Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) sind eine Möglichkeit, Ihr ungeborenes Kind auf bestimmte genetische Erkrankungen zu untersuchen. Erfahren Sie mehr darüber, was Sie von einem NIPT erwarten können.
Wenn Sie ein positives NIPT-Ergebnis erhalten und bestätigen möchten, dass Ihr Baby eine bestimmte genetische Erkrankung hat, müssen Sie weitere diagnostische Tests durchführen lassen. Manche Eltern wollen so viele Informationen wie möglich, bevor ihr Baby geboren wird. Andere wollen das nicht. Wenn Sie die Vorteile und Grenzen des NIPT-Tests kennen, können Sie entscheiden, ob Sie ihn durchführen lassen möchten.
Wie wird der NIPT durchgeführt?
Wir haben alle schon von der DNA gehört und davon, dass sie die genetische Information für Menschen und andere Lebewesen enthält. Sie wissen vielleicht, dass die DNA ein Teil jeder menschlichen Zelle ist. Winzige Teile der DNA zirkulieren auch im Blut. Diese Teile werden als zellfreie DNA oder cfDNA bezeichnet. Wenn Sie schwanger sind, enthält Ihr Blut auch Teile der DNA Ihres Babys, die so genannte zellfreie fetale DNA (cffDNA).
Wissenschaftler können Ihnen eine Blutprobe entnehmen und die darin enthaltene DNA auf Anzeichen für bestimmte genetische Erkrankungen untersuchen. Da es sich beim NIPT um einen einfachen Bluttest handelt, stellt er weder für Sie noch für Ihr Baby ein Risiko dar.
Was kann der NIPT aussagen?
Der NIPT wird am häufigsten zum Screening auf Trisomie verwendet. Normale Chromosomen liegen in Paaren vor. Wenn ein Baby drei Kopien eines bestimmten Chromosoms hat, wird dies als Trisomie bezeichnet.
Die häufigste Trisomie bei Neugeborenen ist das Down-Syndrom oder Trisomie 21. Mit dem NIPT wird in der Regel auf dieses Syndrom sowie auf das Patau-Syndrom (Trisomie 13) und das Edward-Syndrom (Trisomie 18) untersucht. Es kann auch auf bestimmte Anomalien der Geschlechtschromosomen untersucht werden.
Der NIPT ist recht genau für das Down-Syndrom (99 %) und die Trisomie 18 (97 %). Bei Trisomie 13 ist die Treffsicherheit geringer (87 %). In allen Fällen sollten die Ergebnisse nicht als sicher angesehen werden, solange sie nicht durch diagnostische Tests bestätigt werden.
Zwei diagnostische Verfahren können in der Regel die Ergebnisse des NIPT bestätigen oder widerlegen. Die Ergebnisse können durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) bestätigt werden, bei der die Flüssigkeit im Inneren der Gebärmutter entnommen wird. Sie können auch durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) bestätigt werden, bei der Zellen aus der Plazenta entnommen werden. Beide Verfahren gelten als invasiv und sind mit gewissen Risiken verbunden. Manche Mütter entscheiden sich daher gegen sie.
Einige Unternehmen, die NIPT anbieten, testen auch auf bestimmte Mikrodeletionen, d. h. auf Chromosomen, denen ein Abschnitt fehlt. Der NIPT ist beim Screening auf Mikrodeletionen weniger genau als beim Screening auf Trisomien. Tests auf Mikrodeletionen haben eine hohe Rate an falsch-positiven Ergebnissen. Aus diesem Grund entscheiden sich viele Eltern gegen diese Tests, selbst wenn sie angeboten werden.
Der NIPT zeigt auch das Geschlecht des Babys. Sie müssen Ihrem Arzt mitteilen, wenn Sie diese Information nicht haben möchten.
Kein Screening- oder Testverfahren kann garantieren, dass Ihr Baby keine gesundheitlichen Probleme haben wird. Mit dem NIPT lassen sich viele Krankheiten, die Ihr Baby betreffen können, nicht feststellen. Ihr Arzt wird Sie über andere verfügbare Tests und Screening-Verfahren beraten.
Wer sollte sich einem NIPT unterziehen?
Nichtinvasive pränatale Tests können von allen Müttern in Anspruch genommen werden, die seit mindestens 10 Wochen schwanger sind. Niemand ist verpflichtet, sich einem solchen Test zu unterziehen. Mütter, die ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Störungen haben, sind möglicherweise eher an einem Test interessiert. Sie haben auch eine geringere Rate an falsch positiven Ergebnissen.
Frauen gelten als Hochrisikopatientinnen, wenn sie über 35 Jahre alt sind, wenn sie bereits ein Kind mit einer Trisomie geboren haben oder wenn sie bei einem anderen Screeningtest ein positives Ergebnis erhalten haben.
Für Mütter in bestimmten Situationen ist der NIPT möglicherweise nicht geeignet. Beim NIPT wird die gesamte zellfreie DNA, die im Blut der Mutter zirkuliert, getestet. Der größte Teil der DNA stammt von der Mutter. Nur 10 % bis 20 % davon stammen vom Baby. Aus diesem Grund basieren die NIPT-Ergebnisse auf einer sehr geringen Zunahme der DNA, die ein bestimmtes Chromosom enthält. Viele Bedingungen im Körper der Mutter können die Erzielung genauer Testergebnisse beeinträchtigen.
Der NIPT ist möglicherweise nicht zuverlässig für Mütter, die:
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einen Body-Mass-Index von 30 oder mehr haben?
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Sie tragen ein Kind aus, das mit einer Spender-Eizelle gezeugt wurde.
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Sie tragen ein Kind aus, das sowohl mit gespendetem Sperma als auch mit einer gespendeten Eizelle gezeugt wurde
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Einnahme bestimmter Blutverdünner
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Sie sind mit Mehrlingen schwanger
Wenn der NIPT ein nicht eindeutiges Ergebnis liefert, können Sie sich für einen diagnostischen Test entscheiden, um festzustellen, ob Ihr Baby eine genetische Erkrankung hat, oder Sie können auf weitere Verfahren verzichten.
Die Kosten für einen NIPT können von der Versicherung übernommen werden oder auch nicht, je nachdem, wie Ihr Vertrag aussieht und ob Sie eine Risikomutter sind.
Nächste Schritte nach dem NIPT
Ein positives Ergebnis des NIPT kann sehr beunruhigend sein. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, das Ergebnis zu verstehen. Denken Sie daran, dass die NIPT-Ergebnisse nur dann als zuverlässig gelten, wenn sie durch diagnostische Tests bestätigt werden. Sie müssen sich nicht für weitere Tests entscheiden, aber Sie sollten auch keine wichtigen Entscheidungen allein auf der Grundlage eines Screening-Tests treffen.
