TRAPS (Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die das Immunsystem beeinträchtigt. Sie verursacht Fieber, das länger als eine Woche andauern kann, Muskelschmerzen und andere Symptome. Erfahren Sie mehr über diese seltene Krankheit.
Fieber, Schüttelfrost, Muskelschmerzen. Dies sind häufige Merkmale vieler Erkrankungen, von der saisonalen Grippe bis hin zu einer seltenen Krankheit namens Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS). TRAPS würde man jedoch niemals mit einer gewöhnlichen Krankheit verwechseln.
Bei TRAPS hält das Fieber länger als eine Woche an: manchmal 3 Wochen, manchmal Monate. Es ist rezidivierend, d. h., es tritt im Laufe des Lebens immer wieder auf. Und die Muskelschmerzen? Für viele Menschen sind sie eher wie schwere Muskelschmerzen.
TRAPS ist eine autoinflammatorische Krankheit, bei der bestimmte weiße Blutkörperchen, die normalerweise Infektionen bekämpfen, gesunde Zellen angreifen und manchmal zerstören. Dies geschieht, weil ein fehlerhaftes Gen Ihren Körper glauben lässt, Sie hätten eine Infektion, obwohl dies nicht der Fall ist. Die Folge: Entzündungsstoffe im Körper schießen in die Höhe (auf diese Weise bekämpft der Körper eine tatsächliche Infektion), und man fühlt sich unwohl.
TRAPS, das früher als familiäres Hibernianisches Fieber bezeichnet wurde, ist recht selten. Die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, liegt buchstäblich bei 1 zu einer Million. Experten gehen davon aus, dass nur bei tausend Menschen auf der Welt TRAPS diagnostiziert wurde.
Verursacht
Viele seltene Krankheiten sind vererbte genetische Störungen. Das bedeutet, dass es einen Defekt in einem der Gene oder Chromosomen gibt, die Sie bei der Geburt von Ihren Eltern erhalten.
Bei gesunden Menschen gibt dieses Gen Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor 1 (TNFR1). Dieses Protein bindet sich an ein anderes Protein namens Tumor-Nekrose-Faktor (TNF). Wenn die beiden Proteine zusammenkommen, senden sie eine Botschaft an die Zellen: Entzündung oder Selbstzerstörung. Dies ist der Beginn einer Kette von chemischen Reaktionen, die zur Bekämpfung von Viren und Bakterien beitragen.
Wenn TNFR1 geschädigt ist, funktioniert der Entzündungsprozess nicht so, wie er sollte. Wissenschaftler gehen davon aus, dass Veränderungen im TNFR1-Gen übermäßige Entzündungen auslösen. Das ist der Grund, warum das Immunsystem gesunde Zellen angreift und immer wiederkehrendes Fieber verursacht.
TRAPS wird in Familien weitergegeben. Wenn Sie das abnorme Gen von einem Elternteil geerbt haben, besteht für Sie ein erhöhtes Risiko, krank zu werden. Es kann aber auch sein, dass man die Krankheit nie bekommt. Es gibt einige Menschen, bei denen TRAPS nicht in der Familie vorkommt und die eine neue Genmutation entwickeln, die die Krankheit verursacht.
Symptome
Wiederkehrendes Fieber ist das Hauptmerkmal von TRAPS. Manche Menschen bekommen etwa alle 6 Wochen einen Fieberschub. Andere können jahrelang ohne eine TRAPS-bedingte Episode auskommen.
Neben Fieber und Muskelschmerzen treten folgende Symptome auf:
-
Rote und geschwollene Augen
-
Unterleibsschmerzen
-
Übelkeit und Erbrechen
-
Durchfall
-
Schmerzen in der Brust (aufgrund einer Entzündung im Bereich der Lunge oder des Herzens)
-
Ein schmerzhafter Ausschlag, der sich vom Rumpf auf Arme und Beine ausbreitet
-
Gelenkschmerzen
-
Entzündungen in Mund, Rachen und Verdauungstrakt
-
Amyloidose, eine Ablagerung von Proteinen in Ihren Organen, die zu Nierenversagen führen kann
Die Symptome treten in der Regel vor dem 10. Lebensjahr auf, können aber auch in der späten Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter beginnen.
Eine Diagnose erhalten
Der Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer Familienanamnese fragen. Eine Möglichkeit, Gewissheit zu erlangen, ist ein Gentest, mit dem festgestellt wird, ob Sie eine Mutation im TNFRSF1A-Gen haben. Der Arzt kann auch Bluttests durchführen, um auf Entzündungen und andere Arten von periodischen Fiebersyndromen zu prüfen.
Seltene Krankheiten werden oft falsch diagnostiziert. Vom Auftreten der ersten Symptome bis zur genauen Diagnose einer seltenen Krankheit vergehen im Durchschnitt etwa 4,8 Jahre. Ein Grund, warum ein Arzt die Krankheit bei TRAPS möglicherweise nicht schnell erkennt, ist die Tatsache, dass auch milde Fälle der Krankheit ähneln:
-
Familiäres Mittelmeerfieber: Ähnlich wie TRAPS betrifft diese Krankheit in der Regel Menschen mit mediterraner und nahöstlicher Abstammung.
-
Halsentzündung oder Streptokokken: Eine Halsentzündung kann mit Fieber einhergehen. Streptokokken sind eine Infektion, daher ist Fieber wahrscheinlich.
-
Syndrom der zervikalen Adenitis (PFAPA): Diese Art von wiederkehrendem Fieber verursacht auch Wunden im Mund.
-
Familiäre Kälteurtikaria: Diese Fiebererkrankung kann auch einen Ausschlag und Gelenkschmerzen verursachen.
-
Juvenile idiopathische Arthritis: Diese entzündliche Erkrankung kann zu Gelenkschmerzen und -schwellungen, Fieber, Hautausschlägen und Augenreizungen führen.
-
Morbus Beh?et: Diese Krankheit verursacht eine Entzündung der Blutgefäße und Symptome wie wunde Stellen im Mund, Augenentzündungen, Hautausschläge und wunde Stellen.
-
Muckle-Wells-Syndrom: Diese genetisch bedingte Erkrankung verursacht Fieber, Hautausschläge, Gelenkschmerzen und Schüttelfrost.
Fragen an Ihren Arzt
Wie bei jeder Krankheit möchten Sie wissen, wie Ihre Aussichten und Behandlungsmöglichkeiten sind. Wenn Sie von Ihrem Arzt mehr über die Krankheit erfahren, sollten Sie ihm ein paar Fragen stellen:
-
Welche Medikamente verschreiben Sie?
-
Was sind die häufigsten Nebenwirkungen dieses Medikaments?
-
Wie gehe ich mit Schmerzen und Fieber während der Anfälle um?
-
Ist es sicher, Routineimpfungen zu erhalten, wenn ich immunsupprimierende Medikamente gegen TRAPS nehme?
-
Was sollte ich wissen, wenn ich schwanger werde, wenn ich TRAPS habe?
-
Werde ich zur Dialyse müssen?
-
Wie finde ich heraus, ob meine Eltern oder Kinder ebenfalls Genmutationen haben, die mit TRAPS in Verbindung stehen?
Behandlung
Da TRAPS eine so seltene Krankheit ist, gibt es noch keine Medikamente, die sie heilen können. Es gibt jedoch einige Medikamente, die die Symptome während eines Schubs erfolgreich behandeln.
-
Nichtsteroidale Antirheumatika wie Ibuprofen und Naproxen können das Fieber senken.
-
Kortikosteroide können bei den meisten Menschen die Entzündung verringern und die Symptome lindern.?
-
Das Biologikum Etanercept (Enbrel) kann die Häufigkeit, Dauer und Schwere der Anfälle verringern.
-
Das Biologikum Canakinumab (Ilaris) wurde von der FDA zur Behandlung von TRAPS bei Erwachsenen und Kindern zugelassen.
Auf sich selbst aufpassen
Sie können nicht immer kontrollieren, wann Sie einen TRAPS-Schub bekommen, aber Sie können die Wahrscheinlichkeit einiger bekannter Auslöser wie Verletzungen, Infektionen und Stress verringern.
Am besten ist es, wenn Sie einen gesunden, ausgewogenen Lebensstil führen. Beginnen Sie mit diesen vernünftigen Strategien:
-
Essen Sie gesunde, nahrhafte Lebensmittel und trinken Sie Alkohol in Maßen.
-
Bewegen Sie sich regelmäßig und mäßig.
-
Nehmen Sie sich jeden Tag Zeit zum Entspannen.
-
Vermeiden Sie Tabak.
-
Setzen Sie sich geistig, körperlich und emotional nicht zu sehr unter Druck.
Achten Sie auch darauf, dass Sie alle Medikamente, die Ihnen Ihr Arzt verschreibt, genau nach Anweisung einnehmen.
Was Sie erwarten können
Wenn Sie TRAPS haben, werden Sie immer wieder Fieber und andere unangenehme Symptome haben. Das gehört zu dieser Krankheit dazu. Wahrscheinlich werden Sie diese Symptome Ihr ganzes Leben lang haben.
Aber mit zunehmendem Alter werden die Fieberschübe vielleicht nicht mehr ganz so stark sein. Außerdem verkürzt eine TRAPS-Erkrankung die Lebenserwartung der meisten Menschen nicht.
Es gibt jedoch eine Ausnahme. Wenn man sie nicht behandelt, kann TRAPS zu Nierenversagen führen. Dies ist eine Folge der Amyloidose, von der 15 bis 20 % der Menschen mit TRAPS betroffen sind. Nierenversagen oder eine Nierenerkrankung im Endstadium bedeutet, dass die Nieren fast vollständig ihre Funktion verloren haben. Um bei Nierenversagen am Leben zu bleiben, müssen Sie regelmäßig dialysiert werden. Bei diesem Verfahren werden Abfallstoffe und überschüssige Flüssigkeit aus Ihrem Körper entfernt. Ihr Arzt kann eine Nierentransplantation empfehlen.
Unterstützung erhalten
Bei jeder Krankheit können verschiedene Arten der Unterstützung in vielerlei Hinsicht hilfreich sein. Die Unterstützung durch die Familie kann Stress abbauen und Ihnen helfen, sich emotional besser zu fühlen. Gesundheitsbezogene Selbsthilfegruppen können dasselbe bewirken und sind darüber hinaus eine wertvolle Quelle für Informationen über Ihre Erkrankung. Die Mitglieder können Ihnen bei der Suche nach Forschungsergebnissen, Ressourcen und Dienstleistungen behilflich sein.
Sie wissen nicht, wo Sie bei einer seltenen Krankheit wie TRAPS anfangen sollen? Sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Vielleicht möchten Sie auch Rareconnect.org besuchen, eine Online-Gemeinschaft für Menschen mit TRAPS und anderen seltenen Krankheiten.
