Ehlers-Danlos-Syndrom: Symptome, Diagnose, Behandlung

Ein Arzt erklärt das Ehlers-Danlos-Syndrom, eine genetische Störung, die zu ungewöhnlicher Flexibilität und dünner Haut führt.

Es gibt keine Heilung für EDS, aber die Symptome können oft behandelt und kontrolliert werden.

Arten von EDS

Es gibt verschiedene Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms, aber alle machen Ihre Gelenke locker und schwach und Ihre Haut ungewöhnlich dehnbar.

• Die häufigste Form von EDS führt dazu, dass sich Ihre Gelenke weiter biegen, als sie sollten. Das macht es wahrscheinlicher, dass sie ausgekugelt oder verstaucht werden. Bis zu 1 Person von 10.000 kann diese Form der Krankheit haben, die als Hypermobilitätstyp bezeichnet wird.

• Bei der klassischen Form von EDS ist die Haut glatt, extrem dehnbar und zerbrechlich. Menschen mit diesem Typ haben oft Narben auf der Haut über den Knien und Ellenbogen und bekommen leicht blaue Flecken. Sie neigen auch zu Verstauchungen, Verrenkungen oder Erkrankungen wie Plattfüßen sowie zu Problemen mit einer Herzklappe oder Arterie. Diese Form des EDS tritt bei etwa 1 von 20.000 bis 40.000 Menschen auf. Manche Menschen können aber auch eine milde Form der Krankheit haben und es nicht wissen.

• Etwa 1 von 250.000 Menschen wird mit der vaskulären Form von EDS geboren. Bei dieser Form sind die Blutgefäße geschwächt und die Wahrscheinlichkeit, dass die Organe reißen, ist größer.

Andere Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind sehr selten:

• Weltweit wurden etwa 60 Fälle des Kyphoskoliose-Typs der Krankheit gefunden. Dabei werden Babys mit schwachen Muskeln und Knochen geboren. Sie haben oft ungewöhnlich lange Gliedmaßen oder Finger und eine gekrümmte Wirbelsäule, die sich im Laufe des Wachstums verschlimmert. Sie haben auch oft Augenprobleme, wie Kurzsichtigkeit oder Glaukom, das mit zu hohem Druck im Auge zusammenhängt.

• Bei der Arthrochalasie-Form des EDS werden die Babys mit verkrümmten Hüftgelenken geboren. Ihre Gelenke sind extrem locker, und sie haben die gleiche Art von gekrümmter Wirbelsäule wie die Kinder mit Kyphoskoliose. Bisher wurden etwa 30 Fälle dieses Typs diagnostiziert.

• Die seltenste Form von EDS, von der nur etwa ein Dutzend Fälle bekannt sind, wird Dermatosparaxis genannt. Menschen mit dieser Form haben eine extrem weiche, teigige Haut, die leicht Druckstellen und Narben aufweist. Außerdem leiden sie häufiger an Leistenbrüchen.

Verursacht

EDS tritt auf, wenn Ihr Körper ein Protein namens Kollagen nicht in der richtigen Weise herstellt. Kollagen trägt dazu bei, die Verbindungen zu bilden, die die Knochen, die Haut und die Organe Ihres Körpers zusammenhalten. Wenn es ein Problem damit gibt, können diese Strukturen geschwächt werden und es kommt eher zu Problemen.

EDS ist eine genetische Störung. Das bedeutet, dass Sie es von Ihren Eltern geerbt haben. Wenn ein Elternteil an dieser Krankheit leidet, ist es wahrscheinlich, dass auch Sie sie haben.

Diagnose

Ihr Arzt wird wahrscheinlich mit einer körperlichen Untersuchung beginnen:

• Er wird testen, wie weit Sie Ihre Knie, Ellbogen, Finger und Taille beugen können. Kann dein Daumen deinen Unterarm berühren? Kannst du deinen kleinen Finger um mehr als 90 Grad beugen?

• Sie werden an deiner Haut ziehen, um zu sehen, wie weit sie sich dehnt, und nach Narben suchen, die die Krankheit verursacht haben könnte.

• Man wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen und ob Sie oder jemand in Ihrer Familie in der Vergangenheit solche Symptome hatten.

• Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie Probleme mit dem Herzen oder den Blutgefäßen haben könnten, wird möglicherweise ein Echokardiogramm durchgeführt, bei dem mithilfe von Schallwellen ein Bild Ihres Herzens erstellt wird.

• Möglicherweise werden auch andere bildgebende Untersuchungen durchgeführt. So kann der Arzt beispielsweise eine Computertomografie (CT) veranlassen, bei der Röntgenbilder aus verschiedenen Winkeln aufgenommen und zu einem vollständigeren Bild zusammengesetzt werden. Oder er kann eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen. Dabei werden starke Magneten und Radiowellen eingesetzt, um ein detailliertes Bild zu erstellen.

• Ihr Arzt kann auch eine Biopsie durchführen. Dabei wird eine kleine Hautprobe entnommen, um unter dem Mikroskop nach Anzeichen für abnormales Kollagen zu suchen. Möglicherweise führt er auch chemische Tests an der Probe durch, um herauszufinden, welche Art von EDS Sie haben. Andere Tests können zeigen, welche Gene das Problem verursachen könnten.

Behandlung

Sobald Ihr Arzt weiß, welche Form von EDS Sie haben, können Sie darüber sprechen, wie Sie Ihre Symptome in den Griff bekommen. Es kann sein, dass Sie verschiedene Ärzte aufsuchen müssen, darunter:

• einen Orthopäden, der sich auf Gelenk- und Skelettprobleme spezialisiert hat

• Ein Dermatologe, der Hautkrankheiten behandelt

• ein Rheumatologe, der sich mit Erkrankungen des Bindegewebes befasst

Einige Behandlungsmöglichkeiten sind:

• Physikalische Therapie und Übungen zum Aufbau der Muskulatur und zur Verbesserung der Koordination. Je stärker die Muskeln sind, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie sich ein Gelenk ausrenken. Hilfreiche Übungen sind zum Beispiel Gehen, Aerobic mit geringer Belastung, Schwimmen oder Radfahren. Physiotherapie ist besonders wichtig für Kinder mit EDS.

• Zahnspangen oder andere Hilfsmittel, wie z. B. ein Rollstuhl oder ein Scooter, um die Fortbewegung zu erleichtern.

• Kalzium- und Vitamin-D-Präparate, um Ihre Knochen zu stärken.

• Freiverkäufliche Medikamente zur Linderung von Gelenkschmerzen. Wenn diese nicht helfen, benötigen Sie möglicherweise ein verschreibungspflichtiges Medikament.

• Frauen mit EDS brauchen möglicherweise eine besondere Betreuung, wenn sie schwanger sind, weil sie möglicherweise Probleme mit Schmerzen haben.

Leben mit EDS

Einige Dinge können helfen, den Alltag zu erleichtern:

• Verwenden Sie zum Zähneputzen Bürsten mit weichen Borsten.

• Dicke Kugelschreiber oder Bleistifte können Ihre Finger entlasten.

• Tragen Sie Schutzkleidung oder Schoner für Knie und Ellbogen, um Prellungen und Schnittwunden zu vermeiden.

• Vermeiden Sie Kontaktsportarten und anstrengende Übungen wie Laufen oder Skifahren.

Auch ein Therapeut, ein Berater oder eine Selbsthilfegruppe kann Ihnen helfen, mit den Veränderungen in Ihrem Leben besser umzugehen.