Das Katzenschrei-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt auftritt. Informieren Sie sich heute über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.
Diese seltene Erkrankung tritt typischerweise nur bei 1 von 15.000 bis 50.000 Babys weltweit auf.
Wodurch wird das Katzenschrei-Syndrom verursacht?
Chromosom 5 ist eines der 23 Chromosomenpaare, die beim Menschen vorkommen. Das Katzenschrei-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück genetischen Materials in einem Teil des Chromosoms 5, dem sogenannten p-Arm, verursacht. Aus diesem Grund wird das Katzenschrei-Syndrom auch als 5p-Syndrom bezeichnet.
Nur 10 % der Menschen mit Katzenschrei-Syndrom entwickeln die Krankheit, indem sie das Chromosom mit dem fehlenden Teil von einem Elternteil erben, der selbst nicht von der Krankheit betroffen ist. Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen erkrankt zufällig während der Bildung der Ei- oder Samenzellen oder während des Wachstums des Fötus in der Gebärmutter.
Anzeichen
Die Symptome, Anzeichen, der Schweregrad und die Entwicklung der Erkrankung hängen von der Größe und dem Ort des fehlenden genetischen Teils ab. Die Symptome können von Person zu Person variieren und können Folgendes umfassen:
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Ein hoher, katzenartiger Schrei
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Geistige Behinderung?
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? verzögerte Entwicklung
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? ausgeprägte Gesichtszüge
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? Mikrozephalie (kleine Kopfgröße)
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Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen)
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Niedriges Geburtsgewicht und Hypotonie (schwacher Muskeltonus) im Säuglingsalter.
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Verhaltensprobleme
Andere Symptome, die bei Neugeborenen auftreten. Babys, die am Katzenschrei-Syndrom leiden, können auch Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen haben. Manchmal haben sie auch Probleme mit der Herzfunktion und müssen möglicherweise operiert werden. Weitere Symptome sind, dass sie nicht richtig saugen können, dass sie zur Pflege in einen Inkubator gelegt werden müssen, Atemnot, Gelbsucht, Lungenentzündung und Dehydrierung.
Andere bei Kindern auftretende Symptome. Kinder, die am Katzenschrei-Syndrom leiden, können auch folgende Symptome haben:
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Fehlstellung der Zähne
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? Skoliose
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Kurzer dritter und fünfter Mittelhandknochen
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Infektionen der oberen Atemwege
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? Mittelohrentzündung
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Schwere Verstopfung
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Hyperaktivität
Menschen mit dem Katzenschrei-Syndrom haben Schwierigkeiten mit Sprache und Kommunikation. Etwa die Hälfte lernt genügend Fähigkeiten, um sich verbal zu verständigen. Dazu können kurze Sätze gehören. Andere Patienten kommunizieren mit einfachen Worten, durch Bewegungen mit den Händen oder durch Zeichensprache.
Menschen, die unter dem Syndrom leiden, gelten trotz ihrer Schwierigkeiten als fröhlich und freundlich und haben Freude am Umgang mit anderen?
Diagnose
Das Katzenschrei-Syndrom wird in der Regel zum Zeitpunkt der Geburt im Krankenhaus diagnostiziert. Ihr Arzt kann die für dieses Syndrom typischen Symptome feststellen, insbesondere den katzenartigen Schrei, der für dieses Syndrom typisch ist. Das Syndrom kann auch im Mutterleib durch eine Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert werden, bei der festgestellt werden kann, dass ein Teil des Chromosoms 5 fehlt.
Zu den typischen Labortests, die durchgeführt werden können, gehören:
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Konventionelle zytogenetische Untersuchungen
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?hochauflösende zytogenetische Studien
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Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
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Microarray CGH
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Vergleichende genomische Hybridisierung von Chromosomen (CGH)
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?auf Einzel-Nukleotid-Polymorphismus (SNP)C basierender pränataler Test
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Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen des Skeletts, Magnetresonanztomographie (MRI) und Echokardiographie
Behandlung
Zurzeit gibt es keine spezifische Behandlung für das Katzenschrei-Syndrom. Anstelle einer Behandlung profitieren Betroffene mit Katzenschrei-Syndrom von der kontinuierlichen Unterstützung durch ein Team aus Eltern, Therapeuten und Spezialisten. Einige der Spezialisten, die Unterstützung anbieten können, sind:
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Medizinische Genetiker
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Physiotherapeuten
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Beschäftigungstherapeuten
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Logopäden
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HNO-Ärzte (Hals, Nase, Ohren)
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Spezialisten für Verhalten oder Entwicklung
Ausblick
Wie bereits erwähnt, hängt die Prognose der Erkrankung von der Größe und Lage des fehlenden Stücks von Chromosom 5 ab. Todesfälle im Zusammenhang mit dem Syndrom treten bei 75 % der Säuglinge im ersten Lebensmonat und bei 90 % der Säuglinge im ersten Jahr auf. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend. Die richtige Unterstützung zu einem frühen Zeitpunkt kann Babys mit dem Katzenschrei-Syndrom helfen, so viel wie möglich zu erreichen und ein zufriedenes Leben zu führen. ??
Bei Neugeborenen ist es ratsam, in der ersten Lebenswoche mit einer Physiotherapie zu beginnen, um ihnen bei eventuellen Schwierigkeiten beim Saugen oder Schlucken zu helfen. Sie kann dem Baby beim Stillen helfen, und eine intensive Betreuung ist möglicherweise nicht erforderlich. Langfristige Unterstützung umfasst eine Kombination aus Erziehungs-, Physio- und Sprachtherapie. Diese helfen dem Patienten, sich körperlich zu entwickeln und seine psychomotorischen und sozialen Fähigkeiten zu verbessern. ?
Während das Katzenschrei-Syndrom für Babys lebensbedrohlich sein kann, haben die meisten Menschen, die mit dieser Krankheit geboren werden, eine normale Lebenserwartung. ?
