Erfahren Sie, was eine Phokomelie ist, wie sie entsteht, welche Merkmale sie hat und vieles mehr.
Phokomelien können nicht rückgängig gemacht werden, aber es gibt Möglichkeiten, den Betroffenen zu helfen, mit der Krankheit umzugehen.
Was man über Phokomelie wissen sollte
Phokomelie ist ein seltener Geburtsfehler. Sie trägt verschiedene Namen, darunter Pseudo-Thalidomid-Syndrom und Roberts SC-Phokomelie-Syndrom. Bei dieser seltenen Erkrankung sind die Knochen verkürzt, und die Gliedmaßen und Anhängsel sind gestaucht oder entwickeln sich gar nicht. In einigen Fällen verschmelzen bei der Phokomelie auch die Finger?
Dieser Geburtsfehler hat zwei Hauptursachen. Phokomelie kann in Familien mit einem rezessiven autosomalen Merkmal genetisch bedingt sein. Sie kann aber auch durch die Einnahme eines Medikaments namens Thalidomid während der Schwangerschaft verursacht werden.?
Ursachen von Phokomelie
Die bekannteste Ursache für Phokomelien ist die Einnahme des Medikaments Thalidomid während der Schwangerschaft. Thalidomid wurde früher als sicheres Medikament für die Schwangerschaft vermarktet. Es wurde zur Behandlung von Angstzuständen und morgendlicher Übelkeit eingesetzt.
Thalidomid sollte angeblich Depressionen, Gastritis und Schlaflosigkeit heilen. Phokomelie wurde als Nebenwirkung der Einnahme des Medikaments festgestellt. In einigen Fällen führte dieser Geburtsfehler zum Tod bei der Geburt. In den 1960er Jahren wurde Thalidomid für schwangere Frauen vom Markt genommen.
Thalidomid wurde in vielen Ländern der Welt eingesetzt, was zu einem sprunghaften Anstieg der Fälle von Phokomelie führte. Obwohl die Zahl der Fälle sprunghaft anstieg, blieb die Krankheit relativ gesehen immer noch extrem selten.
Phokomelien können auch erblich bedingt sein. Die National Organization for Rare Disorders (NORD) gibt an, dass eine "unregelmäßige Anzahl von Chromosomen" die Ursache sein kann. Bei einer ungeraden Anzahl von Chromosomen bilden sich Defekte im Körper. Dies ist mit verkürzten oder fehlenden Gliedmaßen verbunden.
Darstellung der Phokomelie
Keiner ist auf die gleiche Weise betroffen, aber es gibt Ähnlichkeiten mit dieser Erkrankung.
Phokomelie führt dazu, dass Arme und Beine kürzer sind oder ganz fehlen. Der seltene Geburtsfehler betrifft die Knochen, die Haut, die Gliedmaßen und sogar die inneren Organe. In einigen Fällen können die Hände oder Finger an der Schulter befestigt sein. Die Zehen können an den Knöcheln oder die Füße an den Hüften befestigt sein.
In den meisten Fällen von Phokomelie sind die Gliedmaßen miteinander verschmolzen und sehen aus wie Flossen, daher auch der Name. Phoco" bedeutet "Robbe" und "melia" bedeutet "Gliedmaßen". Nur in extrem seltenen Fällen treten Fehlbildungen des Gesichts oder des Schädels auf. ?
Symptome
Die Phokomelie ist ein Geburtsfehler, der zu verkürzten oder fehlenden Gliedmaßen führt, aber es können auch andere Symptome auftreten. Dazu gehören:?
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Erbrechen
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Migräne
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Erhöhter Druck im Schädel durch überschüssigen Liquor
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Kürzere Halslänge
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Geistige Defizite
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Fehlbildungen der Gebärmutter, der Harnröhre, der Niere oder des Herzens
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Probleme mit der Blutgerinnung?
Diese Symptome können mit Operationen und Medikamenten behandelt werden. Wenn Sie oder ein anderer Betroffener unter diesen Symptomen leiden, können Sie mit Ihrem Arzt über die Möglichkeiten sprechen, sie zu behandeln.
Komplikationen der Phokomelie
Phokomelien können schon früh zu schwerwiegenden Komplikationen führen, was eine hohe Totgeburtenrate für Babys zur Folge hat. Auch nach der Geburt müssen sie weiter medizinisch behandelt werden. Die Fortbewegung und die Verrichtung alltäglicher Aktivitäten können eine Herausforderung darstellen. Die Fortschritte in der Prothesentechnologie und ein medizinisches Team können ihnen jedoch zu mehr Mobilität verhelfen. ?
Die meisten Komplikationen treten bei oder vor der Geburt auf. Sobald das Baby geboren ist, gibt es Behandlungs- und Managementoptionen. ?
Behandlung von Phokomelie
Phokomelie ist eine Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Sie kann nur behandelt werden. Es können Prothesen angefertigt werden, um fehlende Gliedmaßen zu ersetzen. Eine weitere Möglichkeit zur Behandlung dieser Erkrankung ist Physio-, Ergo- und Sprachtherapie.
Wenn die Phokomelie zu Gesichts- oder Schädeldeformationen führt, kann eine Operation erforderlich sein, um die Lebensqualität zu verbessern.
Dank des medizinischen und technologischen Fortschritts gibt es heute bereits für Kinder im Alter von sechs Monaten prothetische Möglichkeiten. Ein früher Behandlungsbeginn kann dem Kind helfen, sich an diese Lebensweise zu gewöhnen.
Die Phokomelie ist ein sehr seltener Geburtsfehler, der Herausforderungen mit sich bringt, aber dank moderner Technologie liegt der Schwerpunkt auf der Behandlung der Erkrankung.
