Erfahren Sie mehr über die Ursachen und die Behandlung des Muckle-Wells-Syndroms, einer seltenen genetischen Erkrankung, die zu Entzündungen im Körper führt.
Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die Entzündungen im Körper verursacht. Wenn Sie daran leiden, können Sie Probleme wie wiederkehrendes Fieber oder Hautausschläge bekommen. Ihr Arzt kann Ihnen eine Behandlung vorschlagen, die die Entzündung eindämmt und Ihnen eine gewisse Linderung der Symptome verschafft.
Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine von mehreren Krankheiten, die als Kryopyrin-assoziierte periodische Syndrome bekannt sind. Bei diesen Erkrankungen führt eine Mutation (Veränderung) in einem bestimmten Gen zu einer erhöhten Aktivität des Proteins Cryopyrin, das im gesamten Körper Entzündungen hervorruft.
Das Muckle-Wells-Syndrom beginnt in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und verursacht im Laufe des Lebens "Schübe".
Verursacht
Das Muckle-Wells-Syndrom wird durch eine Mutation im CIAs1/NLRP3-Gen verursacht, das für Kryopyrin verantwortlich ist. Die Genmutation führt zu einer Überaktivität von Cryopyrin, wodurch der Körper ein anderes Protein namens Interleukin-1 beta freisetzt. Wenn Interleukin-1 beta ansteigt, kommt es zu Entzündungen im Körper, die zu Problemen wie Fieber, Gelenkschmerzen und Hautausschlägen führen.
Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine dominante genetische Störung, d. h. Sie müssen nur ein abnormales Gen von einem Ihrer Elternteile erben, um die Krankheit zu bekommen. In einigen Fällen wird jedoch kein fehlerhaftes Gen vererbt, sondern das Gen verändert sich bei einer Person und verursacht das Muckle-Wells-Syndrom.
Symptome
Einige der Symptome des Muckle-Wells-Syndroms ähneln den Symptomen anderer Erkrankungen in der Kindheit, aber der Unterschied besteht darin, dass sie bis ins Erwachsenenalter alle paar Wochen auftreten. Manchmal werden sie durch kalte oder heiße Temperaturen oder Bewegung ausgelöst.
Einige Symptome, die beim Muckle-Wells-Syndrom auftreten können, sind:
-
Hautausschläge oder Nesselsucht, die schon im Babyalter oder in der frühen Kindheit beginnen
-
Fieber, das 12 bis 36 Stunden anhält
-
Gelenkschmerzen
-
Bindehautentzündung (Konjunktivitis), eine Rötung und Schwellung in der äußeren Schicht des Auges, manchmal mit Ausfluss
-
Schwerhörigkeit, die sich verschlimmert
-
Amyloidose, bei der sich ein Protein, das normalerweise nicht in Ihrem Körper vorkommt, das so genannte Amyloid, in verschiedenen Teilen Ihres Körpers ablagert
Eine Diagnose erhalten
Ihr Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen fragen und danach, ob in Ihrer Familie autoinflammatorische Erkrankungen wie das Muckle-Wells-Syndrom aufgetreten sind.
Um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind daran erkrankt sind, wird er Ihnen Blut abnehmen und nach den genetischen Mutationen suchen, die diese Krankheit verursachen.
Fragen an Ihren Arzt
Es ist hilfreich, eine Liste mit Fragen aufzuschreiben und sie zum Arzttermin mitzunehmen. Einige Fragen, die Sie vielleicht stellen möchten, sind:
-
Können Sie mich an einen Spezialisten verweisen, der Erfahrung mit dem Muckle-Wells-Syndrom oder genetischen Krankheiten hat?
-
Gibt es klinische Studien, an denen ich teilnehmen sollte?
-
Was sind die möglichen Nebenwirkungen meiner Behandlung?
-
Kann ich eine gefährliche allergische Reaktion bekommen, und was sollte ich tun, wenn ich eine bekomme?
-
Was kann ich zu Hause tun, um meine Symptome zu lindern?
-
Gibt es irgendwelche Medikamente oder Aktivitäten, die ich vermeiden sollte?
-
Welche Folgeuntersuchungen oder -besuche werde ich benötigen, und wie oft werde ich sie brauchen?
Behandlung
Die Behandlung des Muckle-Wells-Syndroms versucht, die Entzündung, die Ihre Symptome verursacht, zu lindern und einige der Symptome direkt zu bekämpfen.
Ihr Arzt kann Folgendes vorschlagen:
-
Hörgeräte, wenn Sie einen Hörverlust haben
-
Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen, um Fieber zu senken und Gelenkschmerzen zu lindern
-
Kortikosteroide wie Prednison zur Kontrolle von Entzündungen
-
Rilonacept (Arcalyst), das von der FDA zur Behandlung von Muckle-Wells bei Erwachsenen und Kindern ab 12 Jahren zugelassen ist. Sie nehmen es als Spritze ein. Es wirkt durch Blockierung von Interleukin-1.
-
Canakinumab (Ilaris) ist von der FDA zur Behandlung von Muckle-Wells für Erwachsene und Kinder ab 4 Jahren zugelassen. Sie nehmen es als Spritze ein. Es handelt sich um ein biologisches Arzneimittel, das Interleukin-1 beta an der Entstehung von Entzündungen hindert.
-
Anakinra (Kineret) ist von der FDA nicht zur Behandlung von Muckle-Wells zugelassen, aber einige Ärzte verschreiben es. Es blockiert auch Interleukin-1.
Auf sich selbst aufpassen
Es ist wichtig, mit einem Arzt zusammenzuarbeiten, der sich mit Ihrer Erkrankung auskennt und Ihnen hilft, die wirksamste Behandlung mit den geringsten Nebenwirkungen zu wählen. Es gibt jedoch auch Dinge, die Sie selbst tun können, um einige der Symptome des Muckle-Wells-Syndroms in den Griff zu bekommen.
Ausschlag.
Wenn Ihr Ausschlag juckt, versuchen Sie es mit rezeptfreien Cremes oder sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verschreibungspflichtige Mittel. Tragen Sie locker sitzende, weiche und bequeme Kleidung.
Fieber.
Versuchen Sie es mit rezeptfreien NSAIDs wie Ibuprofen, um das Fieber zu senken. Tragen Sie leichte, locker sitzende Kleidung und trinken Sie viel Flüssigkeit, um eine Dehydrierung zu vermeiden. Wenn Ihr Kind sich unwohl fühlt, kann ein lauwarmes Bad helfen.
Gelenkschmerzen.
Versuchen Sie es mit frei verkäuflichen Schmerzmitteln wie Paracetamol und Ibuprofen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt auch über verschreibungspflichtige Mittel.
Bindehautentzündung.
Legen Sie eine kalte oder warme Kompresse auf, um Juckreiz und Unbehagen zu lindern. Freiverkäufliche Augentropfen, die die natürliche Tränenflüssigkeit imitieren, können ebenfalls Linderung verschaffen. Wenn Sie Kontaktlinsen tragen, legen Sie eine Pause ein.
Was Sie erwarten können
Mit den neuen Medikamenten, die auf Interleukin-1 abzielen, ist das Muckle-Wells-Syndrom leichter zu behandeln. Sie haben auch den Vorteil, dass sie die Risiken der Nebenwirkungen von Kortikosteroiden verringern, die früher die einzige Behandlung waren.
Die neuen Medikamente können dazu beitragen, dass die Schübe über einen längeren Zeitraum hinweg in Schach gehalten werden können und die Wahrscheinlichkeit, dass Sie die schwerwiegenderen Komplikationen der Krankheit entwickeln, deutlich geringer ist.
Das Muckle-Wells-Syndrom kann sich mit zunehmendem Alter verschlimmern. In der Kindheit ist es vielleicht noch nicht so unangenehm, aber die schwerwiegenderen Symptome der Krankheit, wie Hörverlust und Amyloidose, können sich erst später in Ihrem Leben zeigen.
Schwerhörigkeit kann in den Teenagerjahren auftreten, und Amyloidose, von der nur ein Drittel der Betroffenen betroffen ist, kann im Erwachsenenalter beginnen. Amyloidose kann zu Nierenschäden führen.
Unterstützung erhalten
Es ist wichtig, sich an Familie und Freunde zu wenden, die Ihnen bei der Bewältigung Ihrer Erkrankung den nötigen emotionalen Rückhalt geben können. Suchen Sie auch nach Selbsthilfegruppen, in denen Sie mit anderen Menschen mit Muckle-Wells-Syndrom sprechen können, die genau verstehen, was Sie durchmachen.
Um eine Selbsthilfegruppe zu finden, besuchen Sie die Websites von RareConnect, der Autoinflammatory Alliance oder der National Organization for Rare Diseases.
Wenn Sie feststellen, dass die Herausforderungen im Umgang mit Ihrer Krankheit Sie depressiv oder ängstlich machen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er kann Sie mit Fachleuten für psychische Gesundheit in Verbindung bringen, die Experten in der Behandlung dieser Probleme sind.
