Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Arten und Symptome der Ahornsirup-Urin-Krankheit und wie sie diagnostiziert und behandelt wird.
Hier erfahren Sie, was Sie über MSUD wissen müssen.
Was verursacht die Ahornsirup-Urin-Krankheit?
Das Ahornsirup-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, die nur bei etwa 1 von 185.000 Säuglingen auftritt.
MSUD wird durch Mutationen oder Veränderungen in einigen Ihrer Gene verursacht. Diese Veränderungen verhindern, dass Ihr Körper Enzyme herstellt, die drei Aminosäuren in Proteinen abbauen: Leucin, Isoleucin und Valin. MSUD wird rezessiv vererbt, d. h. Sie müssen zwei Kopien der mutierten Gene geerbt haben, um Symptome zu entwickeln.
Wenn Sie und Ihr Partner die mutierten Gene tragen, die MSUD verursachen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Baby die Krankheit haben wird. Es besteht eine 50 %ige Chance, dass Ihr Kind selbst Träger wird, und eine 25 %ige Chance, dass es die mutierten Gene gar nicht erbt.
Arten der Ahornsirup-Urin-Krankheit
Es gibt vier Haupttypen von MSUD:
Klassische oder infantileMSUD. Bei der häufigsten und schwersten Form der Krankheit zeigen Babys, die mit dem klassischen Ahornsirup-Syndrom geboren werden, normalerweise in den ersten drei Tagen nach der Geburt Symptome. Babys, die mit klassischer MSUD geboren werden, fehlt es entweder völlig an den notwendigen Enzymen oder sie produzieren zu wenig davon, um Aminosäuren effektiv abzubauen.
Intermediäre MSUD. Menschen mit dieser Form der MSUD produzieren mehr Enzyme und können die Aminosäuren besser abbauen als Menschen mit klassischer MSUD. Die Symptome sind in der Regel weniger schwerwiegend als bei der klassischen MSUD und treten bei Säuglingen und Kindern im Alter zwischen 5 Monaten und 7 Jahren auf.
Intermittierende MSUD. Kinder mit dieser Form des Ahornsirup-Syndroms wachsen und entwickeln sich normal. Bei einer intermittierenden MSUD treten die Symptome in der Regel erst auf, wenn sie durch Krankheit oder Stress ausgelöst werden. Im Vergleich zu Menschen mit klassischer MSUD können Menschen mit dieser Art von Ahornsirup-Syndrom oft höhere Aminosäurenkonzentrationen im Urin und im Blut vertragen...
Thiamin, oder Vitamin B1, trägt dazu bei, die Enzymaktivität zu steigern, so dass der Körper Aminosäuren besser abbauen kann. Das Vitamin allein reicht jedoch nicht aus, um die Symptome vollständig zu beseitigen. Bei Menschen mit dieser Art von MSUD bessern sich die Symptome in der Regel, wenn sie hohe Dosen von Thiamin einnehmen und eine spezielle Diät einhalten, die den Eiweißgehalt einschränkt...
Was sind die Symptome der Ahornsirup-Urin-Krankheit?
Das deutlichste und leicht erkennbare Symptom der MSUD ist der Geruch. Urin, Schweiß und sogar das Ohrenschmalz von Menschen mit MSUD haben oft einen süßen Geruch, der an Ahornsirup oder verbrannten Zucker erinnert.
Der Schweregrad und die Anzahl der Symptome sind bei jeder Person mit der Krankheit und jeder Art von MSUD unterschiedlich.
Babys mit unbehandelter klassischer MSUD können reizbarer sein, längere oder unregelmäßige Schlafphasen haben und Schwierigkeiten beim Essen und Atmen haben. Sie können auch Muskelkrämpfe haben, ins Koma fallen oder ganz aufhören zu atmen. Wenn sie älter werden, besteht das Risiko körperlicher und geistiger Behinderungen oder Entwicklungsverzögerungen.
Zwischenzeitliche, intermittierende und auf Thiamin reagierende MSUD-Symptome können in jedem Alter auftreten. Manchmal können MSUD-Symptome auftreten oder sich verschlimmern, wenn man krank ist oder unter Stress steht. Zu den Symptomen bei älteren Kindern oder Erwachsenen gehören:
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Magenschmerzen
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Erbrechen
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Anorexie und Gewichtsabnahme
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Muskelschwäche oder Verlust der Kontrolle
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Unwillkürliche Bewegungen
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Verschwommene Sprache
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Veränderungen des Bewusstseins oder Schwierigkeiten, wach zu bleiben
Wie wird die Ahornsirup-Urin-Krankheit diagnostiziert?
Die Neugeborenen-Screening-Tests in den USA schließen MSUD ein, so dass die klassische MSUD oft kurz nach der Geburt diagnostiziert wird. Die Ärzte können die Diagnose durch weitere Blut- und Urintests bestätigen.
Ärzte können andere Arten von MSUD diagnostizieren, indem sie auf den verräterischen Ahornsirupgeruch achten, andere Symptome vergleichen und Blut-, Urin- oder Gentests durchführen.
Welche Behandlung gibt es für die Ahornsirup-Urin-Krankheit?
Das Ahornsirup-Syndrom wird behandelt, indem die Anhäufung von Aminosäuren in Ihrem Körper kontrolliert wird. Wenn Sie an MSUD erkrankt sind, wird Ihr Arzt Ihnen eine spezielle Diät verschreiben, um die Eiweißmenge einzuschränken, die Sie zu sich nehmen, und gleichzeitig die Nährstoffe bereitzustellen, die Ihr Körper braucht.
Bei schweren Symptomen kann Ihr Arzt andere medizinische Behandlungen wie Infusionen oder Ernährungssonden einsetzen, um die Zufuhr der benötigten Nährstoffe zu unterstützen. Die Ärzte können auch Glukose- oder Insulininfusionen einsetzen, um die Menge der Aminosäuren in Ihrem Blut zu regulieren, oder Ihr Blut mit einer Art Dialyse vollständig filtern.
Lebertransplantationen bieten eine dauerhafte Behandlung für MSUD. Gespendete Lebern produzieren die notwendigen Enzyme für den Abbau der Aminosäuren und ermöglichen Menschen mit MSUD ein Leben ohne Symptome und restriktive Diäten.
