Der Arzt erklärt die Adenosin-Desaminase-Schwere Kombinierte Immunschwäche (ADA-SCID), eine vererbte Krankheit, die einem Kind die Fähigkeit nimmt, Infektionen zu bekämpfen.
Bei einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) kann Ihr Immunsystem selbst leichte Infektionen nicht selbständig abwehren.
Bei schwerer kombinierter Adenosin-Desaminase-Immunschwäche (ADA-SCID) funktionieren die körpereigenen Abwehrkräfte aufgrund eines Problems in den Genen nicht mehr.
ADA-SCID ist eine ernste Krankheit, die sich in der Regel früh im Leben zeigt. Behandlungen können jedoch helfen, und Menschen, die behandelt werden, bevor es zu einer Infektion kommt, können ein langes, gesundes Leben führen.
Jeder Mensch hat ADA-Gene. Wenn Sie an ADA-Mangel leiden, haben Sie eine Störung (Mutation) in Ihren Genen. Das hat zur Folge, dass Ihr Körper nicht genug von einem bestimmten Hilfsmittel, einem so genannten Enzym, herstellt, das Ihren weißen Blutkörperchen hilft, Sie vor Krankheiten zu schützen. Ohne diesen Schutz können Sie leicht Infektionen bekommen.
Wenn Ihr Kind mit ADA-Mangel geboren wird, erhält es wahrscheinlich im Alter von 6 Monaten eine SCID-Diagnose. Wenn die Krankheit später beginnt, sind die Symptome möglicherweise weniger schwerwiegend.
Mit einer Behandlung können Sie die Symptome in den Griff bekommen und Infektionen vermeiden. Bleibt die Krankheit unbehandelt, ist der Körper immer weniger in der Lage, Infektionen zu bekämpfen, was lebensbedrohlich sein kann.
Verursacht
ADA-SCID tritt nur dann auf, wenn beide Elternteile eine Kopie des fehlerhaften Gens an Sie weitergeben. Wenn Sie nur von einem Elternteil eine Kopie erhalten, werden Sie die Krankheit nicht bekommen, aber Sie können diese Kopie an Ihre eigenen Kinder weitergeben.
Symptome
Die Symptome treten in der Regel in den ersten Lebensmonaten auf. Wenn Ihr Baby an dieser Krankheit leidet, kann es eine Vielzahl von Infektionen an verschiedenen Stellen seines Körpers haben, darunter:
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Ohr
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Sinus
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Mund
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Lunge
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Haut
Bei Säuglingen sind Infektionen normal. Achten Sie besonders darauf, wenn Ihr Kind sie häufig hat und sie:
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schwerwiegend sind
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sind lang anhaltend
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sind ungewöhnlich
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Häufig wiederkehren
Kinder mit ADA-SCID haben oft Durchfall und ausgedehnte Hautausschläge. Sie können auch langsam wachsen und in anderen Entwicklungsbereichen wie der Motorik und den sozialen Fähigkeiten verzögerte Fortschritte machen.
Wenn die Krankheit erst in der späteren Kindheit oder im Erwachsenenalter auftritt, können die Symptome zunächst mild sein. Die ersten Symptome können Infektionen der Ohren oder der oberen Atemwege sein, die immer wieder auftreten.
Eine Diagnose erhalten
Ihre Chancen auf ein gesundes Leben sind am besten, wenn die Diagnose und Behandlung frühzeitig erfolgt.
In einigen Staaten werden alle Neugeborenen auf ADA-SCID untersucht, und viele Experten sind der Meinung, dass frühzeitige Tests in allen Staaten vorgeschrieben werden sollten. Sie können sich in jedem Alter untersuchen lassen. Ein Arzt entnimmt eine Blutprobe und untersucht, ob das Immunsystem richtig funktioniert.
Manchmal muss der Arzt mehr als einen Bluttest durchführen, um ADA-SCID zu diagnostizieren.
Ihr Arzt wird wissen wollen:
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Welche Art von Infektionen haben Sie (oder Ihr Kind) gehabt?
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Wie lange haben sie gedauert?
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Sind sie nach der Behandlung wieder verschwunden?
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Sind sie wiedergekommen?
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Gibt es in Ihrer Familie noch jemanden, der Probleme mit dem Immunsystem hat?
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Wurde jemand in der Familie einem Gentest unterzogen?
Wenn Sie herausfinden, dass Sie oder Ihr Kind ADA-SCID haben, kann Ihr Arzt mit Ihnen über genetische Beratung und frühzeitige Bluttests bei allen Ihren Kindern sprechen.
Fragen an Ihren Arzt:
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Brauche ich weitere Tests?
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Wie schwer ist mein Fall?
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Haben Sie schon einmal jemanden mit dieser Krankheit behandelt?
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Welche Art von Medikamenten muss ich einnehmen?
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Wo kann ich weitere Informationen erhalten?
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Wie kann ich andere Familien finden, die mit ADA-SCID zu tun haben?
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Wie kann ich mich vor Infektionen schützen?
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Kann ich an klinischen Studien teilnehmen? Und wie?
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Werden andere Familienangehörige davon betroffen sein?
Behandlung
Sie sollten sofort mit der Behandlung beginnen. Suchen Sie einen Spezialisten für die Behandlung von Immunschwächen auf.
Ihr Arzt wird Ihnen Antibiotika, Antimykotika oder antivirale Medikamente verschreiben, um bestehende Infektionen zu behandeln.
Ihr Arzt kann Ihnen auch Antibiotika verschreiben, um neue Infektionen zu verhindern. Ein Baby oder Kind mit ADA-SCID muss möglicherweise einige Zeit in einem isolierten Krankenhauszimmer verbringen, aber die Eltern können bei ihm sein.
Obwohl sie die Krankheit nicht heilt, kann eine Enzymersatztherapie (ERT) dazu beitragen, dass Ihr Immunsystem besser funktioniert und Infektionen verhindert. Bei dieser Therapie erhalten Sie Injektionen mit gesunden Enzymen, die in der Regel von einer Kuh stammen.
Die einzige Möglichkeit, ADA-SCID zu heilen, ist eine Stammzellentransplantation. Die Ärzte setzen Ihnen gesunde Stammzellen ein, um zu versuchen, Ihr Immunsystem wieder aufzubauen. Am erfolgreichsten ist sie bei Säuglingen und wenn die Spenderstammzellen von einem nahen Verwandten stammen. In einigen Fällen müssen die Betroffenen vor der Transplantation eine Chemotherapie erhalten, um die geschädigten Zellen abzutöten.
Wissenschaftler suchen nach weiteren Möglichkeiten zur Behandlung von ADA-SCID. Studien mit Gentherapie sind vielversprechend. Bei diesen Studien fügen Forscher Ihren eigenen Zellen im Labor gesunde Gene hinzu und transplantieren sie zurück in Ihren Körper, um fehlerhafte Zellen zu korrigieren.
Fürsorge für sich selbst oder Ihr Kind
Wenn Sie oder Ihr Kind an ADA-SCID erkrankt sind, vermeiden Sie Infektionen so weit wie möglich. Waschen Sie sich häufig die Hände, halten Sie sich von kranken Menschen fern, und sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie sich impfen lassen. Sie sollten keine Impfstoffe erhalten, die mit Lebendviren hergestellt werden. Dazu gehören Rotavirus, MMR, Windpocken und der Grippeimpfstoff, der in Form eines Nebels verabreicht wird. (Es gibt auch andere Grippeimpfstoffe, die keine lebenden Viren enthalten).
Achten Sie auf sich selbst. Ernähren Sie sich richtig, treiben Sie Sport und schlafen Sie ausreichend, damit Ihr Körper gesund bleibt.
Bleiben Sie in engem Kontakt mit Ihrem Arzt und gehen Sie regelmäßig zu den Vorsorgeuntersuchungen.
Holen Sie sich Unterstützung. Andere Familien, die mit dieser Krankheit leben, können Ihnen helfen. Sprechen Sie über Ihre Herausforderungen und holen Sie sich Tipps, wie Sie Ihren Alltag leichter bewältigen können.
Was Sie erwartet
Entscheidend ist, wie früh Sie mit der Behandlung beginnen. Ohne sie überleben Babys mit ADA-SCID selten ihren zweiten Geburtstag. Aber diejenigen, die behandelt werden, bevor Infektionen auftreten, können ein langes, gesundes Leben führen.
Unterstützung erhalten
Um mehr über ADA-SCID zu erfahren, besuchen Sie die Website der Immune Deficiency Foundation. Dort finden Sie Links, die Ihnen helfen, mit anderen Familien in Kontakt zu treten, die von dieser Krankheit betroffen sind.
