Bluttests sind die wichtigste Methode, mit der Ärzte die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) diagnostizieren.
Ihr Arzt könnte vermuten, dass Sie PNH haben, wenn Sie Blutgerinnsel hatten oder wenn Sie ein Problem mit Ihren roten Blutkörperchen haben, das Anämie genannt wird. Zu den Symptomen einer Anämie gehören:
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Blasse Haut
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Dunkel gefärbter Urin
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Fieber
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Schwäche
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Verwirrung
Zu den PNH-Symptomen gehören:
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Müdigkeit
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Blutergüsse
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Kurzatmigkeit
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Starke Kopfschmerzen
Wenn Sie solche Symptome haben und sie nicht von etwas anderem herrühren, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen.
Die Diagnose von PNH beginnt in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung und der Erhebung der Krankengeschichte. Ihr Arzt wird Sie über Ihre Symptome und Ihren allgemeinen Gesundheitszustand befragen. Eine der Fragen, die er Ihnen stellen wird, ist, ob Sie schon einmal eine aplastische Anämie hatten. Dabei greift Ihr Immunsystem Ihr Knochenmark an. Aplastische Anämie kann PNH auslösen.
Blutuntersuchungen
Einige Bluttests können Ihrem Arzt helfen herauszufinden, ob Sie PNH haben.
Laktatdehydrogenase (LDH)-Test. Wenn Sie einen hohen Laktatdehydrogenase (LDH)-Wert haben, könnten Sie PNH haben. Dieser Test ist manchmal Teil eines umfassenden metabolischen Panels - ein Bluttest, den Ihr Arzt zur Überwachung Ihrer Gesundheit oder zur Erkennung von Krankheiten wie Bluthochdruck oder Diabetes einsetzt.
LDH ist ein Enzym in Ihren Zellen, das diese bei der Energiegewinnung unterstützt. Die LDH-Menge in Ihrem Blut steigt an, wenn Zellen oder Gewebe zerstört werden. Wenn PNH die roten Blutkörperchen schädigt, erhöht sich der LDH-Spiegel.
Durchflusszytometrie. Dies ist die genaueste Methode, um PNH zu diagnostizieren. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen. Ein Labor verwendet Proteine, so genannte Antikörper, die an einen Fluoreszenzfarbstoff gebunden sind, um andere Proteine, so genannte Antigene, auf der Oberfläche Ihrer Blutzellen zu finden.
Mit dem durchflusszytometrischen Test wird gemessen, wie vielen Ihrer Blutzellen ein Protein namens GPI fehlt. GPI schützt Ihre roten Blutkörperchen vor der Zerstörung und verhindert die Bildung von Blutgerinnseln. Menschen mit PNH haben nicht genug davon. Das kann zu Schäden an den roten Blutkörperchen und Blutgerinnseln führen.
Knochenmarkstests
Das Knochenmark ist der weiche innere Teil Ihrer Knochen. Dort bildet Ihr Körper neue Blutzellen. Knochenmarkstests zeigen, ob Ihr Körper genügend gesunde Blutzellen bildet.
Ein Knochenmarktest kann nicht bestätigen, dass Sie PNH haben, aber er kann andere Knochenmarksprobleme ausschließen, die Ihre Symptome verursachen könnten, wie z. B. aplastische Anämie oder myelodysplastisches Syndrom.
Bei einer Knochenmarkuntersuchung entnimmt Ihr Arzt mit einer Nadel eine kleine Probe aus dem Inneren Ihres Knochens. Ihr Knochenmark enthält Flüssigkeit und schwammiges Gewebe.
Bei der Knochenmarkaspiration wird der flüssige Teil des Knochenmarks entnommen.
Bei der Knochenmarksbiopsie wird eine Gewebeprobe entnommen.
Eine zweite Meinung?
Es kann einige Zeit dauern, bis Sie eine PNH-Diagnose erhalten. Es ist hilfreich, einen Arzt aufzusuchen, der Erfahrung mit der Diagnose und Behandlung dieser Krankheit hat. Wenn Sie vom ersten Arzt, den Sie aufsuchen, keine klare Antwort erhalten, sollten Sie eine zweite Meinung einholen.