Hypophosphatasie ist eine seltene Erkrankung, bei der sich Ihre Knochen und Zähne nicht richtig entwickeln können. Erfahren Sie mehr über Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung.
Verursacht
HPP wird durch Veränderungen (Mutationen) in der DNA eines Gens verursacht. Normalerweise bauen Ihre Zähne und Knochen Kalzium und Phosphor auf (ein Prozess, der Mineralisierung genannt wird), um stärker zu werden. Bei HPP funktioniert die Mineralisierung nicht so, wie sie sollte. ?
Ihr Körper verfügt über Kontrollmechanismen, die sicherstellen, dass jeder Prozess so abläuft, wie er soll. Und zu viel Mineralisierung ist schlecht, wenn sie an der falschen Stelle stattfindet, z. B. in Ihrem Blut. Es gibt also Chemikalien in Ihrem Körper, die das in Schach halten.
Der Körper produziert aber auch ein Enzym namens alkalische Phosphatase (ALP), das verhindert, dass diese mineralblockierenden Chemikalien Ihre Knochen und Zähne angreifen. Dies ermöglicht eine stärkere Mineralisierung an den Stellen, an denen sie benötigt wird.
Wenn das Gen, das ALP produziert, mutiert ist, kann das Enzym seine Aufgabe nicht erfüllen. Mineralien blockierende Chemikalien sammeln sich dort an, wo sie nicht hingehören. Dadurch werden Mineralien daran gehindert, in die Knochen einzudringen, wodurch diese weicher als normal werden.
Symptome
HPP ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Sie kann leicht, schwer oder sogar tödlich sein. Dies hängt hauptsächlich davon ab, wie viel ALP-Enzym Sie in Ihrem Körper haben. Generell gilt: Je weniger Sie haben, desto schlimmer ist Ihre HPP.
Die Krankheit kann vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten. Die häufigste Form, die so genannte Odonto-Form, führt dazu, dass Sie Ihre Milchzähne zu früh verlieren, hat aber keine Auswirkungen auf Ihre Knochen. Diese Form von HPP wird oft nicht diagnostiziert.
Die schwerste und seltenste Form, die so genannte perinatale HPP, zeigt sich um die Zeit der Geburt. Ohne Behandlung ist sie fast immer tödlich. Bei einer anderen Form, der gutartigen pränatalen HPP, bessern sich Knochenprobleme, die ein Arzt auf einem Ultraschallbild erkennen kann, bald nach der Geburt des Babys von selbst.
Manchmal sind Menschen genetische Träger von HPP, haben aber keine Symptome. Diese Menschen können HPP an ihre Kinder weitergeben.
Die Symptome von HPP sind sehr unterschiedlich, können aber folgende sein:
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Gebogene (gekrümmte) Arme und Beine
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Kurzer Körperbau
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Bei Säuglingen, die nicht so wachsen oder an Gewicht zunehmen, wie sie sollten
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Verschmolzene Schädelknochen. Dies kann einen hohen Flüssigkeitsdruck im Gehirn verursachen, der zu Kopfschmerzen und hervorquellenden Augen führt.
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Weiche, schwache oder deformierte Knochen, auch Rachitis genannt
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Breitere als normale Hand- und Fußgelenksknochen
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Atembeschwerden aufgrund von Problemen mit Brust- und Rippenknochen
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Schmerzhafte Knochen und Gelenke
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Schwacher Muskeltonus (Hypotonie), der Babys schlaff erscheinen lässt
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Hohe Kalziumwerte im Blut, die zu Erbrechen, Verstopfung, Schwäche und Nierenschäden führen können
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Krampfanfälle
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Zähne, die vor dem 5. Lebensjahr ausfallen, oder unerwarteter Zahnverlust in jedem Alter
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Probleme beim Gehen
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Frühzeitige Knochenbrüche, insbesondere in den Füßen und Beinen, die nur langsam heilen können
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Plötzliche, schwere Arthritis
Viele Erwachsene mit HPP können sich daran erinnern, dass sie als Kinder Symptome hatten, aber nie eine Diagnose erhielten.
Eine Diagnose erhalten
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von HPP haben, wird Ihr Arzt Sie nach Ihrer Familiengeschichte fragen und eine gründliche Untersuchung durchführen. Dazu gehören auch Röntgenaufnahmen und Blutuntersuchungen.
Bei Verdacht auf HPP kann er einen Gentest durchführen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind Mutationen im ALP-produzierenden Gen haben. Dieser Test ist jedoch nicht allgemein verfügbar und kann teuer sein. Glücklicherweise können Ärzte HPP oft mit anderen Tests diagnostizieren.
Manchmal vermutet Ihr Arzt HPP, nachdem er bei einer Routine-Blutuntersuchung abnorme Enzymwerte festgestellt hat. Um die HPP-Diagnose zu bestätigen, führt der Arzt weitere Tests durch und berücksichtigt dabei Faktoren wie Alter und Familiengeschichte.
Wenn Sie HPP vermuten, können Sie darum bitten, auf einen niedrigen ALP-Wert getestet zu werden. Bedenken Sie jedoch, dass auch andere, häufigere Erkrankungen abnorme Enzymwerte verursachen können.
Da die meisten Ärzte keine HPP-Spezialisten sind, kommt es in manchen Familien zu frustrierenden Verzögerungen bei der Diagnose. Wenn Sie sich über die Ursachen und Anzeichen von HPP informieren, können Sie Ihre Bedenken mit Ihrem Arzt sachkundig besprechen und ihm helfen, die Ursache der Symptome herauszufinden.
Fragen an Ihren Arzt
Wenn Sie eine HPP-Diagnose oder -Behandlung wünschen, beschreiben Sie Ihre Symptome (oder die Ihres Kindes) so genau wie möglich. Wenn Sie können, sagen Sie genau, wo die Schmerzen auftreten und wie lange die Symptome schon andauern. Sie könnten zum Beispiel folgende Fragen stellen:
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Sollte ich (oder mein Kind) einen Bluttest machen lassen?
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Welche anderen Tests empfehlen Sie?
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Glauben Sie aufgrund der Symptome, dass es sich um HPP handeln könnte? Wenn nicht, warum?
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Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?
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Haben diese irgendwelche Nebenwirkungen?
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Wie viel kosten sie, und gibt es finanzielle Unterstützungsprogramme?
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Wie oft werde ich (oder mein Kind) kommen müssen?
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Können Sie mir einen Spezialisten für Knochenerkrankungen empfehlen?
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Welche Art von Bewegung kann man gefahrlos durchführen?
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Gibt es Hilfsmittel, die helfen könnten, wie z. B. Hosenträger oder eine Gehhilfe?
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Gibt es klinische Studien, die helfen könnten?
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Wie sieht die Prognose für mich (oder mein Kind) aus?
Scheuen Sie sich nicht, viele Fragen zu stellen, um das Beste aus Ihren Besuchen herauszuholen. Bitten Sie Ihren Arzt, alles zu erklären, was Sie nicht verstehen. Führen Sie Buch über Symptome, Tests und Operationen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie Ihre Gespräche aufzeichnen oder sich Notizen auf Ihrem Handy oder auf Papier machen dürfen. Sie können auch jemanden mitbringen, der das für Sie tun kann.
Behandlung
Ärzte verwenden ein Medikament namens Asfotase alfa (Strensiq) zur Behandlung von HPP, die im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Man bekommt es als Spritze unter die Haut. Es ersetzt das ALP in Ihren Knochen.
Zusätzlich zur Einnahme von Asfotase alfa wird ein Behandlungsteam für Sie oder Ihr Kind weitere Behandlungsmöglichkeiten und Änderungen der Lebensweise vorschlagen, um die Symptome zu lindern. Dazu können gehören:
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Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen (Advil) oder Paracetamol (Tylenol) gegen Knochen- oder Gelenkschmerzen
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Operationen am Schädel oder ein Shunt, um den Druck auf das Gehirn zu verringern
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Vitamin B6, das in manchen Fällen helfen kann, Krampfanfälle zu kontrollieren
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Senkung des Kalziumspiegels im Blut durch Einschränkung der Ernährung oder durch Injektionen von Kalzitonin, einem Hormon, das den Kalziumspiegel reguliert
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Regelmäßige Zahnpflege
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Physiotherapie
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Einsetzen von Metallstäben in Knochen, die häufig brechen
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Verwendung einer Fußorthese oder eines Schuhs
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Verzicht auf Bisphosphonat-Medikamente, die zur Behandlung anderer Knochenerkrankungen wie Osteoporose eingesetzt werden, da sie HPP verschlimmern können
Es gibt auch einige experimentelle Behandlungen für HPP. Eine davon ist ein Medikament namens Teriparatid. Es wird manchmal ohne Zulassung eingesetzt, um kleine Stressfrakturen in den Füßen von Menschen mit HPP zu heilen, aber Ärzte können es nicht bei Kindern anwenden. Ärzte können auch Knochenmark- und Stammzellentransplantationen zur Behandlung von schwerer HPP einsetzen.
Klinische Studien sind Studien, die sich mit möglichen neuen Behandlungsmethoden für Krankheiten befassen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine solche Studie für Sie in Frage kommt.
Asfotase alta kann wirksam sein, aber auch teuer. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Kosten und den Nutzen der Einnahme. Wenn Ihre Symptome leicht sind, können Sie sie möglicherweise mit anderen Behandlungen in den Griff bekommen. Wenn Ihre Symptome schwerwiegender sind, fragen Sie Ihren Arzt und Apotheker, ob es Rabatte gibt.
Auf sich selbst aufpassen
Knochenbrüche, Schmerzen und andere Symptome können das tägliche Leben erschweren. Menschen mit seltenen Krankheiten müssen oft für sich selbst eintreten. Informieren Sie sich daher so viel wie möglich über HPP. Das wird Ihnen helfen, eine aktive Rolle bei der Behandlung Ihrer Krankheit oder der Ihres Kindes zu übernehmen.
Sobald Sie herausgefunden haben, wo Ihre oder die körperlichen Grenzen Ihres Kindes liegen, sollten Sie diese respektieren. Gewöhnen Sie sich daran, Grenzen zu setzen und sich selbst Zeit zur Erholung zu geben.
Was Sie erwarten können
Zu Ihrem Behandlungsteam gehören wahrscheinlich mehrere Spezialisten. Dazu gehören möglicherweise ein Kinderarzt, ein Chirurg, ein Kieferorthopäde, ein Zahnarzt, ein Experte für Schmerztherapie und ein Physiotherapeut. Gemeinsam werden sie daran arbeiten, Ihre Symptome oder die Ihres Kindes zu behandeln. Wenn Knochenerkrankungen in Ihrer Familie vorkommen, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, um Ihr Risiko zu erörtern, HPP an Ihr Kind weiterzugeben.
Mehrere häufigere Erkrankungen haben ähnliche Symptome wie HPP. Ihr Arzt könnte andere Knochen-, Gelenk- oder Zahnprobleme vermuten, wie Osteoporose, Arthritis, Rachitis oder Zahnfleischerkrankungen. Wenn Ihr Arzt nicht glaubt, dass Sie HPP haben, aber seine Diagnose nicht zu passen scheint, scheuen Sie sich nicht, eine zweite Meinung einzuholen. Es ist in Ordnung, wenn Sie um eine Überweisung zu einem Spezialisten bitten.
HPP kann dauerhafte Auswirkungen auf das Wachstum und die Lebensqualität haben, insbesondere bei Menschen, die in der Kindheit erkrankt sind. Die Behandlung dauert oft mehrere Jahre. Aber im Laufe der Zeit können sich die Symptome deutlich verbessern, selbst in lebensbedrohlichen Fällen.
Unterstützung erhalten
Selbsthilfe- und Interessenvertretungsgruppen können Ihnen helfen, mit anderen Betroffenen in Kontakt zu treten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder suchen Sie online nach diesen Gruppen, die auf der Website der National Institutes of Health (NIH) aufgelistet sind.
Besuchen Sie die Website der National Organization for Rare Disorders (NORD), um Hilfsprogramme für Menschen mit HPP zu finden. Diese können Ihnen helfen, Ausgaben wie Reisen zu Spezialisten oder Versicherungskosten zu decken.
Sie können sich auch mit anderen Familien, die mit Hypophosphatasie leben, in Gruppen auf Social-Media-Plattformen wie Facebook austauschen. Diese Familien können Ihnen bewährte Ideen geben, wie Sie das Leben für sich und Ihr Kind leichter machen können.
