Marfan-Syndrom Symptome, Ursachen, Behandlungen

ärztlicher Leitfaden zum Marfan-Syndrom, einer Erbkrankheit, die das Herz betrifft.

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die das körpereigene Bindegewebe beeinträchtigt, das Sehnen, Knorpeln, Herzklappen, Blutgefäßen und anderen lebenswichtigen Körperteilen Festigkeit, Halt und Elastizität verleiht.

Bei Menschen mit Marfan-Syndrom fehlt dem Bindegewebe aufgrund seiner ungewöhnlichen chemischen Zusammensetzung die Festigkeit. Das Syndrom wirkt sich auf Knochen, Augen, Haut, Lunge und Nervensystem sowie auf das Herz und die Blutgefäße aus.

Marfan-Syndrom-Symptome

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung mit variabler Ausprägung. Das bedeutet, dass die Anzeichen und Symptome von einer Person zur anderen unterschiedlich sein können. Sie können auch unterschiedlich stark ausgeprägt sein und von leicht bis lebensbedrohlich reichen. Die Symptome verschlimmern sich in der Regel mit zunehmendem Alter.

Menschen mit Marfan-Syndrom haben möglicherweise:

• einen großen, dünnen Körperbau

• Unverhältnismäßig lange Arme, Beine, Finger und Zehen sowie flexible Gelenke

• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)

• Ein eingesunkener oder abstehender Brustkorb

• Überfüllte Zähne

• Plattfüße

• Herzgeräusche

• Dehnungsstreifen

Marfan-Syndrom Ursachen und Risikofaktoren

Das Marfan-Syndrom wird durch eine Veränderung des Gens verursacht, das steuert, wie Ihr Körper Fibrillin herstellt, einen wesentlichen Bestandteil des Bindegewebes, der dazu beiträgt, dass es stark und elastisch ist.

In den meisten Fällen wird das Marfan-Syndrom von einem Elternteil vererbt. Es tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf, die ein 50%iges Risiko haben, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Bei etwa 25 % der Betroffenen verändert sich das Gen, ohne dass es eine eindeutige Ursache gibt.

Die Erkrankung ist relativ häufig und betrifft einen von 5.000 Amerikanern aller Rassen und ethnischen Hintergründe.

Komplikationen des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom betrifft viele Teile des Körpers und kann viele Arten von Komplikationen verursachen, wie z. B:

• Beschädigung der Aorta. Dies ist eine der größten Gefahren des Marfan-Syndroms. Die Aorta ist die Arterie, die das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert. Das Marfan-Syndrom kann die inneren Schichten der Aorta aufbrechen und eine Dissektion oder Blutung in der Gefäßwand verursachen. Eine Aortendissektion kann tödlich sein. Möglicherweise müssen Sie operiert werden, um den betroffenen Teil der Aorta zu ersetzen.

• Mitralklappenprolaps. Bei einigen Menschen mit Marfan-Syndrom kommt es auch zu einer Ausbuchtung der Herzklappe, die mit ungleichmäßigem oder schnellem Herzschlag und Kurzatmigkeit verbunden sein kann. Hier kann eine Operation erforderlich sein.

• Linsenverschiebung. Die Linse in Ihrem Auge, der Teil, der Ihre Sicht fokussiert, kann sich verschieben, was als Ektopia lentis bezeichnet wird.

• Probleme mit Ihrer Netzhaut. Sie haben ein erhöhtes Risiko für einen Riss oder eine Ablösung Ihrer Netzhaut, dem Gewebe im Auge, das Licht wahrnimmt.

• Grüner Star (Glaukom) oder Katarakt. Das Marfan-Syndrom erhöht das Risiko, in jungen Jahren an Katarakt (trübe Sicht) oder Glaukom (hoher Augendruck) zu erkranken.

• Skelettprobleme. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie eine gekrümmte Wirbelsäule, ungewöhnliche Rippen, Fuß- und Rückenschmerzen haben.

• Komplikationen während der Schwangerschaft. Da eine Schwangerschaft die Blutmenge im Körper erhöht, besteht für eine durch das Marfan-Syndrom geschwächte Aorta ein höheres Risiko für eine Ruptur oder Dissektion während der Schwangerschaft.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom ist bereits bei der Geburt vorhanden, wird aber möglicherweise erst im Jugendalter oder später diagnostiziert. Jeder Mensch mit Marfan-Syndrom hat dieselbe Genveränderung, aber nicht jeder hat dieselben Symptome in gleichem Maße.

Um festzustellen, ob es bei Ihnen vorliegt, wird Ihr Arzt:

• eine körperliche Untersuchung der Augen, des Herzens, der Blutgefäße sowie des Muskel- und Skelettsystems durchführen

• Fragen Sie nach Ihren Symptomen

• Bitten Sie um Informationen über Familienmitglieder, die möglicherweise an der Krankheit erkrankt sind

Um Veränderungen an Ihrem Herz und Ihren Blutgefäßen festzustellen und Rhythmusstörungen zu erkennen, kann Ihr Arzt weitere Tests durchführen, wie z. B.:

• Röntgen der Brust

• Ein Elektrokardiogramm (EKG)

• Ein Echokardiogramm

• Genetische Untersuchung

Wenn auf einem Echokardiogramm keine Abschnitte der Aorta zu sehen sind oder wenn der Verdacht besteht, dass Sie eine Dissektion haben könnten, benötigen Sie möglicherweise eine:

• Transösophageales Echokardiogramm (TEE)

• MRT

• CT-Scan

Mit den Scans kann auch der untere Rücken auf Anzeichen von Duralektasie untersucht werden, ein Rückenproblem, das bei Menschen mit Marfan-Syndrom häufig auftritt.

Andere diagnostische Tests für das Marfan-Syndrom umfassen eine Augenuntersuchung mit der Spaltlampe, bei der der Arzt nach verschobenen Linsen sucht.

Genetische Tests allein können nicht feststellen, ob Sie das Marfan-Syndrom haben. Aber Ärzte verwenden sie oft, um die Diagnose zu bestätigen.

Andere genetische Störungen, die das Bindegewebe betreffen, sind das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom, der MASS-Phänotyp, das familiäre Aortenaneurysma und das Stickler-Syndrom.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Um die beste Behandlung zu erhalten, müssen Sie möglicherweise mehr als einen Arzt aufsuchen. Das Marfan-Syndrom wirkt sich auf mehrere Systeme in Ihrem Körper aus, so dass Ihre Behandlung einen oder mehrere Spezialisten einbeziehen kann, darunter:

• Genetiker

• Chirurgen

• Kardiologen

• Zahnärzte

• Augenärzte (Ophthalmologen)

• Orthopäden

Sie brauchen einen Behandlungsplan, der auf Ihre speziellen Bedürfnisse zugeschnitten ist. Manche Menschen brauchen regelmäßige Nachsorgetermine bei ihrem Arzt und in den Wachstumsjahren Routineuntersuchungen des Herz-Kreislauf-Systems, der Augen und der Orthopädie.

Ihre Behandlung hängt davon ab, was betroffen ist. Zum Beispiel:

• Zur Behandlung von Augenproblemen können Sie eine Brille, Kontaktlinsen oder sogar eine Operation benötigen.

• Zur Behandlung von Skelettproblemen benötigen Sie möglicherweise eine orthopädische Bandage, Schuheinlagen oder eine Wirbelsäulenversteifungsoperation.

Herzprobleme können Medikamente oder eine Operation erforderlich machen:

Medikamente

Ärzte setzen bei der Behandlung des Marfan-Syndroms normalerweise keine Medikamente ein. Ihr Arzt kann Ihnen jedoch einen Betablocker verschreiben, der die Stärke Ihres Herzschlags und den Druck in den Arterien senkt und so die Vergrößerung der Aorta verhindert oder verlangsamt. Mit einer Betablocker-Therapie wird in der Regel begonnen, wenn der Patient noch jung ist.

Manche Menschen können Betablocker nicht einnehmen, weil sie Asthma haben oder weil Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, Schwäche, Kopfschmerzen, verlangsamter Herzschlag, Anschwellen der Hände und Füße oder Atem- und Schlafstörungen auftreten können. In diesen Fällen können Sie ein Medikament einnehmen, das als Kalziumkanalblocker bezeichnet wird.

Chirurgie

Chirurgische Eingriffe beim Marfan-Syndrom zielen darauf ab, eine Aortendissektion oder -ruptur zu verhindern und Probleme mit den Herzklappen zu behandeln, die den Blutfluss in und aus dem Herzen und zwischen den Herzkammern kontrollieren.

Die Entscheidung für einen chirurgischen Eingriff basiert auf der Größe der Aorta, der erwarteten normalen Größe der Aorta, der Wachstumsrate der Aorta, dem Alter, der Größe, dem Geschlecht und der familiären Vorbelastung mit Aortendissektionen. Bei der Operation wird der geweitete Teil der Aorta durch ein Transplantat ersetzt, ein Stück künstliches Material, das anstelle des beschädigten oder schwachen Bereichs des Blutgefäßes eingesetzt wird.

Eine undichte Aorten- oder Mitralklappe (die Klappe, die den Blutfluss zwischen den beiden linken Herzkammern steuert) kann die linke Herzkammer (die untere Kammer des Herzens, die die Hauptpumpkammer ist) beschädigen oder eine Herzinsuffizienz verursachen. In diesen Fällen ist eine Operation erforderlich, um die betroffene Klappe zu ersetzen oder zu reparieren. Bei einem frühzeitigen Eingriff, d. h. bevor die Klappen beschädigt sind, kann die Aorten- oder Mitralklappe repariert werden. Wenn die Klappen beschädigt sind, müssen sie möglicherweise ersetzt werden.

Sprechen Sie mit einem Chirurgen, der Erfahrung mit Operationen bei Marfan-Syndrom hat. Menschen, die wegen des Marfan-Syndroms operiert wurden, müssen lebenslang nachbehandelt werden, um Komplikationen zu vermeiden.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Marfan-Syndrom?

Ein besseres Verständnis des Marfan-Syndroms in Verbindung mit früherer Erkennung, regelmäßiger Nachsorge und sichereren chirurgischen Techniken hat zu einer Verbesserung der Aussichten für Menschen mit diesem Syndrom geführt.

In der Vergangenheit lag das durchschnittliche Sterbealter von Menschen mit Marfan-Syndrom bei 32 Jahren. Doch mit Hilfe einer frühzeitigen Diagnose, einer angemessenen Behandlung und einer langfristigen Nachsorge durch ein erfahrenes Team von Gesundheitsdienstleistern leben die meisten Betroffenen heute ein aktives, gesundes Leben mit einer Lebenserwartung, die der der Allgemeinbevölkerung entspricht.

Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Wahl des Lebensstils aus?

• Aktivität. Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom können an bestimmten körperlichen Aktivitäten oder Freizeitbeschäftigungen teilnehmen. Menschen mit einer Aortenerweiterung sollten Mannschaftssportarten mit hoher Intensität, Kontaktsportarten und isometrische Übungen (z. B. Gewichtheben) vermeiden. Fragen Sie Ihren Kardiologen, was Sie tun sollten und was nicht.

• Schwangere. Da das Marfan-Syndrom an Kinder vererbt wird, sollten sich Personen, die ein Risiko haben, vor einer Schwangerschaft genetisch beraten lassen. Schwangere Frauen mit Marfan-Syndrom gelten ebenfalls als Hochrisikopatientinnen. Wenn die Aorta normal groß ist, ist das Risiko einer Dissektion zwar geringer, aber nicht völlig ausgeschlossen. Bei Frauen mit einer auch nur geringfügigen Vergrößerung besteht ein höheres Risiko, und der Stress der Schwangerschaft kann zu einer schnelleren Dilatation führen. Während der Schwangerschaft sollten Sie eine sorgfältige Nachsorge mit häufigen Blutdruckkontrollen und monatlichen Echokardiogrammen durchführen lassen. Bei Anzeichen einer schnellen Vergrößerung oder Aortenregurgitation kann Bettruhe angeordnet werden. Ihr Arzt wird mit Ihnen die beste Art der Entbindung besprechen.

• Prävention von Endokarditis. Menschen mit Marfan-Syndrom, die an Herz oder Herzklappen erkrankt sind oder am Herzen operiert wurden, haben ein erhöhtes Risiko für eine bakterielle Endokarditis. Dabei handelt es sich um eine Infektion der Herzklappen oder des Herzgewebes, nachdem Bakterien in die Blutbahn gelangt sind. Um dies zu verhindern, können Sie vor zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriffen Antibiotika einnehmen.

• Emotionale Erwägungen. Wenn Sie erfahren, dass Sie das Marfan-Syndrom haben, können Sie sich wütend, ängstlich oder traurig fühlen. Möglicherweise müssen Sie Ihren Lebensstil ändern und sich darauf einstellen, dass Sie für den Rest Ihres Lebens eine sorgfältige medizinische Überwachung benötigen. Vielleicht haben Sie auch finanzielle Sorgen. Sie müssen auch das Risiko für Ihre zukünftigen Kinder bedenken. Die Nationale Marfan-Stiftung kann Ihnen Unterstützung anbieten.