Informieren Sie sich über die Ursachen, Symptome und die Behandlung des atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms.
Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine Krankheit, die Blutgerinnsel in kleinen Blutgefäßen in Ihren Nieren und anderen Organen verursacht. Diese Gerinnsel verhindern, dass Blut in die Nieren gelangt, was zu ernsten medizinischen Problemen, einschließlich Nierenversagen, führen kann. Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann helfen, die Krankheit in den Griff zu bekommen.
Neben Nierenversagen kann aHUS zu folgenden Komplikationen führen:
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Hämolytische Anämie (rote Blutkörperchen sterben schneller ab, als man sie bilden kann)
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Thrombozytopenie (niedrige Anzahl von Blutplättchen)
Das atypische hämolytische Syndrom unterscheidet sich vom "typischen" hämolytisch-urämischen Syndrom, das häufiger auftritt. Das typische hämolytisch-urämische Syndrom hat andere Symptome und Ursachen.
An aHUS kann man in jedem Alter erkranken. Bei Kindern erkranken gleich viele Jungen und Mädchen. Später im Leben erkranken mehr Frauen als Männer, da eine Schwangerschaft ein Auslöser für die Krankheit sein kann.
Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom ist selten. Experten wissen nicht genau, wie viele Menschen daran erkranken, aber einigen Studien zufolge sind nur 2 von einer Million Menschen in den USA betroffen.
Verursacht
Die meisten aHUS-Fälle werden durch eine Veränderung, eine so genannte Mutation, in einem Gen verursacht. Die Mutation allein reicht nicht aus, um die Krankheit auszulösen. Die Krankheitssymptome treten auf, nachdem bestimmte Dinge sie ausgelöst haben, wie z. B.:
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Schwangerschaft
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Infektion
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Krebs
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Bestimmte Medikamente
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Organtransplantation
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Bestimmte chronische Krankheiten, wie systemische Sklerose oder maligne Hypertonie
Bis zur Hälfte der Menschen mit aHUS haben keine Genmutation, die Ärzte finden können. Diese Art von aHUS wird als "idiopathisch" bezeichnet, was bedeutet, dass die Ursache unbekannt ist. Forscher vermuten, dass diese Fälle von aHUS auf Genmutationen zurückzuführen sind, die sie noch nicht identifizieren konnten.
Symptome
Die Symptome von aHUS treten typischerweise plötzlich nach einem Auslöser auf. Diese Schübe können leicht oder schwer sein. Leichte Schübe beeinträchtigen Ihre Nieren möglicherweise nicht, aber schwere Schübe können zu Nierenversagen führen.
Zu den Symptomen, die im Frühstadium von aHUS auftreten können, gehören:
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Schwäche und Energielosigkeit
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Allgemeines Gefühl, krank zu sein
Die Krankheit ist "progressiv", d. h. die Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit, vor allem, wenn Ihr Arzt die Krankheit nicht im Frühstadium diagnostizieren kann.
Die Hauptorgane, die bei aHUS betroffen sind, sind die Nieren. Der blockierte Blutfluss kann aber auch andere Organe im Körper schädigen, z. B. das Gehirn, die Leber, die Lunge und das Herz.
Komplikationen sind häufig und umfassen:
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Nierenschäden oder -versagen
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Hoher Blutdruck
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Herzkrankheit oder Herzinfarkt
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Kopfschmerzen
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Doppeltsehen
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Gesichtslähmung
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Krampfanfälle
Eine Diagnose erhalten
Die Diagnose von aHUS kann schwierig sein, wenn es keine familiäre Vorbelastung für die Krankheit gibt. Ein Nephrologe (Nierenarzt) oder Hämatologe (Blutarzt) wird am ehesten über aHUS Bescheid wissen. Sie werden auf diese Anzeichen achten:
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Hämolytische Anämie
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Niedrige Anzahl von Blutplättchen (Blutzellen, die bei der Blutgerinnung helfen)
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Nierenprobleme
Wahrscheinlich wird ein komplettes Blutbild (CBC) erstellt, um die Anzahl der Blutplättchen und roten Blutkörperchen zu messen.
Ihr Arzt kann mit einem Routinetest namens eGFR (geschätzte glomeruläre Filtrationsrate) überprüfen, wie gut Ihre Nieren arbeiten. Dabei wird der Kreatininwert, ein Abfallprodukt, in Ihrem Blut gemessen. Der Test funktioniert besser, wenn Sie über 18 Jahre alt sind.
Da aHUS einer Erkrankung namens thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP) sehr ähnlich sein kann, wird Ihr Arzt Ihr Blut auch auf ein bestimmtes Protein namens ADAMTS13 untersuchen. Wenn Ihre Werte niedrig sind, haben Sie TTP und nicht aHUS.
Genetische Tests können Ihrem Arzt ebenfalls helfen, herauszufinden, ob Sie aHUS haben. Ein Gentest zeigt jedoch nicht immer aHUS an, da die Forscher noch nicht alle Gene identifiziert haben, die an der Krankheit beteiligt sind...
Fragen an Ihren Arzt
Um sicherzugehen, dass Sie den Arztbesuch optimal nutzen, sollten Sie Ihre Symptome und eine Liste mit Fragen, die Sie stellen möchten, aufschreiben. Es ist hilfreich, wenn Sie eine Ihnen nahestehende Person dabei haben, die Ihnen hilft, die Informationen zu verstehen, die Ihnen Ihr Arzt gibt.
Sie können fragen:
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Was ist die beste Behandlung für mich?
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Was sind die Ziele der Behandlung?
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Wird meine Behandlung Nebenwirkungen haben?
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Sollte ich einen Gentest machen lassen?
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Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen?
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Gibt es klinische Studien, an denen ich teilnehmen könnte?
Behandlung
Die FDA hat zwei Medikamente zur Behandlung von aHUS zugelassen:
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Eculizumab (Soliris)
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Ravulizumab (Ultomirus)
Beide Medikamente sind monoklonale Antikörper. Das sind vom Menschen hergestellte Proteine, die wie natürliche Antikörperproteine in Ihrem Körper wirken. Sie heften sich an andere Proteine, die Antigene genannt werden. Sobald sie sich anlagern, weisen sie Ihr Immunsystem an, Zellen mit diesem Antigen zu zerstören.
Eculizumab kann die Zahl Ihrer Blutplättchen und roten Blutkörperchen erhöhen. Wenn Sie es früh genug einnehmen, kann es auch Ihre Nierenschäden rückgängig machen.
Ihr Arzt bzw. Ihre Ärztin wird Ihnen Eculizumab durch eine Injektion in seiner bzw. ihrer Praxis verabreichen. Sie können Nebenwirkungen des Arzneimittels haben, darunter:
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Kopfschmerzen
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Gereizte Nase oder Rachen
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Erkältung oder grippeähnliche Symptome
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Rückenschmerzen
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Verstopfung
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Übelkeit, Durchfall oder Magenschmerzen
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Schwindelgefühl, Müdigkeit oder Schwäche
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Schlafschwierigkeiten
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Muskel- oder Gelenkschmerzen
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Arm- oder Beinschmerzen
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Muskelkrämpfe
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Haarausfall
Sie können Ravulizumab auch als Injektion erhalten. Häufige Nebenwirkungen sind Bluthochdruck, Kopfschmerzen und Erkältungssymptome. Sie können auch Verdauungsprobleme wie Durchfall, Übelkeit und Erbrechen haben.
Eculizumab und Ravulizumab gehören zu den so genannten Komplementinhibitoren. Bei dieser Art von Medikamenten besteht das Risiko einer Meningokokken-Erkrankung. Die CDC empfiehlt Menschen, die diese Medikamente einnehmen, eine Meningokokken-Impfung. Ihr Arzt bzw. Ihre Ärztin kann Ihnen auch die Einnahme von Antibiotika zur Vorbeugung von Meningokokken-Erkrankungen empfehlen.
Neben Eculizumab und Ravulizumab können Sie die Symptome von aHUS auch mit einer Plasmatherapie behandeln. Plasma ist ein flüssiger Teil Ihres Blutes, der wichtige Nährstoffe, Hormone und Proteine durch Ihren Körper transportiert.
Wenn Sie eine Plasmatherapie erhalten, können Sie entweder eine Plasmainfusion oder einen Plasmaaustausch erhalten.
Bei einer Plasmainfusion gibt ein Arzt das Plasma eines Spenders in Ihren Körper. Bei einem Plasmaaustausch filtert ein Arzt Plasmateile aus Ihrem Blut und ersetzt sie durch Spenderplasma.
Wenn Ihre Nieren auf die Behandlung nicht ansprechen, benötigen Sie möglicherweise eine Nierendialyse oder eine Nierentransplantation.
Was Sie erwartet
Bei manchen Menschen mit aHUS kommt es zu einem einmaligen Aufflackern. Bei anderen treten regelmäßig Schübe auf, die schwerwiegend sein können. Wenn die Diagnose gestellt wird, müssen Sie möglicherweise einige Zeit im Krankenhaus bleiben.
Obwohl aHUS eine lebenslange Erkrankung ist, können Sie bei frühzeitiger Behandlung die Auswirkungen in den Griff bekommen. Bleiben Sie mit Ihren Ärzten in Kontakt, damit sie Ihren Gesundheitszustand überwachen und Sie mit Therapien und Symptomkontrolle auf dem Laufenden halten können.
Unterstützung erhalten
Es ist hilfreich, mit Familie und Freunden zu sprechen, um den emotionalen Rückhalt zu bekommen, den Sie bei der Bewältigung Ihrer Erkrankung brauchen. Sie können Ihren Arzt auch fragen, wie Sie sich einer Selbsthilfegruppe anschließen können, in der Sie mit anderen Menschen mit aHUS sprechen können, die verstehen, was Sie durchmachen.
Es gibt verschiedene Organisationen, bei denen Sie Informationen, die neuesten Forschungsergebnisse und andere Betroffene von aHUS und anderen seltenen Krankheiten finden können. Oft bieten diese Gruppen die Möglichkeit, sich als Patientenfürsprecher zu engagieren, was den Ärzten bei der Entwicklung besserer Therapien helfen kann.
Zu den Ressourcen gehören:
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Organisationen, die sich speziell mit aHUS befassen, wie die aHUS Alliance und die Atypical HUS Foundation
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Auf Nieren spezialisierte Organisationen, wie die American Association of Kidney Patients, der American Kidney Fund und die National Kidney Foundation
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Organisationen für seltene Krankheiten, wie das Genetic and Rare Diseases Information Center und die National Organization for Rare Disorders
