Wie wird die primäre Hyperoxalurie Typ 1 diagnostiziert?

Da die primäre Hyperoxalurie Typ 1 selten ist, ist sie nicht immer leicht zu diagnostizieren. Finden Sie heraus, mit welchen Tests Ärzte herausfinden können, ob Sie daran leiden.

Am häufigsten wird PH1 diagnostiziert durch:

• Eine ärztliche Untersuchung

• Familienanamnese

• Röntgenbilder

• Genetische oder Labortestergebnisse

Physikalische Untersuchung

Ihr Arzt kann Sie auf PH1 untersuchen, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome haben wie:

• Nierensteine

• Blut im Urin

• Hohe Kalziumwerte in den Nieren

Die Symptome von PH1 können wie die anderer Krankheiten aussehen. Tests helfen, andere Ursachen auszuschließen.

Familiengeschichte

Ihre Familiengeschichte kann auf ein hohes Risiko für PH1 hinweisen, da es sich um eine genetische (vererbte) Krankheit handelt. Wenn Sie ein Geschwisterkind haben, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, sollten Sie sich auf das Gen testen lassen, das die Krankheit verursacht.

PH1 wird durch eine Mutation bzw. Veränderung im AGXT-Gen verursacht. Es handelt sich um ein rezessives Gen. Um die Krankheit zu bekommen, müssen Sie also zwei Kopien der Mutation erben, eine von jedem Elternteil. Ihre Eltern können jeweils nur eine Kopie haben und keine Symptome zeigen.

PH1 tritt häufiger bei Menschen auf, deren Eltern verwandt sind, und in Kulturen, in denen Ehen zwischen Verwandten üblich sind.

Laboruntersuchungen

Labortests können Ihrem Arzt helfen, die Ursachen für Ihre Symptome einzugrenzen.

Urinuntersuchungen können hohe Oxalatwerte ergeben, eine Chemikalie, die natürlicherweise in Ihrem Körper und auch in einigen Lebensmitteln vorkommt. Dies bedeutet jedoch nicht immer, dass Sie PH1 haben. Hohe Werte eines Proteins namens Glykolat in Ihrem Urin können ebenfalls auf PH1 hindeuten. Aber sie bestätigen die Diagnose nicht.

Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, CT-Scans oder Ultraschall können Nierensteine oder Kalziumoxalat-Ablagerungen in Ihrem Gewebe aufzeigen. Die meisten Nierensteine bestehen aus Kalziumoxalat, das entsteht, wenn sich Oxalat mit Kalzium verbindet.

Röntgenaufnahmen können auch langfristige Schäden an Ihren Knochen aufzeigen, die durch PH1 verursacht werden können, wie Osteosklerose (dichte Knochen) oder Osteopenie (dünne Knochen). Sie können Veränderungen wie eine höhere Dichte dort zeigen, wo der Knochen schnell wächst, oder Bereiche, in denen das Knochengewebe schmaler als normal ist.

Eine Biopsie, bei der Ihr Arzt eine kleine Gewebeprobe entnimmt, die in einem Labor untersucht wird, kann Ihre Diagnose bestätigen oder zeigen, ob sich PH1 in Ihrem Körper ausgebreitet hat.

Um PH1 zu diagnostizieren, benötigen Sie möglicherweise:

• Eine Nierenbiopsie zum Nachweis von Oxalatablagerungen im Gewebe

• Eine Knochenmarksbiopsie zum Nachweis von Oxalatablagerungen in den Knochen

• Eine Leberbiopsie, die zeigen kann, ob Sie einen Enzymmangel haben, der durch eine Mutation in Ihrem AGXT-Gen verursacht wird. (Enzyme sind Substanzen, die chemische Reaktionen in Ihrem Körper beschleunigen.) Da Gentests heute weithin verfügbar sind, ist eine Leberbiopsie nur noch selten erforderlich.

Weitere Tests, die Sie möglicherweise benötigen, sind:

• Eine Augenuntersuchung, um Anzeichen einer Augenerkrankung aufgrund hoher Oxalatwerte festzustellen

• Ein Echokardiogramm, das Anzeichen von Oxalatablagerungen im Herzgewebe zeigen kann

Nierensteinuntersuchung

Da PH1 selten ist, werden die meisten Nierensteine nicht dadurch verursacht. Wenn Ihr Arzt oder Ihre Ärztin jedoch den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind daran erkrankt sind, kann er/sie die Nierensteine auf Anzeichen untersuchen, die auf PH1 hindeuten. Sie könnten PH1 haben, wenn die Steine:

• fast vollständig aus einer Oxalatart namens Kalziumoxalat-Monohydrat bestehen

• sind von blasser Farbe

• Sie haben verschiedene Formen und Größen

Genetische Tests

Ein molekulargenetischer Test kann zeigen, ob Sie die AGXT-Genmutation haben und die Diagnose bestätigen. Dieser Test ist nur über Ihren Arzt erhältlich.

Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, und bei jemandem in Ihrer Familie (oder Ihrem Partner) PH1 diagnostiziert wurde, ist eine genetische Untersuchung wichtig. Bevor Sie schwanger werden, sollten Sie Ihr Risiko kennen, die Genmutation an Ihre Kinder weiterzugeben. Lassen Sie sich von einem Genetiker untersuchen und beraten, wenn Sie die Ergebnisse erhalten.

Wenn Sie schwanger sind und Familienmitglieder mit der AGXT-Genmutation haben, sollten Sie einen pränatalen Test auf PH1 durchführen lassen. Das kann Ihr Arzt tun:

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), bei der Flüssigkeit, die Ihren Fötus umgibt, entnommen und auf Anzeichen der Genmutation untersucht wird

• Chorionzottenbiopsie (CVS), bei der Plazentagewebe entnommen und untersucht wird

Menschen, in deren Familie PH1 vorkommt und die durch In-vitro-Fertilisation schwanger werden, können sich einem Test unterziehen, der Präimplantationsdiagnostik (PID) genannt wird. Das Gewebe des Embryos wird vor der Implantation auf das AGXT-Gen untersucht.