Diese seltene Form der Epilepsie tritt bei Babys auf und verursacht Anfälle, die im Laufe der Zeit immer wieder auftreten. Ein Arzt erklärt, was das Dravet-Syndrom verursacht, wie es diagnostiziert wird und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.
Die Krankheit verursacht viele Anfälle, die schwer zu kontrollieren sind. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Medikamente, die helfen können.
Symptome
Normalerweise ist das erste Anzeichen für das Dravet-Syndrom ein Krampfanfall, der ausgelöst wird, wenn ein Baby Fieber hat. Dies nennt man einen Fieberkrampf. Viele Babys haben diese Anfälle, ohne das Dravet-Syndrom zu bekommen, so dass dieses Symptom allein nicht bedeutet, dass Ihr Kind die Krankheit bekommen wird.
Nach dem ersten Fieberkrampf neigen Kinder mit Dravet-Syndrom dazu, viele Anfälle zu haben. Einige können viele Minuten dauern, oder sie haben eine Reihe von Anfällen. Manche Anfälle betreffen nur eine Seite des Körpers.
Bei Säuglingen mit Dravet-Syndrom kommt es häufiger zu Fieberkrämpfen, aber sie haben auch Anfälle, die nicht unbedingt mit Fieber zusammenhängen. Kinder mit dieser Erkrankung können einen Anfall bekommen, wenn ihre Körpertemperatur ansteigt - durch ein heißes Bad oder einen warmen Sommertag - auch wenn sie nicht krank sind. Helles Licht, Stress oder zu viel Aufregung können ebenfalls einen Anfall auslösen.
Wenn Ihr Kind die Krankheit hat, wird es sich wahrscheinlich normal entwickeln, bis es etwa 1 oder 2 Jahre alt ist. Danach kann die Entwicklung verzögert sein, d. h. es erreicht die Meilensteine nicht planmäßig. Bis zum Alter von 6 Jahren kann sich die Entwicklung wieder beschleunigen. Aber sie könnten lebenslange Probleme haben.
Da sich die Krankheit bei jedem Kind anders auswirkt, ist es schwer zu sagen, in welchem Stadium des Dravet-Syndroms sich ein Kind in Bezug auf die verzögerte Entwicklung befindet. Manche haben Probleme mit dem Gleichgewicht und der Bewegung, andere mit der Sprache oder dem Verhalten.
Ursachen
Die Krankheit wird normalerweise nicht von den Eltern vererbt. Die meisten Fälle werden durch ein mutiertes Gen namens SCN1A verursacht. Etwa 80 % der Menschen mit Dravet-Syndrom haben das veränderte SCN1A-Gen.
Diagnose
Das Dravet-Syndrom kann schwer zu diagnostizieren sein, zum Teil weil es so selten ist. Während einer Untersuchung wird Ihr Arzt Ihr Kind nach seiner Anfallsgeschichte und anderen Details über seinen Gesundheitszustand fragen, um herauszufinden, was das Problem sein könnte.
Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Ihr Kind die Krankheit hat, wird er testen, ob das SCN1A-Gen mutiert ist. Ist dies der Fall, wird wahrscheinlich die Diagnose Dravet-Syndrom gestellt. Auch wenn das Gen nicht mutiert ist, kann Ihr Arzt die Diagnose auf der Grundlage anderer Symptome stellen. Zur Bestätigung kann er eine CT-Untersuchung, ein MRT, ein Elektroenzephalogramm (EEG) oder Bluttests durchführen.
Behandlung
Wenn Ihr Kind am Dravet-Syndrom leidet, hängt die Art der Behandlung davon ab, wo es auf dem Spektrum liegt.
Zu den Behandlungen gehören Möglichkeiten zur besseren Kontrolle der Anfälle und zur Entwicklungstherapie.
Die heute auf dem Markt befindlichen Medikamente können nicht alle Anfälle beim Dravet-Syndrom vollständig verhindern oder kontrollieren, aber sie können helfen. Ihr Arzt kann Ihnen zwei oder mehr Medikamente gegen Krampfanfälle verschreiben.
Ihr Arzt kann Ihnen andere Arzneimittel verschreiben, um die Dauer sehr langer Anfälle zu verkürzen. Diese Art von Anfällen kann zu einem medizinischen Notfall werden.
Außerdem kann ein winziges Gerät, ein sogenannter Vagusnervstimulator (VNS), unter die Haut implantiert werden. Damit kann die Anzahl der Anfälle um 20 bis 40 % reduziert werden. Das Gerät sendet über den Vagusnerv im Nacken einen elektrischen Impuls an das Gehirn, der dazu beiträgt, die Anfallstätigkeit zu kontrollieren.
Sie können herausfinden, was bei Ihrem Kind Anfälle auslöst, und dann daran arbeiten, diese Auslöser zu vermeiden. Einige Eltern von Kindern mit Dravet-Syndrom wenden diese Methoden an:
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Ziehen Sie ihnen an heißen Tagen Kühlwesten an.
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Setzen Sie ihnen eine Sonnenbrille auf, wenn sie sich in sehr hellem Licht aufhalten.
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Stellen Sie ihre Ernährung um. Eine ketogene Diät - fettreich und kohlenhydratarm - ist am besten.
Sprechen Sie immer mit dem Arzt Ihres Kindes, bevor Sie etwas ändern.
Physio- oder Ergotherapie ist sinnvoll, wenn Ihr Kind Verzögerungen beim Sprechen, bei der Bewegung, bei den sozialen Fähigkeiten oder in anderen Entwicklungsbereichen aufweist. Sie kann ihm helfen, Fortschritte zu machen und Meilensteine im täglichen Leben zu erreichen.
