Was ist das Hyperimmunoglobulin-D-Syndrom?

Erfahren Sie mehr über diese seltene, lebenslange Krankheit, die Entzündungen verursacht.

Das Hyperimmunoglobulin-D-Syndrom ist eine Krankheit, die Entzündungsschübe im Körper auslöst. Es wird auch Hyper-IgD-Syndrom oder HIDS genannt. Es handelt sich um eine weniger schwere Form einer Stoffwechselstörung namens Mevalonatkinase-Mangel (MKD).

Die Erkrankung verursacht diese Symptome:

• Gelenkschmerzen

• Fieber

• Ausschlag

• Schmerzen im Bauch

• Geschwollene Lymphknoten

HIDS ist etwas, mit dem man geboren wird. Die Symptome treten normalerweise im ersten Lebensjahr auf. Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann Ihnen helfen, Ihre Symptome zu kontrollieren.

Verursacht

Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Ihrer Zellen die Mutation aufweisen, die HIDS verursacht. Sie erhalten eine von Ihrem Vater und eine von Ihrer Mutter. Eltern mit der Mutation haben die Krankheit oft nicht. Sie können nur Träger einer Kopie des Gens sein.

Die Genmutation, die HIDS verursacht, beeinträchtigt die Form des MVK-Proteins und macht es instabil. Dadurch kann es nicht mehr so funktionieren, wie es bei normalen MVK der Fall wäre.

Die Forscher sind sich nicht sicher, was die HIDS-Symptome auslöst. Sie vermuten, dass es mit einer Anhäufung von Mevalonsäure zusammenhängt, die MVK verwendet, wenn sie richtig funktioniert.

Möglicherweise verfügen Sie auch über weniger Moleküle, die bei der Kontrolle von Entzündungen helfen. Das bedeutet, dass bestimmte Entzündungsauslöser in Ihrem Körper zu einem HIDS-Anfall führen können. Dazu gehören:

• Infektion

• Emotionaler oder körperlicher Stress

• Trauma

• Chirurgie

• Impfungen

Meistens gibt es dafür keinen klaren Grund. Aber mit zunehmendem Alter werden die Anfälle seltener.

Symptome

Hohes Fieber ist das Hauptsymptom von HIDS. Fieber tritt typischerweise alle 2-12 Wochen auf. Es tritt meist plötzlich auf und geht mit Schüttelfrost einher. Das Fieber kann 3-7 Tage anhalten. Zwischen den Schüben treten keine Symptome auf.

Andere Symptome sind:

• Geschwollene Lymphknoten

• Schmerzen im Bauch

• Durchfall

• Erbrechen

• Appetitlosigkeit

• Grippeähnliche Symptome

• Kopfschmerzen

• Gelenkschmerzen

• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie)

• Vergrößerte Milz (Splenomegalie)

• Hautausschläge

• Blasenentzündung

• Blutungen in Ihrem Magen-Darm-Trakt

Jeder Mensch mit HIDS hat andere Symptome. Es ist zwar selten, aber es kann zu Eiweißablagerungen in bestimmten Organen kommen, darunter auch in den Nieren. Dieser Zustand, Amyloidose genannt, kann zu Nierenversagen führen.

Die meisten Menschen mit HIDS haben hohe Blutspiegel bestimmter Proteine des Immunsystems, die Immunglobulin D (IgD) und Immunglobulin A (IgA) genannt werden. Experten sind sich nicht sicher, warum dies bei einigen Menschen der Fall ist und bei anderen nicht. Es scheint keine Symptome zu verursachen.

Eine Diagnose erhalten

Da HIDS selten ist, ist es am besten, einen Arzt aufzusuchen, der die Krankheit behandelt hat, um herauszufinden, ob Sie sie haben. In der Regel können Sie diese finden, indem Sie sich an:

• Selbsthilfegruppen

• Forscher, die klinische Studien für Medikamente durchführen

• Forscher, die Studien über das Syndrom veröffentlicht haben

Universitäten und große medizinische Zentren können ebenfalls Verbindungen zu Ärzten haben, die Ihnen helfen können. Ihr Arzt kann die meisten Informationen erhalten, wenn er während einer Episode bestimmte Tests durchführt. Er kann diese Tests verlangen:

Blutuntersuchung. Er kann zeigen, ob Sie einen hohen IgD-Spiegel haben. Er kann auch zeigen, ob Sie bestimmte Marker für Entzündungen haben. Der Test bestätigt nicht immer, dass Sie das Syndrom haben. Denn ein hoher IgD-Wert kann auch ein Anzeichen für andere autoinflammatorische Krankheiten sein. Der Test funktioniert auch nicht bei Kindern unter 3 Jahren.

Urintest. Ihr Urin kann während eines Anfalls hohe Mengen an Mevalonsäure aufweisen.

Genetischer Test. Ihr Arzt wird Sie bitten, einen Genspezialisten aufzusuchen, um sicher zu sein, dass Sie HIDS haben. Er kann Ihre Gene untersuchen, um festzustellen, ob es einen Defekt im MVK-Gen gibt.

Fragen an Ihren Arzt

Es kann hilfreich sein, eine Liste mit Fragen und Anliegen zu Ihrem Arzttermin mitzubringen. Sie können z. B. folgende Fragen stellen:

• Brauche ich weitere Tests?

• Was kann ich zu Hause tun, um meine Symptome zu lindern?

• Was ist die beste Behandlung für mich?

• Was sind die Ziele meiner Behandlung?

• Mit welchen Nebenwirkungen muss ich bei meiner Behandlung rechnen?

• Gibt es Medikamente, die ich vermeiden sollte?

• Gibt es klinische Studien, die mir helfen könnten?

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Behandlung

Da HIDS genetisch bedingt ist, kann man es nicht heilen. Aber es gibt Behandlungen, die bei den Symptomen helfen.

Sie können während eines Anfalls nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) einnehmen, um die Schmerzen zu lindern. Dazu gehören Ibuprofen und Naproxen. Ihr Arzt kann Ihnen auch Steroide verschreiben, um die Entzündung zu lindern.

Möglicherweise benötigen Sie auch eine Biologika-Therapie. Dabei handelt es sich um Medikamente, die Substanzen aus Lebewesen zur Behandlung von Krankheiten verwenden. Biologische Therapien für HIDS wirken durch die Blockierung von Entzündungsproteinen. Dies kann einen Anfall verhindern oder dafür sorgen, dass er nicht mehr so häufig auftritt.

Zu den Optionen gehören:

Anakinra (Kineret). Dieses Medikament blockiert den Entzündungsmarker Interleukin-1. Sie erhalten es zu Beginn eines Anfalls als Spritze unter die Haut, um die Symptome zu lindern.

Canakinumab (Ilaris). Dies ist ebenfalls ein Interleukin-1-Blocker. Sie können diese Spritze einmal im Monat erhalten, um die Häufigkeit der Anfälle zu verringern.

Etanercept (Enbrel). Es handelt sich dabei um ein Biologikum, einen so genannten Tumornekrosefaktor-Blocker. Ärzte verschreiben dies häufig, wenn Sie eine schwerere Form der Krankheit haben.

Sie können Ihren Arzt auch fragen, ob die Teilnahme an einer klinischen Studie Ihnen helfen könnte.

Sich um sich selbst kümmern

Sie können Episoden abwehren, indem Sie die Auslöser so weit wie möglich vermeiden. Diese stressabbauenden Praktiken können helfen:

• Meditation

• Tiefe Atemübungen

• Yoga

Sie sollten auch versuchen, zu:

• Sport treiben?

• Genug Schlaf bekommen

• Sich gesund ernähren

• Vermeiden Sie Rauchen, Alkohol und verarbeitete Lebensmittel.

Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt nach anderen Möglichkeiten, sich zu schonen.

Was Sie erwarten können

Obwohl es keine Heilung für HIDS gibt, werden sich die Anfälle mit der Zeit wahrscheinlich bessern und weniger häufig auftreten. Dies geschieht in der Regel nach dem Teenageralter. Als Erwachsener können Sie immer noch bis zu 6 Anfälle pro Jahr haben. HIDS verkürzt Ihr Leben nicht.

Kinder mit HIDS verpassen vielleicht oft die Schule, weil sie Fieber haben. Aber es ist nicht ansteckend. Man kann es nicht wie eine Erkältung oder Grippe an andere weitergeben.

Unterstützung erhalten

Es gibt Organisationen, die Ihnen mehr Informationen über die Krankheit geben können. Sie machen es auch leichter, mit anderen Betroffenen in Kontakt zu treten. Je nachdem, wo Sie wohnen, können Sie online oder vor Ort Selbsthilfegruppen finden.

Zu den Organisationen, die sich mit HIDS und anderen autoinflammatorischen Erkrankungen befassen, gehören:

• Autoinflammatorische Allianz

• Gemeinschaft für seltene entzündliche Erkrankungen UK (RACC-UK)

• Familiäres Mittelmeerfieber & Autoinflammatorische Erkrankungen (FMF & AID Global Association)

• Internationale Gesellschaft für systemische autoinflammatorische Erkrankungen (ISSAID)

Informieren Sie Ihren Arzt, wenn HIDS Symptome von Depression oder Angstzuständen hervorruft. Er kann Ihnen helfen, einen Therapeuten oder eine andere psychosoziale Fachkraft zu finden, mit der Sie über Ihre Gefühle sprechen können.