Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie: Ursachen, Symptome, Behandlung

Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlung der heterozygoten familiären Hypercholesterinämie, einer Krankheit, die einen sehr hohen Cholesterinspiegel verursacht.

Sie haben wahrscheinlich schon gehört, dass Sie auf Ihren Cholesterinspiegel achten müssen, um Herzkrankheiten zu vermeiden. Das trifft auch auf die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie zu. Diese Krankheit kann dazu führen, dass Ihr Cholesterinspiegel in die Höhe schnellt. Wenn Ihr Arzt feststellt, dass Sie die Krankheit haben, sollten Sie sich unbedingt behandeln lassen, um das Risiko eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls zu verringern.

Man steckt sich mit HeFH nicht an wie mit einer Erkältung. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die durch die Gene Ihrer Eltern an Sie weitergegeben wurde. Im Laufe der Zeit kann Ihr hoher Cholesterinspiegel Ihre Arterien schädigen, die Blut und Sauerstoff von Ihrem Herzen zum Rest Ihres Körpers transportieren. Dadurch erhöht sich das Risiko eines Herzinfarkts in jungen Jahren.

Ernährung, Bewegung und vor allem Medikamente können Ihren Cholesterinspiegel senken. Informieren Sie sich über Ihr HeFH-Risiko und lassen Sie sich frühzeitig behandeln, um Ihr Risiko für eine Herzerkrankung zu senken.

Verursacht

HeFH wird durch eine Veränderung in einem Gen verursacht, die es dem Körper erschwert, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.

Cholesterin ist eine fettige, wachsartige Substanz in Ihrem Blut und Ihren Zellen. Es wandert in zwei Formen durch Ihren Körper: HDL und LDL.

HDL trägt dazu bei, das Cholesterin zur Leber zu transportieren, damit es aus dem Körper entfernt werden kann. Es wird als "gutes" Cholesterin bezeichnet. LDL wird als "schlechtes" Cholesterin bezeichnet, weil es die Arterien schädigt und zu Herzkrankheiten führen kann.

Wenn Sie HeFH haben, erben Sie ein fehlerhaftes Gen von einem Ihrer Elternteile. Wenn Sie ein Elternteil sind und das Gen haben, haben Sie eine 50:50-Chance, es an jedes Ihrer Kinder weiterzugeben.

HeFH betrifft etwa 1 von 500 Menschen. Bei weißen Menschen, deren Familien aus Europa stammen, kann die Rate sogar bei 1 von 200 Personen liegen.

Vielleicht haben Sie schon von einer Krankheit mit einem ähnlichen Namen gehört, der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH). Sie unterscheidet sich von der HeFH durch die Art und Weise, wie sie von Ihren Eltern weitergegeben wird. Anstatt nur von einem Elternteil ein fehlerhaftes Gen zu erhalten, erbt man bei HoFH von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen.

HoFH ist schwerwiegender als HeFH, kommt aber selten vor. Nur etwa 1 von 1 Million Menschen hat diese Krankheit.

Symptome

Ohne Behandlung führt HeFH dazu, dass Ihr LDL- und Gesamtcholesterinspiegel extrem ansteigt.

Zusätzliches LDL-Cholesterin kann in den Wänden Ihrer Arterien Verklumpungen, so genannte Plaque, bilden. Die Plaque verengt die Arterien, so dass weniger Blut durch sie fließen kann. Dies wird als Arterienverkalkung bezeichnet.

Wenn dies geschieht, muss Ihr Herz härter arbeiten, um das Blut durch den Körper zu befördern. Mit der Zeit kann Ihr Herz geschädigt werden, und Sie können eine Herzerkrankung bekommen. Eines der Hauptsymptome sind dann Schmerzen in der Brust, die Angina pectoris genannt werden. Unbehandelt kann dies zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.

Verengte Blutgefäße können verhindern, dass genügend Blut zu Ihrem Herzen gelangt. Oder ein Stück Plaque kann abreißen und in einem Blutgefäß stecken bleiben, das Ihr Herz oder Ihr Gehirn mit Blut versorgt.

Wenn der Blutfluss zu Ihrem Herzen blockiert wird, können Teile Ihres Herzmuskels absterben und Sie erleiden einen Herzinfarkt. Wenn Sie ein Mann sind und sich nicht behandeln lassen, können Sie bereits mit 40 oder 50 Jahren einen Herzinfarkt erleiden. Frauen haben ebenfalls ein höheres Risiko für einen Herzinfarkt, der jedoch oft erst später im Leben, möglicherweise in den 60er Jahren, auftritt.

Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn Sie Symptome eines Herzinfarkts haben:

• Druck, Quetschung oder Schmerzen in der Brust

• Schmerzen im oberen Rücken oder Nacken

• Schmerzen, die in die Arme ausstrahlen

• Übelkeit oder Erbrechen

• Kurzatmigkeit

• Müdigkeit

Holen Sie sich sofort medizinische Hilfe, wenn Sie Warnzeichen eines Schlaganfalls haben, einschließlich:

• Schwierigkeiten beim Sprechen

• Schwäche in Ihrem Arm oder Bein

• Absinken des Gesichts auf einer Seite

• Verlust des Gleichgewichts

Ein hoher Cholesterinspiegel im Blut kann auch andere Symptome hervorrufen.

Xanthome

Das sind Beulen unter der Haut, die sich bilden, wenn zusätzliches Cholesterin im Blut verklumpt. Sie sind normalerweise gelb oder orange.

Am ehesten treten sie an den Sehnen auf, insbesondere an der Achillessehne im Fersenbereich und an den Handgelenken.

Manchmal können sich diese Wucherungen auch an den Füßen bilden:

• Händen

• Ellenbogen

• Knie

• Füße

• Gesäß

Einige Xanthome können sehr klein sein. Andere können bis zu 3 Zoll groß werden. Kleinere Beulen können sich zu größeren Wucherungen zusammenschließen. Sie verursachen nicht unbedingt Schmerzen, aber das hängt von ihrer Lage ab.

Xanthelasmen

Das sind Xanthome, die auf den Augenlidern wachsen. Sie sind gelb und bilden sich in der Nähe des inneren Augenwinkels, oft auf dem Oberlid. In der Regel finden sich gleichförmige Wucherungen auf dem linken und rechten Augenlid. Sie können im Laufe der Zeit größer werden und sind möglicherweise dauerhaft.

Achillessehnenentzündung

Wenn sich Xanthome in der Achillessehne bilden, können sie eine Achillessehnenentzündung verursachen: Schmerzen, Steifheit und Schwellungen an der Rückseite der Ferse.

Hornhaut-Arkus

Dieser Zustand tritt auf, wenn sich Cholesterin an der Außenseite der Hornhaut, der durchsichtigen Abdeckung des Auges, ablagert.

Er sieht aus wie ein weißer oder grauer Ring um die Iris, den farbigen Teil des Auges. Ihr Sehvermögen wird dadurch nicht beeinträchtigt.

Eine Diagnose erhalten

Einige einfache Untersuchungen können Ihrem Arzt helfen, herauszufinden, ob Sie oder Ihr Kind HeFH haben. Es ist wichtig, so früh wie möglich die richtige Diagnose zu erhalten, um eine Behandlung zur Senkung des Cholesterinspiegels zu beginnen.

Auch wenn bei Kindern kein Risiko für einen Herzinfarkt besteht, setzen sie sich durch ihre hohen Cholesterinwerte dem Risiko einer späteren Herzerkrankung aus. Eine frühzeitige Behandlung oder eine Änderung der Lebensweise kann Ihrem Kind helfen, seinen Cholesterinspiegel zu senken und gesund zu bleiben.

Wenn Sie oder Ihr Kind eines dieser Anzeichen aufweisen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob Sie sich auf HeFH untersuchen lassen müssen:

• Ein Bluttest zeigt einen hohen LDL-Cholesterinspiegel, der sich auch durch eine Ernährungsumstellung nicht senken lässt. Hoch bedeutet über 190 Milligramm pro Deziliter (mg/dL) bei Erwachsenen und 160 mg/dL bei Kindern unter 16 Jahren.

• Familienanamnese von hohem Cholesterinspiegel

• Männliche Verwandte, die vor dem 60. Lebensjahr einen Herzinfarkt oder eine Herzerkrankung hatten, oder weibliche Verwandte, bei denen beides vor dem 70.

• Xanthome

• Geschwollene Achillessehnen

• Wunde, geschwollene Füße

• Gelbe oder weiße Flecken auf Ihren Augen

• Schmerzen in der Brust

Ihr Arzt oder der Kinderarzt Ihres Kindes wird auch eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Anzeichen der Krankheit zu suchen.

Tests

Ihr Arzt wird auch einen oder mehrere Tests durchführen, um Sie oder Ihr Kind auf HeFH zu untersuchen.

Blutuntersuchungen. Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie HeFH haben, wird er eine Blutuntersuchung durchführen, um Ihren Cholesterinspiegel zu bestimmen. Bei HeFH ist Ihr:

• Der Gesamtcholesterinspiegel liegt über 300 mg/dL

• Der LDL-Cholesterinspiegel liegt über 200 mg/dL

Herztests. Ein abnormaler Belastungstest kann ein Hinweis auf eine Herzerkrankung sein. Diese Untersuchung zeigt, wie gut Ihr Herz arbeitet, wenn Sie es auf Touren bringen. Sie laufen auf einem Laufband, während Ihr Arzt Ihren Herzschlag überwacht.

Genetischer Test. Das häufigste genetische Anzeichen für HeFH ist eine Mutation bzw. Veränderung in Ihrem LDLR-Gen. Das ist das Gen, das Ihren Cholesterinspiegel beeinflusst.

Veränderungen in diesen anderen Genen können ebenfalls auf HeFH hindeuten:

• Apolipoprotein B-100

• PCSK9

• LDLRAP1

Für diesen Test müssen Sie eine kleine Gewebeprobe abgeben. Du kannst einen Abstrich von der Innenseite deiner Wange machen und ein paar Zellen abkratzen, die dann an ein Labor geschickt werden, um festzustellen, welche Genveränderungen du möglicherweise hast. Bei Babys kann anstelle eines Wangenabstrichs auch ein kleiner Einstich in die Haut an der Ferse vorgenommen werden, um ein wenig Blut zu gewinnen.

Wenn in Ihrer Familie ein hoher Cholesterinspiegel oder Herzinfarkte vorkommen, kann jeder auf diese Genprobleme getestet werden.

Fragen an Ihren Arzt

• Welche Medikamente sind für mich am besten geeignet?

• Haben die Medikamente Nebenwirkungen?

• Auf welche neuen Symptome sollte ich achten?

• Wie oft sollte ich Sie aufsuchen?

• Muss ich noch andere Spezialisten aufsuchen? Welche?

• Muss ich abnehmen?

• Welche Lebensmittel sollte ich meiden?

• Wie viel Sport sollte ich treiben, und welche Art von Sport ist am besten?

Behandlung

Wenn bei Ihnen eine heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (HeFH) diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt gemeinsam mit Ihnen herausfinden, wie Sie die Krankheit am besten behandeln können. Wie auch immer Sie sich entscheiden, das Ziel ist es, Ihren Spiegel an "schlechtem" LDL-Cholesterin zu senken und Ihr Risiko für Herzerkrankungen zu verringern. Oft ist eine Kombination von Medikamenten - zusammen mit Ernährung und Bewegung - erforderlich, um Ihre Cholesterinwerte zu senken.

Änderung des Lebensstils

Studien mit Menschen, die an HeFH leiden, zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, in Zukunft an einer Herzerkrankung zu erkranken, umso geringer ist, je gesünder Ihr Lebensstil ist.

Versuchen Sie, ein gesundes Gewicht zu halten, Ihren Blutdruck unter Kontrolle zu halten und nicht zu rauchen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie diese Veränderungen auf die für Sie sicherste Weise durchführen können. Hier sind weitere Tipps für gesündere Lebensgewohnheiten:

Ernähren Sie sich fettarm. Vermeiden Sie Lebensmittel mit einem hohen Anteil an gesättigten Fettsäuren und Transfettsäuren, wie Rind- und Schweinefleisch, Kokosnussöl, Eigelb und Vollmilch. Essen Sie stattdessen mehr Gemüse, Obst, Vollkornprodukte, Nüsse, Meeresfrüchte, mageres Geflügel und fettarme Milchprodukte.

Sie können Ihre Ernährung in einem Tagebuch festhalten oder mit einem Ernährungsberater zusammenarbeiten. Wenn Sie erst einmal gelernt haben, welche Lebensmittel Sie meiden oder durch andere ersetzen sollten, wird Ihnen die Diät zur zweiten Natur werden. Einige Möglichkeiten für den Anfang:

• Verzichten Sie auf abgepackte, stark verarbeitete und frittierte Lebensmittel.

• Vermeiden Sie Butter, Margarine, Salatdressing und Mayonnaise. Verwenden Sie stattdessen Pflanzenöl.

• Wählen Sie mageres Fleisch wie Huhn, Fisch und Truthahn und vermeiden Sie rotes oder fettes Fleisch wie Rindfleisch und Speck.

• Vermeiden Sie Getränke mit Alkohol oder viel Zucker.

• Essen Sie eine große Auswahl an Obst, Gemüse und Vollkornprodukten.

Bewegen Sie sich. Gehen Sie spazieren, schwimmen, tanzen, Rad fahren, Treppen steigen und machen Sie andere Aktivitäten, die Ihr Herz stärker pumpen lassen. Auch wenn Sie sich ideal ernähren und ein gesundes Gewicht haben, ist es wichtig, dass Sie aktiv bleiben. Treiben Sie mindestens viermal pro Woche mindestens 30 Minuten lang Aerobic - eine Aktivität, die Ihr Herz in Schwung bringt -, um die Fett- und Cholesterinwerte in Ihrem Blut zu senken.

Setzen Sie sich ein Ziel, wie viel Sie sich bewegen wollen, und beginnen Sie langsam. Steigern Sie dann langsam die Anzahl der Trainingseinheiten pro Woche und die Dauer der Übungen.

Nehmen Sie zusätzliches Gewicht ab. Wenn Sie übergewichtig sind, nehmen Sie mit Diät und Sport einige Pfunde ab.

Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Fragen Sie Ihren Arzt nach Möglichkeiten, mit dem Rauchen aufzuhören. Zigaretten erhöhen Ihr Risiko für Herzkrankheiten.

Medizinische Behandlung

Änderungen des Lebensstils reichen in der Regel nicht aus, um HeFH zu behandeln. Sie müssen auch Medikamente einnehmen, um Ihren Cholesterinspiegel zu senken.

Statine. Das erste Medikament, das Ihr Arzt Ihnen verschreiben kann, ist ein so genanntes Statin. Es blockiert eine der Verbindungen, die Ihr Körper benötigt, um Cholesterin herzustellen, und hilft ihm, das im Blut befindliche Cholesterin zu absorbieren. Da HeFH Ihren Cholesterinspiegel in die Höhe treiben kann, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise hohe Dosen von Statinen verschreiben.

Studien zeigen, dass die Einnahme der höchsten Dosen von Rosuvastatin oder Atorvastatin - den stärksten Statinen - Ihren LDL-Spiegel um mehr als 50 % senken kann. Andere Statine sind:

• Lovastatin (Mevacor)

• Pravastatin (Pravachol)

• Simvastatin (Zocor)

PCSK9-Hemmer. Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha) sind Medikamente dieser Gruppe. Sie erleichtern es Ihrer Leber, LDL-Cholesterin aus Ihrem Blut zu entfernen. Ihr Arzt kann diese Medikamente empfehlen, wenn Sie die maximale Dosis an Statinen einnehmen, aber immer noch hohe LDL-Werte haben. Evolocumab ist für die Behandlung zur Vorbeugung von Herzinfarkten oder Schlaganfällen bei Menschen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen zugelassen.

Ezetimib (Zetia). Dies ist ein Medikament, das den Körper daran hindert, das gesamte Cholesterin, das Sie essen, zu absorbieren. Es wirkt oft gut in Kombination mit Statinen. Ihr Arzt kann Ihnen Liptruzet empfehlen, das Atorvastatin und Ezetimib enthält, oder Vytorin, eine Kombination aus Ezetimib und einem Statin namens Simvastatin.

Andere Medikamente. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit HeFH zwei, drei oder sogar vier Medikamente einnehmen, um ihren Cholesterinspiegel zu senken. Ihr Arzt kann Ihnen auch Gallensäure-Sequestratoren (Colesevelam, WelChol), Fibrate (Fenofibrat, Gemfibrozil) und Nikotinsäure (Niaspan, Slo-Niacin) verschreiben.

Verfahren

Wenn Medikamente und Änderungen des Lebensstils nicht ausreichen, um Ihre LDL-Werte zu senken, kann Ihr Arzt andere Methoden zur Vorbeugung von Herzkrankheiten vorschlagen.

LDL-Apherese. Dies ist eine sichere und wirksame Methode, um das gesamte LDL aus Ihrem Blut zu entfernen, indem es gefiltert wird. Sie liegen entspannt in einem Krankenhausbett, während Ihr Blut langsam durch eine Maschine gesaugt und in Ihren Körper zurückgeführt wird. Manche Menschen fühlen sich dabei schwindlig, erröten oder fühlen sich übel. Um den größtmöglichen Nutzen zu erzielen, müssen Sie den Eingriff wahrscheinlich alle paar Wochen wiederholen, um weiterhin LDL aus Ihrem Blut zu entfernen.

Lebertransplantation. Man hört vielleicht von Lebertransplantationen als möglicher Behandlung, aber sie werden bei HeFH nur selten eingesetzt. Sie werden eher zur Behandlung der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH) eingesetzt.

Was ist zu erwarten?

Um Ihr Herz zu schützen und Herzkrankheiten vorzubeugen, müssen Sie Ihr Leben lang mit HeFH umgehen. Wahrscheinlich müssen Sie sich weiterhin gesund ernähren, Sport treiben und Statine und andere Medikamente zur Kontrolle Ihres Cholesterinspiegels einnehmen.

Mit Hilfe von Tests können Sie herausfinden, ob andere Familienmitglieder an HeFH erkrankt sind. Nahe Verwandte wie Ihre Geschwister oder Kinder sollten sich untersuchen lassen, damit sie Maßnahmen ergreifen können, um ihr LDL-Cholesterin zu senken und Herzprobleme zu vermeiden.

Wenn Sie planen, eine Familie zu gründen, fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie vor der Schwangerschaft einen Gentest machen lassen sollten, um herauszufinden, ob Ihr Baby gefährdet sein könnte.

Unterstützung erhalten

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie andere Menschen mit HeFH treffen können. Sie können Ihnen Tipps für Ernährung und Bewegung geben, die ihnen geholfen haben.

Wenden Sie sich auch an Ihre Familie und Freunde, um sich deren Unterstützung zu holen - insbesondere bei der Umstellung der Ernährung und des Lebensstils, die ein wichtiger Bestandteil der HeFH-Behandlung sind.

Informationen über Ressourcen erhalten Sie von der FH Foundation. Die Organisation hilft Menschen, ihre Diagnose zu verstehen und ihre Gesundheit besser zu verwalten.