Mehrere seltene Krankheiten bilden den Zustand, der als vererbte Netzhautdystrophie bekannt ist. Erfahren Sie mehr über ihre Ursachen, Symptome und Behandlungen.
Netzhautdystrophien sind eine Gruppe seltener Krankheiten, die die Netzhaut, die lichtempfindliche Schicht auf der Rückseite des Auges, schädigen. Die Netzhaut sendet Signale an Ihr Gehirn, damit Sie sehen können. Vererbt bedeutet, dass die Krankheit in der Familie vorkommt.
Häufig schädigen diese Krankheiten Zellen in der Netzhaut, die Stäbchen und Zapfen genannt werden. Die Stäbchen helfen Ihnen, bei schwachem Licht zu sehen. Die Zapfen sorgen für hochauflösendes zentrales Sehen und Farbensehen.
Es gibt viele Arten von vererbter Netzhautdystrophie (IRD). Hier sind die häufigsten:
Retinitis pigmentosa (RP)
ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen lichtempfindliche Zellen in der Netzhaut absterben. Etwa 1 von 4.000 Menschen hat RP.
Nachtblindheit ist in der Regel das erste Anzeichen von RP. Später kann es zu blinden Flecken im seitlichen (peripheren) Sehen kommen, die sich ausbreiten und das seitliche und schließlich auch das zentrale Sehen beeinträchtigen.
Choroideremie
betrifft meist Jungen und Männer. Zwischen 1 von 50.000 und 1 von 100.000 Menschen haben diese Krankheit.
Oft ist das erste Symptom eine Nachtblindheit, die in der Kindheit beginnt. Später kann sich ein Tunnelblick entwickeln, der das Erkennen von Details erschwert. Die Choroideremie kann bis zum späten Erwachsenenalter zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens führen.
Achromatopsie
betrifft die Zapfenzellen in der Netzhaut, die für das Farbensehen zuständig sind. Etwa 1 von 30.000 Menschen ist davon betroffen.
Das Hauptsymptom ist die Farbenblindheit. Weitere Symptome sind Lichtempfindlichkeit (Photophobie), verschwommenes Sehen und unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus).
Stargardt-Krankheit
beschädigt die Makula, die Mitte der Netzhaut, die Ihnen hilft, geradeaus zu sehen, wenn Sie lesen oder Auto fahren. Einer von 8.000 bis 10.000 Menschen hat diese Form der IRD.
Die Symptome der Stargardt-Krankheit zeigen sich in der Regel im Kindes- oder Jugendalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Es ist selten, dass diese Krankheit zu einer vollständigen Erblindung führt.
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
ist eine Gruppe von IRDs, die Zapfen und Stäbchen schädigen. Der Sehverlust nimmt mit der Zeit zu. Zwischen 1 von 30.000 und 1 von 40.000 Menschen haben eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.
Die Symptome beginnen in der Regel im Kindesalter. Die ersten Symptome sind in der Regel verschwommenes Sehen und Photophobie. Später kann es zu blinden Flecken in der Mitte des Gesichtsfeldes und zum Verlust des Farbsehens und des peripheren Sehens kommen.
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
beginnt bereits in den ersten Lebensmonaten eines Babys die Netzhaut zu schädigen und Sehkraftverlust zu verursachen. 2 bis 3 von 100.000 Neugeborenen sind davon betroffen.
Bei LCA kann die Hornhaut - die klare Hülle des Auges - dünn und kegelförmig statt gekrümmt sein. Sie können extrem weitsichtig sein. Photophobie und Nystagmus sind ebenfalls häufig. In manchen Fällen reagieren Ihre Pupillen nicht auf Licht, oder Sie schielen (Strabismus).
Diese Krankheiten verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Einige können schließlich zu schwerem Sehverlust oder Erblindung führen. Obwohl es für die meisten IRDs keine Behandlungen gibt, gibt es Möglichkeiten, die Krankheit zu verlangsamen und Ihr Sehvermögen zu erhalten. Forscher testen in klinischen Versuchen neue Behandlungen und möglicherweise sogar Heilmittel.
Verursacht
In den Genen sind die Anweisungen enthalten, mit denen unser Körper Proteine herstellt. Wenn sich ein Gen verändert oder mutiert, kann der Körper das Protein nicht mehr herstellen oder das Protein funktioniert nicht mehr so, wie es sollte.
Bei IRD führen Mutationen in einem oder mehreren Genen zum Absterben von Zellen in der Netzhaut. Mehr als 260 Gene verursachen diese Krankheiten. Welche Art von IRD Sie haben, hängt davon ab, welche Gene betroffen sind.
Retinitis pigmentosa
entsteht durch eine Mutation in einem von 60 verschiedenen Genen. Einige dieser Gene sind autosomal dominant. Das heißt, wenn ein Elternteil die Krankheit hat, besteht eine 50:50-Chance, dass auch Sie an Retinitis pigmentosa erkranken.
Andere Retinitis-Pigmentosa-Gene sind autosomal rezessiv. Wenn beide Eltern Träger des Gens sind, haben sie zwar das Gen, aber keine Symptome. Wenn beide Elternteile Träger des Gens sind, können auch Sie Träger sein oder Symptome haben.
Choroideremie
ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit. Das Gen, das sie verursacht, liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Sie sind normalerweise Träger und zeigen keine Symptome. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, treten bei ihnen Symptome auf.
Achromatopsie
kann eines von fünf Genen betreffen, die die Reaktion der Zapfen auf Licht steuern. Wenn eines oder mehrere dieser Gene mutiert sind, funktionieren die Zapfen nicht, und man kann keine Farben sehen.
Stargardt-Krankheit
entsteht durch eine Mutation im ABCA4-Gen. Dieses Gen stellt ein Protein her, das normalerweise Giftstoffe aus den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut entfernt. Veränderungen an ABCA4 führen dazu, dass sich eine fetthaltige Substanz namens Lipofuszin in der Makula ansammelt und diese schädigt.
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
ist mit mehr als 30 Genen verbunden, die für die Funktion der Stäbchen und Zapfen in Ihrer Netzhaut verantwortlich sind. Die Zapfen gehen in der Regel zuerst kaputt, weshalb Lichtempfindlichkeit oft das erste Symptom ist.
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
entsteht durch Veränderungen an mindestens 14 verschiedenen Genen. Für ein gesundes Sehvermögen müssen alle diese Gene funktionieren. Da Mutationen das Wachstum der Netzhaut im Mutterleib stören, beginnt der Sehverlust schon bald nach der Geburt.
Symptome
Sehkraftverlust ist ein Symptom aller IRDs. Die Sehprobleme können anfangs leicht sein, sich aber auch verschlimmern.
Welche Symptome Sie haben, hängt von der Art Ihrer IRD ab. Die häufigsten Symptome sind:
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Nachtblindheit - Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht
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Verlust des Farbsehens
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Lichtempfindlichkeit
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?Verlust des seitlichen oder mittleren Sehens
Eine Diagnose erhalten
Wenn Ihr Augenarzt meint, dass Sie eine IRD haben, wird er Sie wahrscheinlich an einen Spezialisten für Augenkrankheiten überweisen. Dabei kann es sich um einen Netzhautspezialisten oder einen Augenarzt handeln. Dieser Arzt wird eine Untersuchung durchführen, um Ihre Netzhaut und andere Teile Ihrer Augen zu überprüfen. Er erkundigt sich nach Ihren Symptomen und danach, ob in Ihrer Familie jemand an einer Netzhauterkrankung leidet. Dann wird er sich Ihre Netzhaut und andere Teile Ihres Auges mit Hilfe von Instrumenten wie diesen genauer ansehen:
Elektroretinogramm (ERG)
misst die elektrische Aktivität in Ihren Stäbchen und Zapfen. Es kann zeigen, wie gut diese Zellen auf Licht reagieren. Eine geringere elektrische Aktivität kann bedeuten, dass Ihre Stäbchen und Zapfen nicht so funktionieren, wie sie sollten.
Gesichtsfeldtest
prüft Ihre mittlere und seitliche Sicht auf blinde Flecken.
Optische Kohärenztomographie (OCT)
macht sehr detaillierte Bilder von Ihrer Netzhaut. Eine dünner werdende Netzhaut kann ein Zeichen für eine Schädigung durch eine Netzhautdystrophie sein.
Farbprüfung
umfasst verschiedene Tests, um festzustellen, wie gut Sie Farben sehen.
Fluoreszein-Angiografie
erstellt eine Karte der verschiedenen Schichten Ihrer Netzhaut. Eine Verdünnung der Schichten kann ein Zeichen für eine IRD-Schädigung sein.
Je nach den Ergebnissen dieser Tests wird Ihr Arzt Sie möglicherweise zu einem Gentest schicken. Bei diesen Tests wird eine Blut- oder Speichelprobe entnommen, um Gene zu finden, die IRDs verursachen. Ein genetischer Berater kann Ihnen die Ergebnisse der Gentests erläutern.
Treffen Sie das Betreuungsteam
Die Behandlung von Netzhautdystrophie ist eine Teamleistung. Dies sind einige der Gesundheitsdienstleister, die Sie möglicherweise sehen werden:
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Augenarzt (Ophthalmologe): Ein Augenarzt, der sich auf Augenkrankheiten und -chirurgie spezialisiert hat
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Netzhautspezialist: Ein Augenarzt mit einer Zusatzausbildung für Erkrankungen der Netzhaut
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Genetischer Berater: Ein Spezialist, der Ihnen hilft, Ihre familiäre Vorbelastung mit genetischen Krankheiten zu verstehen
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Spezialist für Sehschwäche: Eine Fachkraft, die Tests durchführt und Hilfsmittel für den Umgang mit Sehkraftverlust empfiehlt
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Sozialarbeiter: Eine Person, die Ihnen hilft, mit Ihrer Krankheit umzugehen und Ressourcen zur Unterstützung zu finden
Fragen an Ihren Arzt
IRD sind selten, und ihre Behandlung kann sehr komplex sein. Es ist gut, wenn Sie so viele Informationen wie möglich über Ihre Erkrankung haben. Machen Sie sich eine Liste mit Fragen wie diesen, die Sie Ihrem Arzt stellen können:
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Welche Art von Sehkraftverlust könnte ich haben?
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Wie schnell könnte ich mein Sehvermögen verlieren?
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Können Sie meinen Zustand behandeln?
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Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
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Welche Änderungen des Lebensstils können mir helfen, meine Sehkraft zu schützen?
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Bei welchen Symptomen sollte ich Sie anrufen?
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Welche Sehhilfen könnten mir helfen?
Behandlung
Für die meisten Formen der IRD gibt es keine Behandlung oder Heilung. Es gibt jedoch Möglichkeiten, den Sehkraftverlust zu verlangsamen und die Sehkraft so lange wie möglich zu erhalten.
In einigen Studien verlangsamten hohe Dosen von Vitamin A bestimmte Arten von Retinitis pigmentosa. Hochdosiertes Vitamin A ist jedoch für Menschen mit Morbus Stargardt und anderen Netzhauterkrankungen nicht sicher, da es noch mehr Schäden verursachen kann. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie ein Präparat zur Behandlung von IRD einnehmen.
Bei leichten Sehproblemen wie Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit oder Astigmatismus können Sie eine Brille tragen. Eine Brille wird Ihre Sehkraft nicht vollständig wiederherstellen, aber sie kann Ihnen helfen, besser zu sehen.
Bei Lichtempfindlichkeit sind dunkel getönte Klassen am besten geeignet. Lipofuszin absorbiert blaues Licht und bildet dann Substanzen, die als freie Radikale bezeichnet werden und Stäbchen und Zapfen schädigen. Wenn Sie an der Stargardt-Krankheit leiden, könnte Ihr Arzt Ihnen vorschlagen, eine braune oder bernsteinfarbene Sonnenbrille zu tragen, um das blaue Licht herauszufiltern.
Der ARGUS II ist die erste künstliche Netzhaut. Dieses Implantat kann einigen Menschen, die ihr Sehvermögen durch Retinitis pigmentosa verloren haben, das Augenlicht zurückgeben.
Die Forscher erfahren jeden Tag mehr über die Ursachen dieser Krankheiten. Sie erforschen neue Behandlungsmethoden wie Gentherapie und Stammzelltherapie, die eines Tages die IRD verlangsamen oder sogar heilen könnten. Die Teilnahme an einer klinischen Studie kann Ihnen Zugang zu einer neuen Behandlung verschaffen, bevor sie für alle anderen verfügbar ist.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) ist eine von der FDA zugelassene Form der Gentherapie. Sie dient der Behandlung einiger Menschen mit Netzhautdystrophie, die durch eine RPE65-Genmutation verursacht wird. Luxturna sendet eine normale Kopie des Gens an Zellen in der Netzhaut, um das Sehvermögen wiederherzustellen.
Für Ihre emotionale und geistige Gesundheit sorgen
Sehkraftverlust beeinträchtigt nicht nur Ihr Sehvermögen. Er kann auch Auswirkungen auf Ihre psychische Gesundheit haben. Einer von 4 Menschen mit Sehkraftverlust leidet auch an Depressionen.
Angst, Furcht und Einsamkeit sind bei Menschen, die ihr Augenlicht verloren haben, weit verbreitet. Ängste und Sorgen können dazu führen, dass Sie sich von den Menschen zurückziehen, die Sie unterstützen und für Sie sorgen.
Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie sich Sorgen machen, reizbar sind oder Schwierigkeiten haben, sich zu konzentrieren oder zu schlafen. Dies können Anzeichen für Angst sein.
Informieren Sie Ihren Arzt auch, wenn Sie eines der folgenden Symptome einer Depression haben:
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Traurigkeit
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Verlust des Interesses an Aktivitäten, die Ihnen früher Spaß gemacht haben
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Müdigkeit
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Mangel an Energie
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Gefühl, hilflos oder wertlos zu sein
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Gewichtszunahme oder -verlust
Ein Besuch bei einer psychologischen Fachkraft kann Ihnen helfen, Sorgen und Ängste zu bewältigen und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Regelmäßiger Sport und eine nahrhafte Ernährung sind weitere Möglichkeiten, um sich besser zu fühlen.
Sich um sich selbst kümmern
Sehhilfen sind Hilfsmittel, die Ihnen helfen können, das Beste aus Ihrer Sehkraft zu machen, die Sie noch haben. Sie könnten es versuchen:
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Vergrößerungslinsen
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Computerprogramme, die gedruckte Wörter laut vorlesen
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Geräte, die Licht verstärken
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Blindenstock oder Blindenhund
Ein Spezialist für Sehschwäche (in der Regel Ihr Augenarzt) kann Ihre Sehschwäche einschätzen und Ihnen die Hilfsmittel empfehlen, die Ihnen am meisten helfen werden.
Das Tragen einer Sonnenbrille hilft, Ihre Netzhaut vor Schäden durch ultraviolettes Licht (UV) zu schützen. Außerdem sollten Sie das Rauchen vermeiden, da es Ihre Netzhaut noch mehr schädigen kann.
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen helfen Ihrem Arzt, die Anzeichen für einen Sehverlust frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Was Sie erwartet
Alle IRDs verursachen eine Art von Sehverlust, aber die Art und Geschwindigkeit dieses Verlusts sind bei jeder Krankheit unterschiedlich.
Retinitis pigmentosa zum Beispiel ist eine sehr langsame Krankheit, die z. B. das Nacht- und Lesesehen beeinträchtigt, aber nur selten zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens führt. Die Achromatopsie beeinträchtigt hauptsächlich das Farbensehen. Choroideremie kann zur völligen Erblindung führen. Die Stargardt-Krankheit schädigt das zentrale Sehvermögen, aber manche Menschen verlieren diese Sehkraft schneller als andere.
Unterstützung erhalten
IRD kann Ihr Leben in vielerlei Hinsicht beeinträchtigen. Ihr Augenarzt und andere Experten geben Ihnen Tipps und Strategien, die Ihnen helfen, mit Ihrer Erkrankung umzugehen.
Ein Spezialist für Sehschwäche kann Ihnen Hilfsmittel empfehlen, um Ihre Unabhängigkeit zu erhalten. Und ein Sozialarbeiter kann Sie mit Ressourcen in Ihrer Umgebung in Verbindung bringen, die Ihnen helfen, sich an den Sehverlust anzupassen.
