Die Diamant-Blackfan-Anämie ist eine seltene Form der Anämie. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.
Die roten Blutkörperchen werden im schwammartigen Gewebe im Inneren der Knochen, dem Knochenmark, gebildet. Die Diamant-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine Form der Anämie, die dadurch verursacht wird, dass das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen bilden kann, um den Bedarf des Körpers zu decken.
Wodurch wird die Diamant-Schwarzfan-Anämie verursacht?
Die Diamond-Blackfan-Anämie, auch bekannt als erworbene reine Erythrozytenaplasie, wird in der Regel diagnostiziert, wenn ein Kind weniger als ein Jahr alt ist. Sie wird durch Veränderungen oder Mutationen in ihren Genen, den Bausteinen der DNA, verursacht. Manchmal wird die Genmutation von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben. Manchmal verändern sich die Gene aber auch von selbst.
Bei etwa der Hälfte der DBA-Fälle ist eine genetische Ursache bekannt, aber manche Menschen wissen nicht, was ihre DBA verursacht.
Symptome von DBA
Menschen mit DBA haben viele der gleichen Symptome wie andere Arten von Anämie, einschließlich Müdigkeit, blasse Haut und Schwäche.
Einige Kinder, die mit DBA geboren werden, haben auch physische Auswirkungen auf ihr Gesicht und ihren Körper, wie z. B.:
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Ein kleiner Kopf
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Große Augen und eine flache Nase
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Kleine, niedrige Ohren
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Kleiner Unterkiefer
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Kurzer, geflochtener Hals
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Kleine Schulterblätter
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Abnormale Daumen
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Gaumenspalte oder Lippenspalte
Weitere Symptome von DBA können Nierenprobleme, Herzfehler und Augenprobleme wie Katarakte und Glaukome sein. Jungen können auch eine Hypospadie haben, einen Defekt, der von Geburt an vorhanden ist und bei dem sich die Öffnung für die Harnwege nicht an der Spitze des Penis befindet.
Wie wird sie diagnostiziert?
Ihr Arzt kann mit verschiedenen Tests feststellen, ob Ihr Kind DBA hat, in der Regel vor dem 1. Lebensjahr. Kinder mit DBA haben eine geringe Anzahl roter Blutkörperchen, aber normale weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.
Ihr Arzt wird wahrscheinlich ein komplettes Blutbild (CBC) erstellen. Dabei handelt es sich um eine Blutuntersuchung, bei der verschiedene Bestandteile des Blutes untersucht werden. Mit diesem Test werden mehrere Dinge gemessen, darunter:
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Die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen
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Ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert, genannt Hämoglobin
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Die Menge an Platz, die die roten Blutkörperchen im Blut einnehmen, oder Hämatokrit
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Die Größe der roten Blutkörperchen
Einige andere Bluttests, die Ihr Arzt zur Diagnose von DBA verwenden kann, sind:
Retikulozytenzahl. Mit diesem Test wird die Anzahl der jungen roten Blutkörperchen gemessen. Er kann Aufschluss darüber geben, ob das Knochenmark Ihres Kindes genügend rote Blutkörperchen bildet.
Erythrozyten-Adenosin-Desaminase-Spiegel (eADA). Etwa 80 % der Menschen mit DBA haben hohe Werte eines Enzyms namens Erythrozyten-Adenosin-Desaminase. Mit diesem Test wird der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase-Spiegel (eADA) im Blut Ihres Kindes gemessen.
Fetale Hämoglobinwerte. Fötales Hämoglobin ist die Art von Hämoglobin, die Babys im Mutterleib haben. Nach der Geburt sollten die Werte dieses Hämoglobins sinken. Viele Kinder mit DBA haben immer noch hohe Werte an fetalem Hämoglobin, auch wenn sie älter werden.
Knochenmarkentnahme und Biopsie. Bei diesem Test wird mit einer Nadel eine kleine Menge von Zellen und Flüssigkeit aus dem Knochenmark entnommen. Ein Techniker untersucht die Proben, um festzustellen, wie viele rote Blutkörperchen und andere Zellen sich im Knochenmark befinden und wie gesund sie sind. Kinder mit DBA haben weniger gesunde rote Blutkörperchen in ihrem Knochenmark als normal.
Genetische Tests. Bei diesen Tests wird nach DBA-Genen oder Genen für andere Arten von Anämie gesucht, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.
Was sind die Komplikationen von DBA?
Menschen mit DBA haben ein höheres Risiko, an bestimmten Krankheiten und Zuständen zu erkranken, darunter Blut- und Knochenmarkskrebs (akute myeloische Leukämie), Knochenkrebs (Osteosarkom) und andere Störungen, bei denen das Knochenmark nicht genügend gesunde Blutzellen bildet (myelodysplastisches Syndrom).
Behandlungen
Kinder, bei denen DBA diagnostiziert wurde, können mit medizinischer Behandlung ein langes Leben führen. Bei einigen kommt es sogar zu einer vollständigen Remission, d. h. die Symptome verschwinden für eine gewisse Zeit.
Zwei gängige Behandlungen sind Bluttransfusionen und Kortikosteroid-Medikamente. Für manche Menschen kommt auch eine Knochenmarktransplantation in Frage, die allerdings mit mehr Risiken verbunden ist. Außerdem ist es oft schwierig, einen passenden Spender zu finden. Sie sollten alle Optionen mit Ihrem Arzt besprechen.
Kortikosteroid-Medikamente. Medikamente wie Prednison (Rayos, Sterapred) können dazu beitragen, dass das Knochenmark mehr rote Blutkörperchen produziert.
Bluttransfusion. Wenn Kortikosteroid-Medikamente nicht wirken oder die Anämie Ihres Kindes schwerer wird, ist eine Bluttransfusion eine Möglichkeit. Vollblut oder rote Blutkörperchen von einem gesunden Spender können an die Stelle der Blutzellen treten, die der Körper Ihres Kindes nicht produziert.
Knochenmark-/Stammzellentransplantation. Bei dieser Behandlung wird das geschädigte Knochenmark durch gesunde Stammzellen eines Spenders ersetzt. Dies ist die einzige Heilung für DBA.
