Die Diagnose von Morbus Fabry kann schwierig sein, da die Symptome viele andere Krankheiten nachahmen können. Erfahren Sie, wie Ärzte feststellen, dass Sie diese Erbkrankheit haben.
Morbus Fabry wird oft mit anderen Problemen verwechselt, wie Arthritis, Fibromyalgie oder Multipler Sklerose. Es kann viele Besuche bei verschiedenen Ärzten erfordern, um die richtige Diagnose zu erhalten.
Diagnose der Fabry-Krankheit
Es kann sein, dass Ihr Augenarzt Sie zuerst verdächtigt, an dieser Krankheit zu leiden. Denn viele Betroffene haben trübe Schlieren oder kreisförmige Bereiche auf der Hornhaut im vorderen Teil des Auges. Diese unscharfen Muster treten bei anderen Erkrankungen nicht häufig auf, so dass sie helfen können, Morbus Fabry schneller zu diagnostizieren.
Manche Menschen finden heraus, dass sie Morbus Fabry haben, wenn jemand, der ihnen nahe steht, andere kennt, die daran leiden, oder die Symptome erkennt.
Ihre Familiengeschichte kann darauf hindeuten, dass Sie Morbus Fabry haben, insbesondere wenn Sie einen männlichen Verwandten haben, der in jüngeren Jahren an Nierenversagen, Herzerkrankungen oder einem Schlaganfall litt. Die Forschung zeigt, dass im Durchschnitt jede Person, bei der Morbus Fabry diagnostiziert wird, fünf weitere Familienmitglieder hat, die ebenfalls daran erkrankt sind.
Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie Morbus Fabry haben könnten, wird er Sie möglicherweise zu einem Spezialisten schicken, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu können Nephrologen, die auf Nierenprobleme spezialisiert sind, und Genetiker gehören. Kinderärzte, Kardiologen und Rheumatologen sind weitere mögliche Spezialisten.
Tests für die Fabry-Krankheit
Ihr Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen und Ihrer Familiengeschichte fragen und Sie untersuchen. Dann schlägt er Ihnen möglicherweise Labortests vor, um Sie auf Morbus Fabry zu untersuchen.
Es kann sein, dass er Ihnen eine Blutprobe entnimmt, die für eine Reihe von Tests verwendet werden kann. Diese sind für Männer und Frauen unterschiedlich.
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Männer. Der Test misst die Menge eines Enzyms namens alpha-GAL bzw. wie gut es funktioniert. Wenn Sie an Morbus Fabry leiden, fehlt dieses Enzym oder ist zu gering. Alpha-GAL baut eine Fettsubstanz ab, die sich in Ihrem Körper ansammelt und Ihre Haut, Ihre Nieren, Ihr Herz, Ihr Gehirn und Ihr Nervensystem schädigen kann.
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Frauen. Der Arzt führt einen DNA-Test an Ihrem Blut durch, um nach Veränderungen in einem bestimmten Gen zu suchen, das Morbus Fabry verursacht. Denn die Alpha-GAL-Enzymwerte bei Frauen können nahezu normal sein, auch wenn Sie die Krankheit haben.
Beide Arten von Bluttests können mit Sicherheit feststellen, ob Sie Morbus Fabry haben oder nicht.
Genetischer Test
Väter, die das fehlerhafte Gen für Morbus Fabry haben, vererben es an alle ihre Töchter, aber nicht an ihre Söhne. Mütter mit dem Fabry-Gen haben eine 50:50-Chance, die Krankheit an ein Kind beider Geschlechter weiterzugeben.
Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, können Sie einen Gentest machen, um festzustellen, ob Sie Träger des Gens sind. Auch schwangere Frauen können getestet werden, um festzustellen, ob ihr Baby die Krankheit hat. In einigen Bundesstaaten der USA werden auch Neugeborene auf Morbus Fabry untersucht. Ihr Arzt oder ein genetischer Berater kann Ihnen Informationen und Ratschläge geben.
