Ein Arzt erklärt die Retinitis pigmentosa, ihre Symptome und die Behandlungsmöglichkeiten.
Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Nur 1 von 4.000 Menschen erkrankt daran. Etwa die Hälfte aller Menschen mit RP hat ein Familienmitglied, das ebenfalls daran erkrankt ist.
Die Netzhaut hat zwei Arten von Zellen, die das Licht sammeln: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen befinden sich um den äußeren Ring der Netzhaut und sind bei schwachem Licht aktiv. Bei den meisten Formen der Retinitis pigmentosa sind zuerst die Stäbchen betroffen. Das Nachtsehen und die Fähigkeit, zur Seite zu sehen - das periphere Sehen - gehen verloren.
Die Zapfen befinden sich meist in der Mitte der Netzhaut. Sie helfen Ihnen, Farben und feine Details zu sehen. Wenn die RP diese beeinträchtigt, verlieren Sie langsam Ihr zentrales Sehen und Ihre Fähigkeit, Farben zu erkennen.
Symptome
Retinitis pigmentosa beginnt meist in der Kindheit. Aber wann genau sie beginnt und wie schnell sie sich verschlimmert, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Die meisten Menschen mit RP verlieren bis zum frühen Erwachsenenalter einen Großteil ihrer Sehkraft. Im Alter von 40 Jahren sind sie dann oft erblindet.
Da die Stäbchen in der Regel zuerst betroffen sind, ist das erste Symptom, das Sie bemerken, dass Sie länger brauchen, um sich an die Dunkelheit zu gewöhnen (sogenannte Nachtblindheit). Sie bemerken es zum Beispiel, wenn Sie von hellem Sonnenschein in ein schwach beleuchtetes Theater gehen. Möglicherweise stolpern Sie im Dunkeln über Gegenstände oder können nachts nicht mehr Auto fahren.
Das periphere Sehen kann gleichzeitig oder kurz nach dem Nachlassen des Nachtsehens nachlassen. Sie können einen "Tunnelblick" bekommen, d. h. Sie können Dinge nicht mehr seitlich sehen, ohne den Kopf zu drehen.
In späteren Stadien können auch die Zapfen betroffen sein. Dadurch wird es schwieriger, Details zu erkennen, und Sie haben möglicherweise Probleme, Farben zu sehen. Es ist zwar selten, aber manchmal sterben die Zapfen zuerst ab.
Möglicherweise empfinden Sie helles Licht als unangenehm - ein Symptom, das Ihr Arzt Photophobie nennt. Es kann auch sein, dass Sie anfangen, Lichtblitze zu sehen, die schimmern oder blinken. Dies wird als Photopsie bezeichnet.
Verursacht
Mehr als 60 verschiedene Gene können die verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa verursachen. Eltern können die Problemgene auf drei verschiedene Arten an ihre Kinder weitergeben:
Autosomal rezessive RP:
Jeder Elternteil hat eine Problemkopie und eine normale Kopie des Gens, das für die Erkrankung verantwortlich ist, aber sie haben keine Symptome. Ein Kind, das zwei Problemkopien des Gens erbt (eine von jedem Elternteil), wird diese Art von Retinitis pigmentosa entwickeln. Da zwei Kopien des problematischen Gens erforderlich sind, hat jedes Kind in der Familie eine 25 %ige Chance, betroffen zu sein.
Autosomal-dominante RP:
Bei dieser Form der Retinitis pigmentosa ist nur eine Kopie des problematischen Gens erforderlich, um sich zu entwickeln. Ein Elternteil mit diesem Gen hat eine 50 %ige Chance, es an jedes Kind weiterzugeben.
X-chromosomale RP:
Eine Mutter, die das Problemgen trägt, kann es an ihre Kinder weitergeben. Jedes von ihnen hat eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen. Die meisten Frauen, die das Gen in sich tragen, werden keine Symptome haben. Aber etwa 1 von 5 wird leichte Symptome haben. Die meisten Männer, die das Gen tragen, haben schwerere Fälle.
Diagnose
Ein Augenarzt (Ophthalmologe) kann Ihnen sagen, ob Sie Retinitis pigmentosa haben. Er wird deine Augen untersuchen und einige spezielle Tests durchführen:
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Ophthalmoskop
: Der Arzt oder die Ärztin gibt Tropfen in Ihre Augen, um die Pupille zu erweitern und einen besseren Blick auf Ihre Netzhaut zu erhalten. Mit einem Handgerät wird er in den hinteren Teil Ihres Auges schauen. Wenn Sie an RP leiden, sind auf Ihrer Netzhaut bestimmte dunkle Flecken zu sehen.
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Gesichtsfeldtest:
Sie schauen durch ein Tischgerät auf einen Punkt in der Mitte Ihres Gesichtsfeldes. Während Sie auf diesen Punkt starren, erscheinen Objekte oder Lichter an der Seite. Wenn du sie siehst, drückst du eine Taste, und das Gerät erstellt eine Karte, die zeigt, wie weit du zur Seite sehen kannst.
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Elektroretinogramm
: Der Augenarzt setzt Ihnen eine Goldfolie oder eine spezielle Kontaktlinse auf das Auge. Dann wird gemessen, wie Ihre Netzhaut auf Lichtblitze reagiert.
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Genetischer Test
: Sie geben eine DNA-Probe ab, um herauszufinden, welche Form der RP bei Ihnen vorliegt.
Wenn bei Ihnen oder jemandem in Ihrer Familie Retinitis pigmentosa diagnostiziert wird, sollten alle Familienmitglieder zur Untersuchung zum Augenarzt gehen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Retinitis pigmentosa, aber Ärzte arbeiten hart daran, neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Einige Möglichkeiten können den Sehkraftverlust verlangsamen und sogar einen Teil der Sehkraft wiederherstellen:
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Acetazolamid:?
In den späteren Stadien kann der winzige Bereich in der Mitte der Netzhaut anschwellen. Dies nennt man Makulaödem, und auch dieses kann Ihre Sehkraft beeinträchtigen. Dieses Medikament kann die Schwellung lindern und Ihr Sehvermögen verbessern.
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Vitamin A-Palmitat:
Hohe Dosen dieser Verbindung können die Retinitis pigmentosa jedes Jahr ein wenig verlangsamen. Aber Sie müssen vorsichtig sein, denn zu viel davon kann giftig sein. Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt zusammen und befolgen Sie seine Empfehlungen.
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Sonnenbrille:
Sie machen Ihre Augen weniger lichtempfindlich und schützen sie vor schädlichen ultravioletten Strahlen, die den Sehverlust beschleunigen können.
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Netzhaut-Implantat
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Wenn Sie an RP im Spätstadium leiden, könnten Sie ein Kandidat für ein Netzhautimplantat sein, das Ihnen ein teilweises Sehvermögen verschaffen könnte. Das in den USA erhältliche Implantat ist Argus II. Es wird in ein einzelnes Auge implantiert und mit einer Brille kombiniert, die mit einer Kamera ausgestattet ist. Die Bilder werden in elektrische Impulse umgewandelt, die an die Netzhaut gesendet werden. Viele waren in der Lage, Lichter und Fenster zu erkennen. Einige konnten feststellen, wo sich andere Personen in einem Raum befanden, und etwa die Hälfte der Probanden war in der Lage, Buchstaben zu lesen, die etwa 9 Zoll hoch waren.
Weitere untersuchte Behandlungen sind:
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Ersatz von geschädigten Zellen oder Geweben durch gesunde Zellen oder Gewebe
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Gentherapie zum Einbringen gesunder Gene in die Netzhaut
Geräte und Hilfsmittel können Ihnen helfen, das Beste aus Ihrer Sehkraft zu machen, und Rehabilitationsdienste können Ihnen helfen, unabhängig zu bleiben.
