PH1: Anzeichen und Symptome der primären Hyperoxalurie Typ 1

Nierensteine sind zwar das häufigste Symptom der primären Hyperoxalurie Typ 1, aber auch Augen, Haut und Herz können davon betroffen sein. Erfahren Sie mehr über die Warnzeichen dieser seltenen Krankheit.

Manche Menschen haben leichte Symptome. Andere haben ernste, manchmal lebensbedrohliche Symptome. Sogar zwei Menschen in derselben Familie, die PH1 haben, können unterschiedliche Symptome haben. Manche Menschen haben nie Symptome.

Obwohl man mit dieser Krankheit geboren wird, können die ersten Anzeichen jederzeit auftreten, vom Säuglingsalter bis ins mittlere Alter.

Symptome bei Säuglingen

Bei etwa 10 % der Menschen mit PH1 treten die ersten Symptome zwischen dem Säuglingsalter und der frühen Kindheit auf. Diese Form, die als infantile PH1 bezeichnet wird, kann schwerwiegend sein.

Eltern können feststellen, dass ihr Baby für sein Alter zu klein und zu schwer ist. Dies wird als Gedeihstörung bezeichnet. Säuglinge und Kleinkinder mit PH1 können auch hohe Kalziumwerte im Urin haben, wenn dieser bei einem Arztbesuch untersucht wird.

Ein weiteres frühes Anzeichen für PH1 bei Säuglingen und Kleinkindern sind schmerzhafte Steine in den Nieren, der Blase oder der Harnröhre. Menschen mit PH1 fehlt ein Enzym, das die Oxalatkonzentration in ihrem Körper kontrolliert. Oxalat ist ein Stoff, der sich mit Kalzium verbinden und harte Steine in den Nieren oder Harnwegen bilden kann.

Diese Steine sind bei Kindern selten. Sie sind daher ein Zeichen dafür, dass ein Kind an einer ernsten Krankheit wie Hyperoxalurie leidet. Zu den Symptomen von Nieren- oder Harnwegssteinen gehören:

• Blut im Urin

• Schmerzen beim Pinkeln

• Häufiger Harndrang

• Schmerzen im Bauch

• Viele Harnwegsinfektionen

• Verstopfte ableitende Harnwege

• Plötzliche, starke Rückenschmerzen

• Schüttelfrost

• Fieber

Bei Säuglingen und Kleinkindern mit PH1 kann es auch zu einer allmählichen Nierenschädigung durch die Ablagerung von Oxalatkristallen kommen. Wenn sich dieser Schaden verschlimmert, kann es zu Nierenversagen kommen.

Symptome bei Kindern und Teenagern

Bei den meisten Menschen mit PH1 treten die ersten Anzeichen im Kindes- oder Jugendalter auf. Diese Kinder haben oft Nieren- oder Harnsteine.

Jüngere Kinder können auch das Bett nässen oder Schwierigkeiten haben, ihren Harndrang zu kontrollieren. Kinder und Jugendliche mit PH1 können Nierenschäden haben, die sich mit der Zeit verschlimmern. Dies kann manchmal zu Nierenversagen führen.

Symptome bei Erwachsenen

Bei manchen Menschen treten die Anzeichen für PH1 erst im Erwachsenenalter auf, sogar erst ab 50. Sie können wiederholt Nierensteine haben. Wenn ein Stein eine Verstopfung verursacht, kann es zu Nierenversagen kommen. Manchmal funktionieren die Nieren auch nicht mehr so gut wie früher.

Wenn die ersten PH1-Symptome im Erwachsenenalter auftreten, gilt dies als eine mildere Form der Krankheit. Aber bei der Hälfte der Erwachsenen mit PH1 kommt es zu Nierenerkrankungen oder Nierenversagen.

Komplikationen von PH1

Bei Menschen mit primärer PH1 kann es zu schweren Komplikationen kommen, wenn sie nicht behandelt werden. Wenn sich ihre Krankheit verschlimmert, kann es zu Nierenversagen kommen. Zu den Symptomen gehören:

• Wenig oder kein Urin produzieren?

• Müdigkeit

• Sich insgesamt krank fühlen

• Kein Appetit

• Übelkeit

• Erbrechen

• Blasse Haut

• Geschwollene Hände oder Füße

Oxalat kann sich auch in anderen Teilen Ihres Körpers ablagern, wie z. B. in Ihrem:

• Knochen

• Augen

• Herz

• Haut

• Blutgefäße

• Zentrales Nervensystem

Die harten Kristallablagerungen können diese Organe und Gewebe schädigen. Wenn sich dies verschlimmert, kommt es zu einer Komplikation namens Oxalose.

Oxalose kann ernste Symptome verursachen wie:

• Knochenschmerzen

• Gebrochene Knochen

• Abnormal harte, dichte Knochen

• Zahnprobleme wie Zahnschmerzen oder lockere Zähne und Freilegung der Zahnwurzeln und des Zahnmarks

• Schwer zu behandelnde Anämie

• Schädigung eines Nervs, der das Sehvermögen beeinträchtigt, so genannte Optikusatrophie

• Retinopathie, eine Erkrankung der Netzhaut Ihrer Augen

• Periphere Neuropathie, eine schmerzhafte Nervenerkrankung

• Unregelmäßiger Herzschlag

• Herzblockade, bei der das Herz zu langsam schlägt

• Entzündungen des Herzgewebes

• Schlaganfall

• Verengte Blutgefäße

• Gelenkschmerzen

• Geschwollene Leber oder Milz

• Violette Flecken auf der Haut

• Hautausschläge

• Gangrän (Absterben von Körpergewebe) an Händen oder Füßen