Wissenschaftler, die eine junge Lupus-Patientin untersuchten, fanden eine Genmutation, die zur Entwicklung besserer, detaillierterer Behandlungen für die unheilbare Autoimmunkrankheit führen könnte
Wissenschaftler haben möglicherweise einen Weg zur Verbesserung der Lupus-Behandlung gefunden
Von Ralph Ellis
29. April 2022 C Wissenschaftler, die eine junge Lupus-Patientin untersuchten, fanden eine Genmutation, die zur Entwicklung besserer, detaillierterer Behandlungen für die unheilbare Autoimmunerkrankung führen könnte.
Wissenschaftler des Zentrums für personalisierte Immunologie an der Australian National University (CPI) untersuchten die DNA eines spanischen Mädchens namens Gabriela, bei dem im Alter von 7 Jahren schwerer Lupus diagnostiziert wurde, berichtet ScienceDaily.
Die Entdeckung eines Falles bei einem so jungen Menschen deutete auf eine einzige genetische Ursache hin.
Die Wissenschaftler fanden eine Mutation im TLR7-Gen, das normalerweise Viren abwehrt, aber bei zu starker Aktivierung das Immunsystem eines Menschen angreift. Lupus verursacht Entzündungen in Organen und Gelenken, beeinträchtigt die Haut und verursacht Müdigkeit.
Über das China-Australia Centre of Personalised Immunology (CACPI) fand das Forschungsteam weitere Lupus-Fälle, bei denen dieses Gen ebenfalls mutiert war, wie Science Daily berichtet.
Um den Befund zu bestätigen, schleuste das Team das Gen mittels CRISPR-Gen-Editing in Mäuse ein. Die Mäuse entwickelten daraufhin die Krankheit und ähnliche Symptome. Die Studie wurde am Mittwoch in Nature veröffentlicht.
"Es war eine große Herausforderung, wirksame Behandlungen für Lupus zu finden, und die derzeit verwendeten Immunsuppressiva können schwerwiegende Nebenwirkungen haben und machen die Patienten anfälliger für Infektionen. In den letzten 60 Jahren wurde nur eine einzige neue Behandlung von der FDA zugelassen", sagte Dr. Carola Vinuesa, Hauptautorin der Studie, leitende Prüfärztin am CPI und Co-Direktorin des CACPI.
"Dies ist das erste Mal, dass eine TLR7-Mutation als Ursache für Lupus nachgewiesen wurde, was einen klaren Hinweis auf eine Möglichkeit zur Entstehung dieser Krankheit liefert.
Laut ScienceDaily arbeiten die Forscher mit Arzneimittelherstellern zusammen, um neue Behandlungen zu finden oder bestehende Behandlungen umzugestalten, die auf das TLR7-Gen abzielen.
Durch die Bestätigung eines kausalen Zusammenhangs zwischen der Genmutation und der Krankheit können wir mit der Suche nach wirksameren Behandlungen beginnen, so Nan Shen, PhD, Co-Direktor des CACPI, gegenüber Science Daily.
Gabriela, jetzt ein Teenager, hofft, dass die Forschungsergebnisse anderen Lupuskranken Mut machen werden.
Ich hoffe, dass dieses Ergebnis Menschen mit Lupus Hoffnung gibt und ihnen das Gefühl vermittelt, dass sie in diesem Kampf nicht allein sind", sagte sie. Hoffentlich kann die Forschung fortgesetzt werden und zu einer spezifischen Behandlung führen, die vielen Lupus-Kriegern, die an dieser Krankheit leiden, zugute kommen kann."
