Wenn Ihr Arzt Ihnen mitteilt, dass Sie an Porphyrie leiden, bedeutet dies, dass Sie an einer Gruppe von Erkrankungen leiden, die Nerven- oder Hautprobleme verursachen können. Finden Sie heraus, was die Symptome auslösen kann und wie Sie behandelt werden können.
Porphyrie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die Nerven- oder Hautprobleme verursachen können. Es gibt keine Heilung, aber Sie können Behandlungen erhalten, die Ihnen helfen, Ihre Symptome zu kontrollieren.
Wenn Sie eine Porphyrie haben, die Ihre Haut betrifft, wird Ihr Arzt von einer "kutanen Porphyrie" sprechen. Wenn die Erkrankung ein Problem mit dem Nervensystem verursacht, spricht man von einer "akuten Porphyrie".
Porphyrie-Ursachen
Unabhängig davon, welche Art von Porphyrie bei Ihnen vorliegt, hat sie dieselbe Ursache: ein Problem damit, wie Ihr Körper eine Substanz namens Häm herstellt. Häm ist Teil des "Hämoglobins" in Ihrem Blut - Proteine, die den Sauerstoff von der Lunge in den Rest Ihres Körpers transportieren.
Häm enthält Eisen und verleiht dem Blut seine rote Farbe. Es wird in der Leber und im Knochenmark - dem schwammigen Kern der Knochen - gebildet. Eine Reihe von Enzymen spielt bei diesem Prozess eine Rolle.
Wenn Sie an Porphyrie leiden, hat Ihr Körper nicht genug von einigen dieser Enzyme. Dieser Mangel führt zu einer Anhäufung bestimmter Chemikalien, der so genannten Porphyrine, die bei der Bildung von Häm helfen.
Die Art der Porphyrie, die Sie haben, hängt mit dem spezifischen Enzym zusammen, das Ihrem Körper fehlt.
Die meisten Arten von Porphyrie werden vererbt. Das bedeutet, dass ein oder beide Elternteile ein mutiertes Gen an Sie weitergeben, das zu der Krankheit führt.
Eine häufige Form der kutanen Porphyrie, die so genannte Porphyria cutanea tarda, wird manchmal über die Gene weitergegeben, kann aber auch eine "erworbene Krankheit" sein, wie Ärzte es nennen. In diesem Fall können bestimmte Bedingungen oder Handlungen die Symptome der Porphyrie auslösen. Diese Auslöser können Dinge sein wie:
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Alkoholkonsum
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Östrogenkonsum bei Frauen
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Hepatitis C
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HIV
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Rauchen
Episoden einer akuten Porphyrie, die selten vor der Pubertät auftreten, können durch die Einnahme bestimmter Medikamente ausgelöst werden, darunter:
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Barbiturate
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Sulfa-Antibiotika
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Antibabypillen
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Medikamente gegen Krampfanfälle
Andere Dinge, die eine akute Porphyrie auslösen können, sind:
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Fasten
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Rauchen
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Alkoholkonsum
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Infektionen
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Menstruationshormone
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Stress
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Aufenthalt in der Sonne
Symptome der Porphyrie
Die Symptome sind je nach Art der Porphyrie unterschiedlich.
Symptome der akuten Porphyrie
Die Symptome einer akuten Porphyrie können sich schnell entwickeln und Tage oder Wochen andauern. Bei dieser Art von Porphyrie kann es zu einem Ungleichgewicht des Salzhaushalts im Körper kommen.
Zu den Symptomen können gehören:
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Bauchschmerzen, oft stark
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Schmerzen in der Brust
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Schnellerer Herzschlag und höherer Blutdruck
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Glieder- und Rückenschmerzen
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Muskelschwäche
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Kribbeln und Gefühlsverlust
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Krämpfe
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Erbrechen und Verstopfung
Sie können Veränderungen in Ihrer Persönlichkeit feststellen, oder Sie können Depressionen oder andere psychische Störungen bekommen. Sie können sich auch unruhig und verwirrt fühlen oder Krampfanfälle bekommen.
Einige Komplikationen, die auftreten können, sind:
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Lang anhaltende Schmerzen
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Nierenschäden
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Leberkrebs
Symptome der kutanen Porphyrie
Die Symptome der kutanen Porphyrie treten auf, wenn Ihre Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt ist. Die am häufigsten betroffenen Bereiche sind das Gesicht und die Rückseite des Körpers:
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Hände
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Unterarme
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Ohren
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Hals
Sie können Symptome auf der Haut bekommen, wie zum Beispiel:
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Blasen
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Juckreiz
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Schwellung
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Schmerzen
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Mehr Haarwuchs
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Verdunkelung und Verdickung
Porphyrie-Diagnose
Für Ärzte ist es manchmal schwierig, Porphyrie zu diagnostizieren, weil die Symptome denen anderer Krankheiten ähneln. Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie an Porphyrie leiden, kann er Blut-, Urin- und Stuhltests anordnen, um eine Diagnose zu stellen. Am besten führen Sie diese Tests durch, wenn Sie einen Ausbruch der Symptome haben oder um diese Zeit.
Manchmal werden mehrere Tests durchgeführt, damit Ihr Arzt herausfinden kann, welche spezifische Art von Porphyrie Sie haben.
Ihr Arzt kann Ihnen auch einen Gentest vorschlagen. Da Porphyrie häufig familiär gehäuft auftritt, kann Ihr Arzt empfehlen, dass sich auch andere Familienmitglieder diesem Test unterziehen.
Fragen an Ihren Arzt
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Was hat meine Porphyrie verursacht?
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Welchen Typ habe ich?
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Welche Tests benötige ich?
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Wie kann ich meine Auslöser vermeiden?
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Welche Behandlungen empfehlen Sie?
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Wie kann ich meine Haut vor der Sonne schützen?
Porphyrie-Behandlung
Wenn bei Ihnen akute Porphyrie-Symptome ausbrechen, müssen Sie möglicherweise im Krankenhaus bleiben. Sie erhalten Medikamente gegen Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Ihr Arzt kann Ihnen Givosiran (Givlaari) verschreiben, das hilft, die mit den Anfällen verbundenen Giftstoffe zu reduzieren.
Möglicherweise müssen Sie auch eine Zuckerart namens Glukose erhalten, die Sie entweder über den Mund einnehmen oder sich über eine Infusion in die Venen spritzen lassen. Ihr Arzt kann Ihnen auch eine Spritze mit Hemin (Panhematin) geben.
Wenn Sie an kutaner Porphyrie leiden, hängt die Behandlung davon ab, welche Art von Krankheit Sie haben und wie schwer Ihre Symptome sind.
Wenn Sie an Porphyria cutanea tarda leiden, kann Ihre Behandlung Folgendes umfassen:
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Regelmäßige Blutentnahme, um die Eisenmenge in Ihrer Leber zu senken. Dies wird als Phlebotomie bezeichnet.
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Niedrige Dosen des Antimalariamittels Chloroquin oder Hydroxychloroquin
Ihr Arzt kann Ihnen vorschlagen, alles zu vermeiden, was einen Ausbruch der Krankheit auslöst. Er wird auch Erkrankungen behandeln, die Porphyrie auslösen können, wie HIV oder Hepatitis C.
Ärzte bei Porphyrie
Sie können viele Dinge tun, um Ausbrüche zu verhindern und Ihre Symptome zu kontrollieren. Wahrscheinlich werden Sie von einem Team von Fachleuten aus dem Gesundheitswesen betreut werden müssen. Sie könnten sehen:
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Hämatologen, Ärzte, die Blutkrankheiten behandeln
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Dermatologen, Fachärzte für Hautkrankheiten
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Hepatologen, Ärzte, die Leberkrankheiten behandeln
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Genetische Berater, die Menschen über ihr Risiko für Erbkrankheiten beraten
Es kann einige Zeit dauern, die richtigen Ärzte zu finden, weil Porphyrie so selten ist. Die American Porphyria Foundation (APF) kann Ihnen helfen, einen Spezialisten in Ihrer Nähe zu finden.
Eine gute Ernährung ist ein weiterer wichtiger Bestandteil der Selbstfürsorge, wenn Sie an Porphyrie leiden. Ihr Arzt oder Ernährungsberater wird Ihnen helfen, das richtige Verhältnis von Kohlenhydraten und Nährstoffen in Ihren Mahlzeiten zu finden.
Komplikationen der Porphyrie
Komplikationen der akuten Porphyrie
Akute Porphyrie kann lebensbedrohlich sein. Zu den Komplikationen können gehören:
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Dehydrierung
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Atemprobleme
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Krampfanfälle
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Hoher Blutdruck
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Chronische Schmerzen
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Chronisches Nierenversagen
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Leberschäden
Komplikationen der kutanen Porphyrie
Kutane Porphyrie kann zu dauerhaften Hautschäden führen. Zu den Komplikationen können gehören:
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Infektion
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Verfärbung
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Zerbrechliche Haut
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Narben
Porphyrie Ausblick
Wie sich die Porphyrie auf Sie auswirkt, hängt von der Art der Porphyrie ab, die Sie haben. Akute Porphyrie-Symptome beginnen schnell und dauern einige Tage oder Wochen an. Schwere Anfälle von akuter Porphyrie können manchmal Nervenschäden und Muskelschwäche verursachen, die erst nach Monaten abklingen.
Da die Symptome der kutanen Porphyrie auftreten, wenn die Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt ist, hilft ein Aufenthalt in der Sonne, die Haut zu heilen und bleibende Schäden zu vermeiden.
Porphyrie ist eine chronische Krankheit, d. h. die Symptome kommen und gehen im Laufe des Lebens. Wenn Sie Ihre Auslöser meiden, können Sie Schübe der Symptome vermeiden.
Denken Sie daran, dass jeder Porphyrie-Patient anders ist. Manche Menschen haben mildere Symptome als andere.
Behandlungen können Ihnen helfen, sich besser zu fühlen und Komplikationen zu vermeiden.
Denken Sie daran, dass Forscher ständig neue Behandlungen in klinischen Studien testen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie an einer solchen Studie teilnehmen sollten.
Unterstützung bei Porphyrie
Wie bei jedem anderen schweren medizinischen Problem ist es auch bei der Porphyrie wichtig, sich an Familie und Freunde zu wenden. Sie können Ihnen den emotionalen Rückhalt geben, den Sie brauchen, und Ihnen bei alltäglichen Aufgaben helfen, während Sie behandelt werden.
Auch Ihr medizinisches Team kann Ihnen Informationen und Unterstützung anbieten. Sie kennen vielleicht Selbsthilfegruppen, in denen Sie andere Betroffene treffen können.
Besuchen Sie auch die Website der American Porphyria Foundation. Die Gruppe veranstaltet Patientenschulungen, bei denen Sie mehr über den Umgang mit Ihren Symptomen erfahren können. Sie bietet auch Unterstützung für Pflegekräfte an.
