (Exkivity). Dies ist die erste Pille für Exon-20-Insertionsmutationen. Wie Rybrevant verlangsamt oder stoppt es das Krebswachstum. Die FDA erteilte im September 2021 eine beschleunigte Zulassung. Eine beschleunigte Zulassung bedeutet, dass ein Hersteller ein Medikament weiter testen muss, um sicherzustellen, dass es so wirkt, wie es soll. Häufige Nebenwirkungen sind Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und wunde Stellen im Mund. Überempfindlichkeit kann auch zu schweren Lungen- und Herzproblemen und schwerem Durchfall führen.
Medikamente, die sich in klinischen Studien befinden: Bei einer klinischen Studie wollen Wissenschaftler ein Medikament testen, um zu sehen, ob es gut wirkt. Wenn Sie daran interessiert sind, an einer solchen Studie teilzunehmen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob eine solche Studie für Sie in Frage kommt.
Was Sie erwartet
Vieles von dem, was Sie erwarten können, hängt vom Stadium Ihrer Krebserkrankung ab und davon, wie Sie auf die Behandlung ansprechen. Ihr Krebsteam kann Ihnen mehr darüber sagen, was auf Sie zukommt.
Treffen Sie das Team
Ihr Pflegeteam besteht aus Spezialisten, die zusammenarbeiten, um Ihnen die bestmögliche Pflege zukommen zu lassen. Dazu können gehören:
Ihr medizinischer Onkologe. Dies ist ein Arzt, der Krebs mit Chemotherapie, Immuntherapie und gezielten Therapien behandelt. Er entscheidet, welche Medikamente Sie bekommen, wie viel und wie oft. Er kann auch Ihre Versorgung mit anderen Mitgliedern Ihres Teams koordinieren.
Ihr interventioneller Pulmologe. Dies ist ein Lungenarzt mit fortgeschrittener Ausbildung in Techniken zur Entnahme von Gewebeproben und zur Stadieneinteilung bei Lungenkrebs.
Ihr Pathologe. Dieser Arzt untersucht Ihr Gewebe oder Blut, um herauszufinden, welche Art von Krebs Sie haben.
Ihr Diätassistent oder Ernährungsberater. Diese Fachleute zeigen Ihnen, wie Sie sich ernähren sollten, um die Nebenwirkungen in den Griff zu bekommen und alle Nährstoffe zu erhalten, die Sie brauchen.
Rehabilitationsfachleute, einschließlich Physiotherapeuten und Ergotherapeuten. Diese Fachleute halten Sie mit Übungen auf dem Laufenden und vermitteln Ihnen Techniken zur Bewältigung von Nebenwirkungen und zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität.
Ihr Apotheker. Diese geschulten Fachleute können Ihnen sagen, wie Sie Ihre Medikamente anwenden sollen, und Sie über Nebenwirkungen informieren.
Ihr Palliativmediziner. Dieser Spezialist hilft Ihnen, Ihre Schmerzen zu lindern und Ihre Lebensqualität insgesamt zu verbessern.
Ihr Psychologe oder Psychiater. Diese Fachleute können Ihnen helfen, die emotionalen Herausforderungen einer Krebserkrankung zu bewältigen.
Auf sich selbst aufpassen
Diese Tipps können Ihnen helfen, mit den Nebenwirkungen umzugehen und sich während und nach der Behandlung besser zu fühlen:
Sorgen Sie für guten Schlaf. Während einer Krebsbehandlung kommt es häufig zu Schlafproblemen, doch Schlaflosigkeit kann die Schmerzen und Ängste noch verschlimmern. Sorgen Sie dafür, dass Ihr Schlafzimmer kühl und dunkel ist. Verzichten Sie auch auf Koffein, Sport am späten Tag und elektronische Geräte unmittelbar vor dem Schlafengehen. Wenn diese Maßnahmen nicht helfen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.
Bleiben Sie aktiv. Bewegung ist für Menschen, die mit Krebs leben, von großem Nutzen. Unter anderem können sie dazu beitragen, dass Sie sich besser, stärker und gesünder fühlen. Sie kann auch Ihre Lebensqualität verbessern und Nebenwirkungen der Behandlung wie Übelkeit und Müdigkeit lindern. Versuchen Sie, sich mindestens 300 Minuten pro Woche zu bewegen. Wenn Sie vor Ihrer Krebserkrankung aktiv waren, müssen Sie vielleicht ein wenig kürzer treten. Wenn Sie zum ersten Mal Sport treiben, kann ein Physiotherapeut oder ein Sportmediziner Ihnen den Einstieg erleichtern.
Ernähren Sie sich gesund. Keine Diät kann Lungenkrebs heilen, aber eine gesunde Ernährung kann dazu beitragen, dass Sie sich stärker fühlen und besser auf Ihre Behandlung ansprechen. Essen Sie viel frisches Obst und Gemüse zusammen mit etwas magerem Eiweiß und Vollkornprodukten. Versuchen Sie, rotes Fleisch, Zucker, gesättigte Fette und Salz zu meiden. Wenn Mundwunden oder Übelkeit das Essen erschweren, kann ein Ernährungsberater mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Nebenwirkungen in den Griff zu bekommen und Ihnen die benötigten Nährstoffe zuzuführen.
Unterstützung erhalten
Menschen mit Lungenkrebs wenden sich oft an ihre Familie, Freunde und ihr Pflegeteam, um während und nach der Behandlung Unterstützung zu erhalten. Sie können auch emotionale und praktische Hilfe von Lungenkrebs-Selbsthilfegruppen erhalten - Menschen, die genau wissen, was Sie durchmachen. Die Gruppen können persönlich oder online sein. Möglicherweise gibt es eine Gruppe an dem Ort, an dem Sie Ihre Behandlung erhalten.
Die American Lung Association sponsert mehrere allgemeine Selbsthilfegruppen für Lungenkrebs. Andere richten sich speziell an Menschen mit EGFR- und Exon-20-Insertionsmutationen. Es gibt auch einige Online-Selbsthilfegruppen. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, eine geeignete Gruppe zu finden.
